Conoce las enfermedades genéticas que pueden afectar a tu perro
petgenoma te ayuda a descubrir predisposiciones antes de que se conviertan en problemas. Hazte la prueba genética y cuida la salud de tu mascota con anticipación. Más prevención, más cariño, más años juntos.
Ejemplo de 1 de las 300 enfermedades detectadas en la prueba de petgenoma:
Neurológico y neuromuscular
Abiotrofia cerebelosa
Datos técnicos
Gen: MUTYH/VMP1
Cromosoma: 18
Variante: g.50666019delTCAAGGCA
Ataxia cerebelosa
Datos técnicos
Gen: SEPP1
Cromosoma: 4
Variante: g.66946539_66963863del
Razas
Pastor belga
Ataxia cerebelosa con degeneración esponjosa (SDCA1)
Datos técnicos
Gen: KCNJ10
Cromosoma: 38
Variante: g.22140659T>C
Señales clínicas
ataxia, descoordinación, convulsiones, caminar en círculos.
Razas
Pastor belga
Ataxia cerebelosa progresiva de inicio temprano
Datos técnicos
Gen: SEL1L
Cromosoma: 8
Variante: g.53778458A>G
Ataxia espinocerebelosa (variante 1)
Datos técnicos
Gen: KCNJ10
Cromosoma: 38
Variante: g.22140300C>G
Señales clínicas
ataxia, descoordinación, convulsiones, mioclonías.
Razas
Foxterrier, Jack Russell Terrier
Ataxia espinocerebelosa (variante 2)
Datos técnicos
Gen: CAPN1
Cromosoma: 18
Variante: g.52009339C>T
Razas
Jack Russell Terrier, Parson Russell Terrier
Ataxia espinocerebelosa (variante 3)
Datos técnicos
Gen: SPTBN2
Cromosoma: 18
Variante: g.50666027_50666034del
Razas
Beagle
Ataxia hereditaria
Datos técnicos
Gen: RAB24
Cromosoma: 4
Variante: g.36055678A>C
Razas
Gordon Setter, Antiguo perro pastor inglés
Ataxia hereditaria (variante 2)
Datos técnicos
Gen: KCNIP4
Cromosoma: 3
Variante: g.88890674T>C
beta manosidosis
Datos técnicos
Gen: MANBA
Cromosoma: 32
Variante: g.24147500A>T
Señales clínicas
ataxia, descoordinación, convulsiones, sordera, déficit propioceptivo,
Razas
Pastor alemán (americano), Pastor alemán (europeo), Pastor de Mantiqueira
Colapso inducido por el ejercicio (CIE)
Datos técnicos
Gen: DNM1
Cromosoma: 9
Variante: g.55282762C>A
Señales clínicas
Ataxia, paresia, desorientación, hipertonía, colapso.
Razas
Labrador, Vizsla, Corgi galés Pembroke
Deficiencia de cuccinina semialdehído deshidrogenasa
Datos técnicos
Gen: ALDH5A1
Cromosoma: 35
Variante: g.22572768G>A
Razas
Saluki
Degeneración cerebelosa/miopatía inflamatoria
Datos técnicos
Gen: SLC25A12
Cromosoma: 36
Variante: g.16219219A>G
Degeneración de la corteza cerebelosa
Datos técnicos
Gen: SNX14
Cromosoma: 12
Variante: g.45530566C>T
Degeneración esponjosa con ataxia cerebelosa
Datos técnicos
Gen: KCNJ10
Cromosoma: 38
Variante: g.22140659T>C
Razas
Parson Russell Terrier, Pastor belga
Discinesia paroxística
Datos técnicos
Gen: PIGN
Cromosoma: 1
Variante: g.14705240C>T
Razas
Terrier de trigo de pelaje suave
Disrafismo espinal
Datos técnicos
Gen: NKX2-8
Cromosoma: 8
Variante: g.15149895delinsAA
Distrofia neuroaxonal (NAD) (var. 1)
Datos técnicos
Gen: VPS11
Cromosoma: 5
Variante: g.14777774T>C
Señales clínicas
Distrofia neuroaxonal, ataxia, hipermetría, nistagmo.
Razas
Rottweiler americano, Rottweiler (europeo), Rottweiler
Distrofia neuroaxonal (NAD) (var. 2)
Datos técnicos
Gen: PLA2G6
Cromosoma: 19
Variante: g.26544820G>A
Razas
Papillon, Rottweiler americano, Rottweiler (europeo), Rottweiler
Distrofia neuroaxonal/lipofuscinosis neuroide (NCL1)(var.1)
Datos técnicos
Gen: PPT1
Cromosoma: 15
Variante: g.2860424G>A
Razas
Cane Corso
Distrofia neuroaxonal/lipofuscinosis neuroide (NCL1)(var.2)
Datos técnicos
Gen: PPT1
Cromosoma: 15
Variante: g.2883477_2883478insC
Razas
Perro tejonero, Teckel miniatura
enfermedad de Alexander
Datos técnicos
Gen: GFAP
Cromosoma: 9
Variante: g.18572769G>A
Razas
Labrador
enfermedad de Krabbe
Datos técnicos
Gen: GALC
Cromosoma: 8
Variante: g.59311801T>G
Razas
West Highland White Terrier
Enfermedad de Krabbe (variante 2)
Datos técnicos
Gen: GALC
Cromosoma: 8
Variante: g.58893972G>A
Enfermedad de almacenamiento vacuolar neurodegenerativa
Datos técnicos
Gen: ATG4D
Cromosoma: 20
Variante: g.50618958C>T
Razas
Lagotto Romagnolo
Enfermedad del disco intervertebral (EDIV) (marcador de riesgo)
Datos técnicos
Gen: FGF4-chr12
Cromosoma: 12
Variante: g.33710179_33710180ins_3.2Mb
Señales clínicas
Dolor a la palpación de la columna vertebral, ataxia, desequilibrio, disfunción urinaria y/o fecal.
Razas
Basset Hound, Beagle, Bichón Frisé, Bulldog francés, Perro crestado chino, Cavalier King Charles Spaniel, Retriever de la bahía de Chesapeake, Chihuahua, Cocker Spaniel americano, Coton de Tulear, Perro tejonero, Teckel miniatura, Teckel miniatura, Havanés, Jack Russell Terrier, Lhasa Apso, Retriever de Nueva Escocia, Pastor americano miniatura, pekinés, Pinscher miniatura, Shih Tzu, Springer Spaniel inglés, Cárdigan de corgi galés, Bulldog Campeiro, Caniche
encefalopatía necrotizante de Leigh
Datos técnicos
Gen: SLC19A3
Cromosoma: 25
Variante: g.40417443delinsTTGCA
Razas
Husky siberiano
Encefalopatía neonatal
Datos técnicos
Gen: ATF2
Cromosoma: 36
Variante: g.19078954A>C
Razas
Caniche
Epilepsia focal
Datos técnicos
Gen: LGI2
Cromosoma: 3
Variante: g.85210442A>T
Señales clínicas
convulsiones, temblores, rigidez, ataxia, hipermetría
Razas
Lagotto Romagnolo
Epilepsia mioclónica generalizada
Datos técnicos
Gen: DIRAS1
Cromosoma: 20
Variante: g.56474668_56474671del
Razas
Rhodesian Ridgeback
Hiperekplexia (enfermedad de sobresalto)
Datos técnicos
Gen: SLC6A5
Cromosoma: 21
Variante: g.42583699_42587925del
Razas
Lebrel irlandés
Hiperekplexia/Enfermedad de Start
Datos técnicos
Gen: GLRA1
Cromosoma: 4
Variante: g.58338954_58338989del
Razas
Pastor americano miniatura
Hipomielinización del sistema nervioso central
Datos técnicos
Gen: FNIP2
Cromosoma: 15
Variante: g.55928284delA
Señales clínicas
Temblores generalizados, ataxia severa, dismetría, nistagmo
Razas
Chow Chow, Weimaraner
Hipoplasia cerebelosa
Datos técnicos
Gen: VLDLR
Cromosoma: 1
Variante: g.91266144del
Acidemia L-2-hidroxiglutárica / Aciduria L-2-hidroxiglutárica (variante 2)
Datos técnicos
Gen: L2HGDH
Cromosoma: 8
Variante: g.26723470G>A
Señales clínicas
Cifosis, hipermetría, ataxia, cambios de comportamiento, demencia, convulsiones
Razas
Staffordshire Bull Terrier, Staffordshire Bull Terrier, Biewer Terrier, Yorkshire Terrier
Leucodistrofia
Datos técnicos
Gen: TSEN54
Cromosoma: 9
Variante: g.5015506C>T
Razas
Schnauzer
Leucoencefalomielopatía (LMP) - variante 1
Datos técnicos
Gen: NAPEPLD
Cromosoma: 18
Variante: g.16987327_16987328insC
Señales clínicas
Signos clínicos: hipermetría, ataxia, disminución de la propiocepción.
Razas
perro danés, Rottweiler americano, Rottweiler (europeo), Rottweiler
Leucoencefalomielopatía (LMP) - variante 2
Datos técnicos
Gen: NAPEPLD
Cromosoma: 18
Variante: g.16987520G>C
Razas
Leonberger
Lipofuscinosis ceroidea neuronal (NCL10)
Datos técnicos
Gen: CTSD
Cromosoma: 18
Variante: g.46013354C>T
Lipofuscinosis ceroidea neuronal 12 (NCL12) (var. 1)
Datos técnicos
Gen: ATP13A2
Cromosoma: 2
Variante: g.81208162C>T
Señales clínicas
Cambios de comportamiento, deterioro cognitivo, ataxia, demencia, convulsiones, agresividad, temblores, discapacidad visual moderada.
Razas
Conductor de ganado australiano
Lipofuscinosis ceroidea neuronal 12 (NCL12) (var. 2)
Datos técnicos
Gen: ATP13A2
Cromosoma: 2
Variante: g.81210367del
Señales clínicas
Cambios de comportamiento, deterioro cognitivo, ataxia, demencia, convulsiones, agresividad, temblores, discapacidad visual moderada.
Razas
Terrier tibetano
Lipofuscinosis ceroidea neuronal 2 (NCL2)
Datos técnicos
Gen: TPP1
Cromosoma: 21
Variante: g.29925074del
Lipofuscinosis ceroidea neuronal 4A (NCL4A) / Ataxia cerebelosa
Datos técnicos
Gen: ARSG
Cromosoma: 9
Variante: g.15071276G>A
Señales clínicas
Deterioro cognitivo, deterioro motor, ataxia, convulsiones
Razas
American Pit Bull Terrier, American Staffordshire Terrier
Lipofuscinosis ceroide neuronal 5 (NCL5) (var.1)
Datos técnicos
Gen: CLN5
Cromosoma: 22
Variante: g.30574637C>T
Señales clínicas
Cambios de comportamiento, hiperactividad, agresividad, discapacidad visual, ataxia, retraso en las respuestas posturales.
Razas
Conductor de ganado australiano, Border Collie americano, Border Collie (europeo)
Lipofuscinosis ceroide neuronal 5 (NCL5) (var.2)
Datos técnicos
Gen: CLN5
Cromosoma: 22
Variante: g.30574950_30574951del
Señales clínicas
Cambios de comportamiento, hiperactividad, agresividad, discapacidad visual, ataxia, retraso en las respuestas posturales.
Razas
Golden Retriever
Lipofuscinosis ceroidea neuronal 6 (NCL6)
Datos técnicos
Gen: CLN6
Cromosoma: 30
Variante: g.32247875A>G
Señales clínicas
cambios de comportamiento, deterioro visual, ataxia, convulsiones
Razas
Pastor australiano
Lipofuscinosis ceroidea neuronal 7 (NCL7)
Datos técnicos
Gen: MFSD8
Cromosoma: 19
Variante: g.13010761del
Señales clínicas
Cambios de comportamiento, deterioro cognitivo, ataxia, discapacidad visual.
Razas
Perro crestado chino, Chihuahua
Lipofuscinosis ceroidea neuronal 8 (NCL8)
Datos técnicos
Gen: NCL8
Cromosoma: 37
Variante: g.30883950G>A
Razas
Braco alemán de pelo corto, Pastor australiano
Lipofuscinosis ceroidea neuronal 8 (NCL8) (var.1)
Datos técnicos
Gen: CLN8
Cromosoma: 37
Variante: g.30874627dupT
Razas
Saluki
Lipofuscinosis ceroidea neuronal 8 (NCL8) (var.2)
Datos técnicos
Gen: CLN8
Cromosoma: 37
Variante: g.30874779T>C
Razas
Gordon Setter, Setter inglés
Mieloencefalopatía degenerativa
Datos técnicos
Gen: PNPLA8
Cromosoma: 18
Variante: g.12143242_12143243dup
Razas
Pastor australiano
Mielopatía degenerativa (SOD1A)
Datos técnicos
Gen: SOD1
Cromosoma: 31
Variante: g.26540342G>A
Señales clínicas
Ataxia, atrofia muscular, espasticidad propioceptiva, hiporreflexia, hiperestesia, paraplejia.
Razas
Pastor de ganado americano (Bernes), pastor de ganado bernés (europeo), Border Collie americano, Border Collie (europeo), Borzoi, Boston Terrier, Bóxer, Cavalier King Charles Spaniel, Collie, Dobermann Pinscher (americano), Dobermann Pinscher (europeo), Mastín brasileño, Husky siberiano, Jack Russell Terrier, Kerry Blue Terrier, Kuvasz, Norwich Terrier, Perro pastor gaucho, Pastor australiano, Pastor alemán (americano), Pastor alemán (europeo), Pastor americano miniatura, Pastor belga, Perro pastor de Shetland, Caniches miniatura y caniches toy, Caniches medianos y grandes, Doguillo, Rastreador brasileño, Rhodesian Ridgeback, Springer Spaniel inglés, Staffordshire Bull Terrier, Cárdigan de corgi galés, Corgi galés Pembroke, Lebrel, Sertanejo Boca Preta, Ciervo Nacional, Golden Retriever, Pastor de Mantiqueira, Perro pastor de Maremma, Caniche, Pastor europeo oriental (VEO)
Mielopatía degenerativa (SOD1B)
Datos técnicos
Gen: SOD1
Cromosoma: 31
Variante: g.23646264A>T
Razas
Pastor de ganado americano (Bernes), pastor de ganado bernés (europeo)
Miopatía nemalínica
Datos técnicos
Gen: NEB
Cromosoma: 19
Variante: g.52734272G>T
Razas
Bulldog americano
Narcolepsia (variante 1)
Datos técnicos
Gen: HCRTR2
Cromosoma: 12
Variante: g.22517939G>A
Señales clínicas
narcolepsia, cataplejía,
Razas
Perro tejonero, Teckel miniatura
Narcolepsia (variante 2)
Datos técnicos
Gen: HCRTR2
Cromosoma: 12
Variante: g.22620881G>A
Señales clínicas
narcolepsia, cataplejía,
Razas
Labrador, Cobberdog australiano
Neuropatía sensorial
Datos técnicos
Gen: FAM134B/RETREG1
Cromosoma: 4
Variante: g.80439639_86910352inv_6.47Mb
Razas
Border Collie americano, Border Collie (europeo)
Parálisis laríngea: una variante de alto riesgo
Datos técnicos
Gen: RAPGEF6
Cromosoma: 11
Variante: g.19841335insN[36]
Señales clínicas
Disfonía, estridor laríngeo, intolerancia al ejercicio, dificultades respiratorias, síncope y cianosis.
Razas
Bull Terrier
Parálisis laríngea juvenil y polineuropatía (PLJ)
Datos técnicos
Gen: RAB3GAP1
Cromosoma: 19
Variante: g.37908633del
Señales clínicas
parálisis laríngea, polineuropatía, ataxia, disnea, estrabismo, microftalmia.
Razas
Rottweiler americano, Rottweiler (europeo), Rottweiler
Polineuropatía (variante 1)
Datos técnicos
Gen: NDRG1
Cromosoma: 13
Variante: g.29691070delGTCCAGGCGA
Polineuropatía (variante 2)
Datos técnicos
Gen: NDRG1
Cromosoma: 13
Variante: g.29714606C>A
Polineuropatía (variante 3)
Datos técnicos
Gen: GJA9
Cromosoma: 15
Variante: g.3863520_3863521del
Polineuropatía (variante 4)
Datos técnicos
Gen: ARHGEF10
Cromosoma: 16
Variante: g.54349199delCACGGTGAGC
Polineuropatía desmielinizante
Datos técnicos
Gen: SBF2
Cromosoma: 21
Variante: g.33080022C>A
Señales clínicas
megaesófago, afonía, parálisis laríngea
Razas
Schnauzer
Síndrome de caídas episódicas
Datos técnicos
Gen: BCAN
Cromosoma: 7
Variante: g.41325010_41340731delinsAAGGCC
Señales clínicas
Espasticidad, hipertonía, hiperekplexia, discinesia
Razas
Cavalier King Charles Spaniel
Síndrome de mutilación acral (AMS) - var. 1
Datos técnicos
Gen: GDNF
Cromosoma: 4
Variante: g.70875561C>T
Señales clínicas
analgesia acral, mutilación acral.
Razas
Spaniel azul de Picardía, Cocker Spaniel inglés, Braco alemán de pelo corto, Braco alemán de pelo duro, Puntero inglés, Springer Spaniel inglés
Síndrome de Van den Ende-Gupta
Datos técnicos
Gen: SCARF2
Cromosoma: 26
Variante: g.30237714_30237715del
Síndrome miasténico congénito (SMC) (variante 1)
Datos técnicos
Gen: COLQ
Cromosoma: 23
Variante: g.27175559G>A
Señales clínicas
miastenia gravis congénita, debilidad muscular, fatiga.
Razas
Golden Retriever
Síndrome miasténico congénito (SMC) (variante 2)
Datos técnicos
Gen: COLQ
Cromosoma: 23
Variante: g.27176737T>C
Señales clínicas
miastenia gravis congénita, debilidad muscular, fatiga.
Razas
Labrador
Síndrome miasténico congénito (SMC) (variante 3)
Datos técnicos
Gen: CHAT
Cromosoma: 28
Variante: g.1484906G>A
Síndrome miasténico congénito (SMC) (variante 4)
Datos técnicos
Gen: CHRNE
Cromosoma: 5
Variante: g.31705137_31705138insC
Razas
Jack Russell Terrier
temblor ligado al cromosoma X
Datos técnicos
Gen: PLP1
Cromosoma: X
Variante: g.77200833A>C
Dermatológico
Acrodermatitis letal
Datos técnicos
Gen: MKLN1
Cromosoma: 14
Variante: g.5731405T>G
Señales clínicas
eritema, costras escamosas, retraso del crecimiento, inmunosupresión
Razas
Bull Terrier, Bull Terrier miniatura
Cornificación congénita - variante 1
Datos técnicos
Gen: NSDHL
Cromosoma: X
Variante: g.120749179_120763577del
Razas
Labrador
Cornificación congénita - variante 2
Datos técnicos
Gen: NSDHL
Cromosoma: X
Variante: g.120752468G>A
Razas
Chihuahua
Cornificación congénita - variante 3
Datos técnicos
Gen: NSDHL
Cromosoma: X
Variante: g.120752486_120752490del
Razas
Chihuahua
Dermatomiositis - variante de riesgo 1
Datos técnicos
Gen: PAN2
Cromosoma: 10
Variante: g.627760G>A
Señales clínicas
dermatomiositis, alopecia, dermatitis, disfagia, megaesófago.
Razas
Collie, Perro pastor de Shetland
Dermatomiositis - variante de riesgo 2
Datos técnicos
Gen: MAP3K7CL
Cromosoma: 31
Variante: g.24132273_24132282delinsACTCCACAAA>GACT
Señales clínicas
dermatomiositis, alopecia, dermatitis, disfagia, megaesófago.
Razas
Collie, Perro pastor de Shetland
Displasia ectodérmica (variante 1)
Datos técnicos
Gen: EDA
Cromosoma: X
Variante: g.54511433G>A
Señales clínicas
displasia ectodérmica, alopecia.
Razas
Pastor alemán (americano), Pastor alemán (europeo), Pastor blanco suizo, Pastor de Mantiqueira
Displasia ectodérmica (variante 2)
Datos técnicos
Gen: PKP1
Cromosoma: 7
Variante: g.1966531C>G
Enfermedad de Darier
Datos técnicos
Gen: ATP2A2
Cromosoma: 26
Variante: g.8434781A>C
Razas
Shih Tzu
Epidermólisis ampollosa distrófica
Datos técnicos
Gen: COL7A1
Cromosoma: 20
Variante: g.40538034G>A
Razas
Golden Retriever
Epidermólisis ampollosa de unión
Datos técnicos
Gen: LAMA3
Cromosoma: 7
Variante: g.64427161T>A
Razas
Conductor de ganado australiano, Braco alemán de pelo corto
Hiperqueratosis hereditaria de las almohadillas plantares (variante 1)
Datos técnicos
Gen: DSG1
Cromosoma: 7
Variante: g.58163636_58163640del
Hiperqueratosis hereditaria de las almohadillas plantares (variante 2)
Datos técnicos
Gen: KRT16
Cromosoma: 9
Variante: g.21170013_21170014delinsCGGA
Señales clínicas
fisuras palmoplantares, proliferación queratinosa
Razas
Dogo de Burdeos
Hiperqueratosis hereditaria de las almohadillas plantares (variante 3)
Datos técnicos
Gen: KRT16
Cromosoma: 9
Variante: g.21170028del
Hiperqueratosis hereditaria de las almohadillas plantares (variante 4)
Datos técnicos
Gen: FAM83G
Cromosoma: 5
Variante: g.41055619G>C
Ictiosis (variante 1)
Datos técnicos
Gen: SLC27A4
Cromosoma: 9
Variante: g.55168916C>T
Señales clínicas
descamación, hiperqueratosis,
Razas
perro danés
Ictiosis (variante 2)
Datos técnicos
Gen: PNPLA1
Cromosoma: 12
Variante: g.5417390_5417392delinsTACTACTA
Señales clínicas
Descamación, seborrea, hipotricosis.
Razas
Golden Retriever
Ictiosis (variante 3)
Datos técnicos
Gen: NIPAL4
Cromosoma: 4
Variante: g.52737278del
Razas
American Bully, American Bully XL / Monstruo, Bulldog inglés (americano), Bulldog inglés (europeo), Bulldog Campeiro, American Bully
Ictiosis (variante 4)
Datos técnicos
Gen: ASPRV1
Cromosoma: 10
Variante: g.68587027A>G
Señales clínicas
Descamación, seborrea, hipotricosis.
Razas
Pastor alemán (americano), Pastor alemán (europeo), Golden Retriever, Pastor de Mantiqueira
Ictiosis (variante 5)
Datos técnicos
Gen: ABHD5
Cromosoma: 23
Variante: g.2274932-2274945: 14 bp del
Razas
Golden Retriever
Ictiosis/hiperqueratosis epidermolítica - var. 1
Datos técnicos
Gen: KRT10
Cromosoma: 9
Variante: g.21814695G>A
Razas
Chihuahua
Ictiosis/hiperqueratosis epidermolítica - var. 2
Datos técnicos
Gen: KRT10
Cromosoma: 9
Variante: g.21866234G>T
Razas
Norfolk Terrier
Paraqueratosis nasal hereditaria (HNPK) (var. 1)
Datos técnicos
Gen: SUV39H2
Cromosoma: 2
Variante: g.21731842A>C
Señales clínicas
paraqueratosis nasal, hocico seco,
Razas
Labrador, Cobberdog australiano
Paraqueratosis nasal hereditaria (HNPK) (var. 2)
Datos técnicos
Gen: SUV39H2
Cromosoma: 2
Variante: g.21731812_21731815del
Señales clínicas
paraqueratosis nasal, hocico seco,
Razas
Galgo
Síndrome de Ehlers-Danlos/astenia cutánea (variante 1)
Datos técnicos
Gen: COL5A1
Cromosoma: 9
Variante: g.50806168delG
Razas
Labrador
Síndrome de Ehlers-Danlos/astenia cutánea (variante 2)
Datos técnicos
Gen: COL5A1
Cromosoma: 9
Variante: g.50832936G>A
Oftálmico
Acromatopsia/hemeralopía (variante 1)
Datos técnicos
Gen: CNGA3
Cromosoma: 10
Variante: g.44234861C>T
Señales clínicas
Acromatopsia, nistagmo, midriasis, hipersensibilidad a la luz.
Razas
Pastor alemán (americano), Pastor alemán (europeo), Pastor de Mantiqueira
Acromatopsia/hemeralopía (variante 2)
Datos técnicos
Gen: CNGB3
Cromosoma: 29
Variante: g.32837065C>T
Razas
Braco alemán de pelo corto
Acromatopsia/hemeralopía (variante 3)
Datos técnicos
Gen: CNGA3
Cromosoma: 10
Variante: g.44234200_44234202del
Señales clínicas
Acromatopsia, nistagmo, midriasis, hipersensibilidad a la luz.
Razas
Labrador
Anomalía ocular del collie (CEA)
Datos técnicos
Gen: NHEJ1
Cromosoma: 37
Variante: g.25698030_25705826del
Señales clínicas
Ceguera, coloboma, hipoplasia coroidea, esclerótica, retina, coroides, discapacidad visual.
Razas
Collie barbudo, Border Collie americano, Border Collie (europeo), Collie, Perro pastor gaucho, Pastor australiano, Pastor americano miniatura, Perro pastor de Shetland
Atrofia retiniana progresiva de inicio temprano
Datos técnicos
Gen: CCDC66
Cromosoma: 20
Variante: g.33717704_33717705insT
Atrofia progresiva generalizada de retina (PRAg)
Datos técnicos
Gen: CCDC66
Cromosoma: 20
Variante: g.33745452_33745453insT
Atrofia progresiva de retina - crd4
Datos técnicos
Gen: RPGRIP1
Cromosoma: 15
Variante: g.18332036_18332037ins[A[29];GGAAGCAACAGGATG]
Señales clínicas
Ceguera, fotofobia
Razas
Perro tejonero, Teckel miniatura
Atrofia progresiva de retina de aparición tardía
Datos técnicos
Gen: SAG
Cromosoma: 25
Variante: g.44843440T>C
Señales clínicas
Ceguera, fotofobia
Razas
Basenji
Atrofia progresiva de retina (APR tipo 5)
Datos técnicos
Gen: NECAP1
Cromosoma: 27
Variante: g.37468611G>A
Señales clínicas
Ceguera, fotofobia
Razas
Schnauzer gigante
Atrofia progresiva de retina (PRA1)
Datos técnicos
Gen: SLC4A3
Cromosoma: 37
Variante: g.26145745_26145746insC
Señales clínicas
Ceguera, fotofobia
Razas
Golden Retriever
Atrofia progresiva de retina (variante 1)
Datos técnicos
Gen: CNGA1
Cromosoma: 13
Variante: g.43831897_43831900del
Razas
Perro pastor de Shetland
Atrofia progresiva de retina (variante 2)
Datos técnicos
Gen: CNGB1
Cromosoma: 2
Variante: g.58622673_58622675delinsCTAGCTAC
Señales clínicas
Ceguera, fotofobia
Razas
Grifón de Bruselas, Papillon
Atrofia progresiva de retina (variante 2)
Datos técnicos
Gen: CNGB1
Cromosoma: 2
Variante: g.58622673_58622675delinsCTAGCTAC
Señales clínicas
Ceguera, fotofobia
Atrofia progresiva de retina (variante 3)
Datos técnicos
Gen: IFT122
Cromosoma: 20
Variante: g.5648046C>T
Atrofia Retiniana Dominante Progresiva (PRA-DA)
Datos técnicos
Gen: RHO
Cromosoma: 20
Variante: g.5637394G>C
Razas
Bullmastiff
Atrofia progresiva de retina ligada al cromosoma X (XPRA) tipo 1
Datos técnicos
Gen: RPGR
Cromosoma: X
Variante: g.33126490_33126494del
Razas
Husky siberiano, Samoyedo
Atrofia progresiva de retina ligada al cromosoma X (XPRA) tipo 2
Datos técnicos
Gen: RPGR
Cromosoma: X
Variante: g.33126437_33126438del
Atrofia progresiva de retina (PRA 2)
Datos técnicos
Gen: TTC8
Cromosoma: 8
Variante: g.60090185del
Señales clínicas
Ceguera, fotofobia
Razas
Golden Retriever
Atrofia progresiva de retina/Síndrome de Bardet-Biedl (SBB)
Datos técnicos
Gen: BBS2
Cromosoma: 2
Variante: g.59693737G>C
Señales clínicas
Ceguera, fotofobia, cambios dentales
Atrofia progresiva de retina (PRA - crd1) (variante 1)
Datos técnicos
Gen: PDE6B
Cromosoma: 3
Variante: g.91747713C>T
Señales clínicas
Ceguera, fotofobia
Razas
Setter irlandés
Atrofia progresiva de retina (PRA - crd1) (variante 2)
Datos técnicos
Gen: PDE6B
Cromosoma: 3
Variante: g.91747685_91747686insGGACTTCA
Señales clínicas
Ceguera, fotofobia
Razas
Sloughi
Atrofia progresiva de retina (PRA - crd1) (variante 3)
Datos técnicos
Gen: PDE6B
Cromosoma: 3
Variante: g.91747728_91747730del
Señales clínicas
Ceguera, fotofobia
Razas
American Staffordshire Terrier
Atrofia progresiva de retina (PRA/PRCD)
Datos técnicos
Gen: PRCD
Cromosoma: 9
Variante: g.4188663C>T
Señales clínicas
Ceguera, fotofobia
Razas
Conductor de ganado australiano, Perro de agua portugués, Perro crestado chino, Cocker Spaniel americano, Cocker Spaniel inglés, Kuvasz, Labrador, Lagotto Romagnolo, Pastor australiano, Pastor americano miniatura, Caniches miniatura y caniches toy, Caniches medianos y grandes, Springer Spaniel inglés, Xoloitzcuintle, Laika yakutiana, Golden Retriever, Caniche
Atrofia progresiva de retina (CRD3)
Datos técnicos
Gen: PDE6A
Cromosoma: 4
Variante: g.59145361del
Razas
Perro crestado chino, Keeshond, Spitz alemán, Spitz alemán grande, Spitz alemán mediano, Spitz alemán pequeño
Catarata hereditaria (CH) (variante 1)
Datos técnicos
Gen: HSF4
Cromosoma: 5
Variante: g.82198105del
Señales clínicas
Cataratas, cristalino, glaucoma, discapacidad visual.
Razas
Pastor australiano, Pastor americano miniatura
Catarata hereditaria (CH) (variante 2)
Datos técnicos
Gen: HSF4
Cromosoma: 5
Variante: g.82198114_82198115insG
Señales clínicas
Cataratas, cristalino, glaucoma, discapacidad visual.
Razas
Boston Terrier, Bulldog francés, Staffordshire Bull Terrier
Catarata juvenil
Datos técnicos
Gen: FYCO1
Cromosoma: 20
Variante: g.42952995del
Razas
Grifo de pelo duro
Ceguera nocturna congénita estacionaria
Datos técnicos
Gen: LRIT3
Cromosoma: 32
Variante: g.30038863del
Razas
Beagle
Ceguera nocturna estacionaria congénita
Datos técnicos
Gen: RPE65
Cromosoma: 6
Variante: g.76893207_76893210del
Razas
Briard
Distrofia de conos y bastones (crd-2)
Datos técnicos
Gen: IQCB1
Cromosoma: 33
Variante: g.25078911insG
Razas
American Bully, American Bully XL / Monstruo, American Bully
Distrofia de conos y bastones
Datos técnicos
Gen: NPHP4
Cromosoma: 5
Variante: g.59912991_59913168del
Señales clínicas
Fotofobia, ceguera
Razas
Perro tejonero, Teckel miniatura
Distrofia macular corneal
Datos técnicos
Gen: LOC489707
Cromosoma: 5
Variante: g.75279762C>A
Señales clínicas
Distrofia macular, córnea, opacidades corneales, discapacidad visual.
Razas
Labrador
Enfermedad de Stargardt (degeneración retiniana)
Datos técnicos
Gen: ABCA4
Cromosoma: 6
Variante: g.55146549insC
Señales clínicas
Discapacidad visual, fotofobia, reflejo pupilar anormal
Razas
Labrador
Glaucoma primario de ángulo abierto - var. 1
Datos técnicos
Gen: ADAMTS10
Cromosoma: 20
Variante: g.53096339C>T
Señales clínicas
Dolor, eritema ocular, protrusión ocular, buftalmos, midriasis, leucoma corneal.
Razas
Beagle
Glaucoma primario de ángulo abierto - var. 2
Datos técnicos
Gen: ADAMTS17
Cromosoma: 3
Variante: g.40614853_40614872del
Señales clínicas
Dolor, eritema ocular, protrusión ocular, buftalmos, midriasis, leucoma corneal.
Razas
Basset Hound
Glaucoma primario de ángulo abierto con o sin luxación del cristalino.
Datos técnicos
Gen: ADAMTS17
Cromosoma: 3
Variante: g.40935387_40935392del
Señales clínicas
Dolor, eritema ocular, protrusión ocular, buftalmos, midriasis, leucoma corneal.
Razas
Shar Pei americano, Shar Pei (europeo)
Goniodisgenesia y glaucoma / glaucoma primario de ángulo cerrado
Datos técnicos
Gen: OLFML3
Cromosoma: 17
Variante: g.51786924G>A
Señales clínicas
Dolor, eritema ocular, protrusión ocular, buftalmos, midriasis, leucoma corneal.
Razas
Border Collie americano, Border Collie (europeo)
Dislocación primaria del cristalino (PLL)
Datos técnicos
Gen: ADAMTS17
Cromosoma: 3
Variante: g.40782144G>A
Señales clínicas
Dolor repentino, eritema ocular, leucoma corneal, estrabismo.
Razas
Basset Hound, Conductor de ganado australiano, Bull Terrier, Bull Terrier miniatura, Perro crestado chino, Foxterrier, Jack Russell Terrier, Norwich Terrier, Parson Russell Terrier, Galgo italiano, Shar Pei americano, Shar Pei (europeo), Ciervo Nacional
Malformación ocular congénita
Datos técnicos
Gen: SIX6
Cromosoma: 8
Variante: g.35566504C>T
Señales clínicas
Hipoplasia del nervio óptico, displasia retiniana, nistagmo, midriasis, cataratas, ceguera.
Razas
Golden Retriever
Membrana leñosa/conjuntivitis
Datos técnicos
Gen: PLG
Cromosoma: 1
Variante: g.49534880_49540865del
Razas
maltés
Microftalmia
Datos técnicos
Gen: RBP4
Cromosoma: 28
Variante: g.7830265_7830267del
Señales clínicas
microftalmia
Retinopatía multifocal 1
Datos técnicos
Gen: BEST1
Cromosoma: 18
Variante: g.54478586G>A
Señales clínicas
Retinopatía, fondo de ojo tapetal, fondo de ojo no tapetal, retina.
Razas
American Bully, American Bully XL / Monstruo, American Staffordshire Terrier, Bulldog americano, Bulldog francés, Cane Corso, Collie, Coton de Tulear, dálmata, Gran perro de montaña suizo, Keeshond, Labrador, Lagotto Romagnolo, Mastín, Pastor australiano, Pastor alemán (americano), Pastor alemán (europeo), Pastor americano miniatura, Pastor belga, Pastor blanco suizo, Spitz alemán, Spitz alemán grande, Spitz alemán mediano, Spitz alemán pequeño, pomeranio, Yorkshire Terrier / Biewer Terrier, Pastor de Mantiqueira, Bulldog Campeiro, American Bully, Biewer Terrier, Pastor europeo oriental (VEO)
Retinopatía multifocal 2
Datos técnicos
Gen: BEST1
Cromosoma: 18
Variante: g.54476143C>T
Señales clínicas
Retinopatía, fondo de ojo tapetal, fondo de ojo no tapetal, retina.
Razas
Coton de Tulear
Retinopatía multifocal 3
Datos técnicos
Gen: BEST1
Cromosoma: 18
Variante: g.54470590del
Síndrome del ojo seco
Datos técnicos
Gen: FAM83H
Cromosoma: 13
Variante: g.37328055del
Señales clínicas
Ojo seco, queratoconjuntivitis seca, dermatosis ictiosiforme, úlcera corneal.
Razas
Cavalier King Charles Spaniel
Dental
Amelogénesis imperfecta/hipoplasia del esmalte familiar (FEH) (var. 1)
Datos técnicos
Gen: ACPT
Cromosoma: 1
Variante: g.106051995insC
Señales clínicas
Hipoplasia del esmalte dental, pigmentación dental
Razas
Akita
Amelogénesis imperfecta/hipoplasia del esmalte familiar (FEH) (var. 2)
Datos técnicos
Gen: SLC24A4
Cromosoma: 8
Variante: g.1679121_1679122: 21 bp insertion
Señales clínicas
Hipoplasia del esmalte dental, pigmentación dental
Razas
Samoyedo
Amelogénesis imperfecta/hipoplasia del esmalte familiar (FEH) (var. 3)
Datos técnicos
Gen: ENAM
Cromosoma: 13
Variante: g.59946494delTTTCC
Señales clínicas
Hipoplasia del esmalte dental, pigmentación dental
Razas
Galgo italiano
Síndrome de Raine o hipomineralización dental
Datos técnicos
Gen: FAM20C
Cromosoma: 6
Variante: g.16452327G>A
Señales clínicas
Síndrome de Raine, hipomineralización dental, pulpitis, pulpa dental, esmalte dental.
Razas
Border Collie americano, Border Collie (europeo), Perro pastor gaucho
Hematológico
Anomalía de May-Hegglin
Datos técnicos
Gen: MYH9
Cromosoma: 10
Variante: g.28120346G>A
Señales clínicas
Trombocitopenia, con presencia de macrotrombocitos de forma variable, frecuentemente fusiformes.
Razas
Doguillo
Deficiencia de piruvato quinasa (variante 1)
Datos técnicos
Gen: PKLR
Cromosoma: 7
Variante: g.42268632C>T
Señales clínicas
anemia hemolítica regenerativa macrocítica hipocrómica
Razas
Labrador
Deficiencia de piruvato quinasa (variante 2)
Datos técnicos
Gen: PKLR
Cromosoma: 7
Variante: g.42268927G>A
Señales clínicas
anemia hemolítica regenerativa macrocítica hipocrómica
Razas
Beagle
Deficiencia de piruvato quinasa (variante 3)
Datos técnicos
Gen: PKLR
Cromosoma: 7
Variante: g.42268681T>C
Señales clínicas
anemia hemolítica regenerativa macrocítica hipocrómica
Razas
Doguillo
Deficiencia de piruvato quinasa (variante 4)
Datos técnicos
Gen: PKLR
Cromosoma: 7
Variante: g.42267825del
Señales clínicas
anemia hemolítica regenerativa macrocítica hipocrómica
Razas
Basenji
Deficiencia de precalicreína
Datos técnicos
Gen: KLKB1
Cromosoma: 16
Variante: g.44501415A>T
Señales clínicas
TTPa, hematuria, hemorragia gastrointestinal, cascada de coagulación
Razas
Shih Tzu
Deficiencia del factor VII
Datos técnicos
Gen: F7
Cromosoma: 22
Variante: g.60578895G>A
Señales clínicas
Factor VII, tiempo de protrombina, TP, cascada de coagulación.
Razas
Airedale Terrier, Beagle, Rastreador brasileño, Ciervo Nacional, Schnauzer
Disfunción plaquetaria (trombopatía)
Datos técnicos
Gen: RASGRP1
Cromosoma: 18
Variante: g.52417313_52417315del
Señales clínicas
hemorragias nasales, petequias, hematomas, hemorragias.
Razas
Basset Hound
Trastorno hemorrágico
Datos técnicos
Gen: P2RY12
Cromosoma: 23
Variante: g.45909987_45909989del
Razas
Gran perro de montaña suizo
Enfermedad de von Willebrand tipo I
Datos técnicos
Gen: VWF
Cromosoma: 27
Variante: g.38951839G>A
Señales clínicas
Petequias, hematomas, epistaxis, hematuria, hemorragia.
Razas
Pastor de ganado americano (Bernes), pastor de ganado bernés (europeo), Coton de Tulear, Perro tejonero, Teckel miniatura, Dobermann Pinscher (americano), Dobermann Pinscher (europeo), Kerry Blue Terrier, Pastor alemán (americano), Pastor alemán (europeo), Caniches miniatura y caniches toy, Caniches medianos y grandes, Schnauzer miniatura, Setter irlandés, Terrier brasileño, Cárdigan de corgi galés, Corgi galés Pembroke, West Highland White Terrier, Golden Retriever, Pastor de Mantiqueira, Caniche, Cobberdog australiano, Doberman Pinscher, Pastor europeo oriental (VEO)
Enfermedad de von Willebrand tipo II
Datos técnicos
Gen: VWF
Cromosoma: 27
Variante: g.38924099A>G
Señales clínicas
Petequias, hematomas, epistaxis, hematuria, hemorragia.
Razas
Perro crestado chino, Braco alemán de pelo corto
Enfermedad de Von Willebrand tipo III
Datos técnicos
Gen: VWF
Cromosoma: 27
Variante: g.38848106del
Señales clínicas
Petequias, hematomas, epistaxis, hematuria, hemorragia.
Razas
Perro pastor de Shetland
Eliptocitosis
Datos técnicos
Gen: SPTB
Cromosoma: 8
Variante: g.39170437G>A
Hemofilia A - Deficiencia del factor VIII (var. 1)
Datos técnicos
Gen: F8
Cromosoma: X
Variante: g.122975611C>T
Señales clínicas
Factor VIII, TTPa, cascada de coagulación.
Razas
Pastor alemán (americano), Pastor alemán (europeo), Pastor blanco suizo, Pastor de Mantiqueira
Hemofilia A - Deficiencia del factor VIII (var. 2)
Datos técnicos
Gen: F8
Cromosoma: X
Variante: g.122981181G>C
Señales clínicas
Factor VIII, TTPa, cascada de coagulación.
Razas
Bóxer
Hemofilia A - Deficiencia del factor VIII (var. 3)
Datos técnicos
Gen: F8
Cromosoma: X
Variante: g.123043081C>T
Señales clínicas
Factor VIII, TTPa, cascada de coagulación.
Razas
Pastor alemán (americano), Pastor alemán (europeo), Pastor blanco suizo, Pastor de Mantiqueira
Hemofilia B – Deficiencia del factor IX (var.1)
Datos técnicos
Gen: F9
Cromosoma: X
Variante: g.109530868G>A
Señales clínicas
Factor IX, cascada de coagulación,
Razas
Lebrel afgano, Lhasa Apso, Rhodesian Ridgeback
Hemofilia B – Deficiencia del factor IX (var.2)
Datos técnicos
Gen: F9
Cromosoma: X
Variante: del gene inteiro
Señales clínicas
Factor IX, cascada de coagulación,
Razas
Labrador
Hemofilia B – Deficiencia del factor IX (var. 3)
Datos técnicos
Gen: F9
Cromosoma: X
Variante: g.109521362C>T
Razas
Lhasa Apso
Hemofilia B – Deficiencia del factor IX (var. 4)
Datos técnicos
Gen: F9
Cromosoma: X
Variante: g.109531586_109531587insA
Razas
Terranova
Hemorragia postoperatoria tardía
Datos técnicos
Gen: SERPINF2
Cromosoma: 9
Variante: g.45824885C>T
Razas
Galgo
Macrotrombocitopenia congénita
Datos técnicos
Gen: TUBB1
Cromosoma: 24
Variante: g.43766144G>A
Señales clínicas
En general, esta afección no presenta signos clínicos evidentes.
Razas
Cavalier King Charles Spaniel
Neutropenia cíclica/Síndrome de Collie gris
Datos técnicos
Gen: AP3B1
Cromosoma: 3
Variante: g.28663120_28663121insA
Señales clínicas
neutropenia, infecciones recurrentes
Razas
Border Collie americano, Border Collie (europeo), Collie, Perro pastor gaucho, Perro pastor de Shetland
Policitemia
Datos técnicos
Gen: JAK2
Cromosoma: 1
Variante: g.93416506(MNP_GTCTGT>TTCCTT)
Señales clínicas
Policitemia, hematocrito, eritropoyetina.
Razas
maltés, Caniches miniatura y caniches toy, Caniches medianos y grandes, West Highland White Terrier, Yorkshire Terrier / Biewer Terrier, Caniche, Biewer Terrier
Síndrome de Bernard-Soulier (BSS)
Datos técnicos
Gen: GP9
Cromosoma: 20
Variante: g.3025814_3028273del: 265 pb
Razas
Cocker Spaniel inglés, Perro pastor de Shetland
Síndrome de Scott canino (CSS)
Datos técnicos
Gen: ANO6
Cromosoma: 27
Variante: g.8912219C>T
Señales clínicas
Síndrome de Scott, hemorragia, hematoma, hemartrosis, epistaxis.
Razas
Pastor alemán (americano), Pastor alemán (europeo), Pastor de Mantiqueira, Pastor europeo oriental (VEO)
Trombastenia tipo I de Glanzmann (var. 1)
Datos técnicos
Gen: ITGA2B
Cromosoma: 9
Variante: g.19057141C>T
Desarrollo
Anomalía dentoesquelética-retiniana (DSRA)
Datos técnicos
Gen: MIA3
Cromosoma: 38
Variante: g.16920529_16920530del
Señales clínicas
displasia esquelética; dentinogénesis imperfecta; pérdida de visión
Razas
Cane Corso
Enfermedad pulmonar del desarrollo
Datos técnicos
Gen: LAMP3
Cromosoma: 34
Variante: g.16092728C>T
Razas
Airedale Terrier
Enanismo desproporcionado
Datos técnicos
Gen: PRKG2
Cromosoma: 32
Variante: g.5299068C>A
Razas
Dogo Argentino
Paladar hendido
Datos técnicos
Gen: ADAMTS20
Cromosoma: 27
Variante: g.10553478_10553479del
Señales clínicas
labio hendido, paladar hendido
Razas
Retriever de Nueva Escocia
Conducto mülleriano persistente
Datos técnicos
Gen: AMHR2
Cromosoma: 27
Variante: g.1794738G>A
Señales clínicas
Dificultades reproductivas, anomalías del sistema reproductivo, hermafroditismo, criptorquidia
Razas
Schnauzer miniatura
Síndrome de Musladin-Lueke
Datos técnicos
Gen: ADAMTSL2
Cromosoma: 9
Variante: g.49931561C>T
Razas
Beagle
Cardiovascular
Arritmia ventricular (AVI) - variante de riesgo
Datos técnicos
Gen: QIL1
Cromosoma: 20
Variante: g.54343438G>A
Señales clínicas
arritmia, disnea, síncope
Razas
Rhodesian Ridgeback
Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD)
Datos técnicos
Gen: STRN
Cromosoma: 17
Variante: g.29270913_29270920del
Señales clínicas
Arritmia, eyección ventricular, dilatación ventricular.
Razas
Bóxer
Miocardiopatía dilatada (MCD)
Datos técnicos
Gen: RBM20
Cromosoma: 28
Variante: g.22146844_22146865del
Señales clínicas
miocardiopatía dilatada, miocardiopatía, taquicardia, taquipnea, arritmia, síncope.
Razas
Schnauzer gigante, Schnauzer estándar
Cardiomiopatía dilatada juvenil
Datos técnicos
Gen: ABCC9
Cromosoma: 27
Variante: g.21042635C>T
Razas
Manchester Terrier Estándar, Toy Manchester Terrier
Miocardiopatía dilatada, variante de riesgo DCM1
Datos técnicos
Gen: PDK4
Cromosoma: 14
Variante: g.20829667_20829682del
Señales clínicas
miocardiopatía dilatada, miocardiopatía, taquicardia, taquipnea, arritmia, síncope.
Razas
Dobermann Pinscher (americano), Dobermann Pinscher (europeo), Doberman Pinscher
La miocardiopatía dilatada, una variante de riesgo de la diabetes mellitus tipo 2 (DM2)
Datos técnicos
Gen: TTN
Cromosoma: 20
Variante: g.45024672C>T
Señales clínicas
miocardiopatía dilatada, miocardiopatía, taquicardia, taquipnea, arritmia, síncope.
Razas
Dobermann Pinscher (americano), Dobermann Pinscher (europeo), Doberman Pinscher
La miocardiopatía dilatada es una variante de riesgo de la diabetes mellitus tipo 3 (DM3).
Datos técnicos
Gen: RNF207
Cromosoma: 5
Variante: g.60531090G>A
Señales clínicas
miocardiopatía dilatada, miocardiopatía, taquicardia, taquipnea, arritmia, síncope.
Razas
Dobermann Pinscher (americano), Dobermann Pinscher (europeo), Doberman Pinscher
Miocardiopatía dilatada, variante de riesgo de DCM4
Datos técnicos
Gen: PRKAA2
Cromosoma: 5
Variante: g.53109178A>G
Señales clínicas
miocardiopatía dilatada, miocardiopatía, taquicardia, taquipnea, arritmia, síncope.
Razas
Dobermann Pinscher (americano), Dobermann Pinscher (europeo), Doberman Pinscher
Cardiomiopatía y mortalidad juvenil
Datos técnicos
Gen: YARS2
Cromosoma: 27
Variante: g.16157324G>A
Señales clínicas
Cardiomiopatía, disnea, letargo, muerte prematura.
Razas
Pastor belga
Efecto del enalapril sobre la función cardíaca
Datos técnicos
Gen: ACE
Cromosoma: 9
Variante: g.11507816G>A
Señales clínicas
El tiempo que tardan en aparecer los síntomas tras el inicio del tratamiento varía entre los perros.
Síndrome de QT largo
Datos técnicos
Gen: KCNQ1
Cromosoma: 18
Variante: g.46604412C>A
Razas
Springer Spaniel inglés
Metabólico
Reductor de la intoxicación por cobre (enfermedad de Menkes)
Datos técnicos
Gen: ATP7A
Cromosoma: X
Variante: g.60279238C>T
Señales clínicas
-
Razas
Labrador, Cobberdog australiano
Deficiencia de catalasa
Datos técnicos
Gen: CAT
Cromosoma: 18
Variante: g.33397548C>T
Señales clínicas
Úlceras en la región oral
Razas
Beagle
Deficiencia de fosfofructocinasa/enfermedad por almacenamiento de glucógeno VII (var. 1)
Datos técnicos
Gen: PFKM
Cromosoma: 27
Variante: g.6620819C>T
Razas
Cocker Spaniel americano, Cocker Spaniel inglés, Lebrel
Deficiencia de fosfofructocinasa/enfermedad por almacenamiento de glucógeno VII (var. 2)
Datos técnicos
Gen: PFKM
Cromosoma: 27
Variante: g.6631627G>A
enfermedad por almacenamiento de glucógeno II
Datos técnicos
Gen: GAA
Cromosoma: 9
Variante: g.1603730C>T
Enfermedad de Wilson (intoxicación por cobre)
Datos técnicos
Gen: ATP7B
Cromosoma: 22
Variante: g.225097G>A
Señales clínicas
Wilson, cobre, cirrosis hepática, degeneración neuronal.
Razas
Labrador, Cobberdog australiano
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno III
Datos técnicos
Gen: AGL
Cromosoma: 6
Variante: g.50050451delT
Fucosidosis
Datos técnicos
Gen: FUCA1
Cromosoma: 2
Variante: g.75665866_75665879del
Gangliosidosis GM1 (variante 1)
Datos técnicos
Gen: GLB1
Cromosoma: 23
Variante: g.3754313G>A
Razas
Perro de agua portugués
Gangliosidosis GM1 (variante 2)
Datos técnicos
Gen: GLB1
Cromosoma: 23
Variante: g.3796315delC
Razas
shiba-inu
Gangliosidosis GM1 (variante 3)
Datos técnicos
Gen: GLB1
Cromosoma: 23
Variante: g.3796356insAGGATCCCAGACTTGCCCCA
Gangliosidosis GM2
Datos técnicos
Gen: HEXB
Cromosoma: 2
Variante: g.57225684delG
Razas
shiba-inu, Caniche
Hipertermia maligna (HM)
Datos técnicos
Gen: RYR1
Cromosoma: 1
Variante: g.114562165A>G
Señales clínicas
Hipercapnia, taquicardia, hipertermia, arritmia, rabdomiólisis, insuficiencia renal, anestesia.
Razas
Braco alemán de pelo corto, Galgo, Labrador, Springer Spaniel inglés
Acidemia L-2-hidroxiglutárica / Aciduria L-2-hidroxiglutárica (variante 1)
Datos técnicos
Gen: L2HGDH
Cromosoma: 8
Variante: g.26760351T>C
Señales clínicas
Cifosis, hipermetría, ataxia, cambios de comportamiento, demencia, convulsiones
Razas
Yorkshire Terrier / Biewer Terrier, Yorkshire Terrier
MDR1 - var. 1
Datos técnicos
Gen: ABCB1
Cromosoma: 14
Variante: g.13726594_13726597del
Señales clínicas
Midriasis, sialorrea, ataxia, convulsión
Razas
Border Collie americano, Border Collie (europeo), Collie, Antiguo perro pastor inglés, Perro pastor gaucho, Pastor alemán (americano), Pastor americano miniatura, Perro pastor de Shetland, Pastor de Mantiqueira, Pastor europeo oriental (VEO)
MDR1 - var. 2
Datos técnicos
Gen: ABCB1
Cromosoma: 14
Variante: g.13742402A>C
Señales clínicas
Midriasis, sialorrea, ataxia, convulsión
Razas
Collie barbudo, Border Collie americano, Border Collie (europeo), Perro pastor gaucho, Pastor australiano, Pastor alemán (americano), Pastor alemán (europeo), Pastor blanco suizo, Perro pastor de Shetland
MDR1 - var. 3
Datos técnicos
Gen: ABCB1
Cromosoma: 14
Variante: g.13737173_13737174insAAT
Señales clínicas
Midriasis, sialorrea, ataxia, convulsión
Razas
Border Collie americano, Border Collie (europeo)
Metabolismo del propofol
Datos técnicos
Gen: CYP2B11
Cromosoma: 1
Variante: g.112832805TG>CA
Señales clínicas
Signos clínicos: hipotermia, dolor postoperatorio, depresión cardiorrespiratoria.
Mucopolisacaridosis IIIa (MPSIIIa)
Datos técnicos
Gen: SGSH
Cromosoma: 9
Variante: g.1544373_15443785delCCA
Señales clínicas
Ataxia espinocerebelosa, nistagmo
Razas
Perro tejonero, Teckel miniatura
Mucopolisacaridosis VI (MPSVI) (variante 1)
Datos técnicos
Gen: ARSB
Cromosoma: 3
Variante: g.27870253_27870274del
Señales clínicas
Displasia epifisaria, malformaciones vertebrales, luxación/subluxación articular, opacidad corneal, retraso del crecimiento, hipotrofia muscular.
Razas
Caniche, siamés
Mucopolisacaridosis VI (MPSVI) (variante 2)
Datos técnicos
Gen: ARSB
Cromosoma: 3
Variante: g.27870445C>T
Señales clínicas
Malformaciones faciales, esqueléticas y vertebrales, dislocación/subluxación articular, opacidad corneal, retraso del crecimiento, hipotrofia muscular.
Razas
perro danés, siamés
Mucopolisacaridosis VI (MPSVI) (variante 3)
Datos técnicos
Gen: ARSB
Cromosoma: 3
Variante: g.27870253_27870274_del
Mucopolisacaridosis VI (MPSVI) (variante 4)
Datos técnicos
Gen: ARSB
Cromosoma: 3
Variante: g.27870253_27870274_del
Señales clínicas
Dismorfia facial, retraso del crecimiento, enfermedad de almacenamiento lisosomal,
Razas
Caniche
Mucopolisacaridosis VI (MPSVI) (variante 5)
Datos técnicos
Gen: ARSB
Cromosoma: 3
Variante: g.27870445_C_T
Señales clínicas
Displasia epifisaria, malformaciones vertebrales, luxación/subluxación articular, opacidad corneal, retraso del crecimiento, hipotrofia muscular.
Razas
perro danés
Mucopolisacaridosis VI (MPSVI) (variante 6)
Datos técnicos
Gen: ARSB
Cromosoma: 3
Variante: g.27950471G>A
Razas
Pinscher miniatura
Mucopolisacaridosis VII (MPSVII) (variante 1)
Datos técnicos
Gen: GUSB
Cromosoma: 6
Variante: g.741429C>T
Señales clínicas
dismorfia facial, déficit de crecimiento, almacenamiento lisosomal,
Razas
Pastor alemán (americano), Pastor alemán (europeo), Pastor belga, Pastor de Mantiqueira
Mucopolisacaridosis VII (MPSVII) (variante 2)
Datos técnicos
Gen: GUSB
Cromosoma: 6
Variante: g.740428G>A
Señales clínicas
dismorfia facial, déficit de crecimiento, almacenamiento lisosomal,
Razas
Terrier brasileño, siamés
Predisposición a la obesidad
Datos técnicos
Gen: POMC
Cromosoma: 17
Variante: g.19431807_19431821del
Señales clínicas
Aumento de peso, sobrepeso, puntuación corporal alta
Razas
Retriever de pelo plano, Labrador
Raquitismo por deficiencia de vitamina D tipo II
Datos técnicos
Gen: VDR
Cromosoma: 27
Variante: g.6895068delG
Razas
Keeshond, Spitz alemán, Spitz alemán grande, Spitz alemán mediano, Spitz alemán pequeño, pomeranio
Síndrome de fiebre periódica (SFP) - variante de riesgo
Datos técnicos
Gen: MTBP
Cromosoma: 13
Variante: g.19383758G>A
Señales clínicas
Fiebre, artritis, eritema, otitis, inflamación ocular, inflamación intestinal
Razas
Shar Pei americano, Shar Pei (europeo)
Xantinuria tipo II
Datos técnicos
Gen: MOCOS
Cromosoma: 7
Variante: g.53989863del
Razas
Cavalier King Charles Spaniel, Cocker Spaniel inglés
Renal/Urinario
Cistadenocarcinoma renal y dermatofibrosis nodular
Datos técnicos
Gen: FLCN
Cromosoma: 5
Variante: g.42186445A>G
Señales clínicas
quistes renales, cistoadenocarcinoma renal, dermatofibrosis,
Razas
Pastor alemán (americano), Pastor alemán (europeo), Pastor de Mantiqueira
Cistinuria tipo IA (variante 1)
Datos técnicos
Gen: SLC3A1
Cromosoma: 10
Variante: g.46706001C>T
Señales clínicas
Cistinuria, cistitis, hematuria, distranguria, insuficiencia renal.
Razas
Terranova
Cistinuria tipo IA (variante 2)
Datos técnicos
Gen: SLC3A1
Cromosoma: 10
Variante: g.46700948del
Señales clínicas
Cistinuria, cistitis, hematuria, distranguria, insuficiencia renal.
Razas
Labrador, Cobberdog australiano
Cistinuria tipo IIA
Datos técnicos
Gen: SLC3A1
Cromosoma: 10
Variante: g.46725151_46725156del
Señales clínicas
Cistinuria, cistitis, hematuria, distranguria, insuficiencia renal.
Razas
Conductor de ganado australiano
Cistinuria tipo IIB
Datos técnicos
Gen: SLC7A9
Cromosoma: 1
Variante: g.119211940G>A
Señales clínicas
Cistinuria, cistitis, hematuria, distranguria, insuficiencia renal.
Razas
Pinscher miniatura
Cistinuria tipo III-A
Datos técnicos
Gen: SLC3A1
Cromosoma: 10
Variante: g.46735617 A>G
Señales clínicas
Cistinuria, cistitis, hematuria, distranguria, insuficiencia renal.
Razas
Bulldog francés
Cistinuria tipo III-B
Datos técnicos
Gen: SLC7A9
Cromosoma: 1
Variante: g.119209134G>A
Señales clínicas
Cistinuria, cistitis, hematuria, distranguria, insuficiencia renal.
Razas
Bulldog francés
Displasia quística renal y fibrosis hepática
Datos técnicos
Gen: INPP5E
Cromosoma: 9
Variante: g.49069064G>A
Razas
Norwich Terrier
Poliquistosis renal
Datos técnicos
Gen: PKD1
Cromosoma: 6
Variante: g.38856816G>A
Razas
Bull Terrier
Hiperoxaluria primaria
Datos técnicos
Gen: AGXT
Cromosoma: 25
Variante: g.50968854G>A
Razas
Coton de Tulear
Hiperuricosuria (HUU)
Datos técnicos
Gen: SLC2A9
Cromosoma: 3
Variante: g.69456869G>T
Señales clínicas
ácido úrico, hiperuricosuria, urolitiasis, urato de amonio, polaquiuria, hematuria, disuria, hiperpotasemia, acidosis metabólica, azotemia.
Razas
American Bully, American Bully XL / Monstruo, American Staffordshire Terrier, Borzoi, Bulldog americano, Bulldog francés, Collie, Coton de Tulear, dálmata, Braco alemán de pelo corto, Gran perro de montaña suizo, Jack Russell Terrier, Keeshond, Labrador, Lagotto Romagnolo, Mastín, Parson Russell Terrier, Pastor australiano, Pastor alemán (americano), Pastor alemán (europeo), Pastor americano miniatura, Pastor belga, Pastor blanco suizo, Schnauzer miniatura, Spitz alemán, Spitz alemán grande, Spitz alemán mediano, Spitz alemán pequeño, pomeranio, Vizsla, Yorkshire Terrier / Biewer Terrier, Pastor de Mantiqueira, Bulldog Campeiro, American Bully, Biewer Terrier, Cobberdog australiano, Pastor europeo oriental (VEO)
Nefropatía hereditaria ligada al cromosoma X (síndrome de Alport) (variante 1)
Datos técnicos
Gen: COL4A5
Cromosoma: X
Variante: g.82196868G>T
Señales clínicas
Síndrome de Alport, nefropatía, proteinuria, hematuria.
Razas
Samoyedo
Nefropatía hereditaria (variante 1)
Datos técnicos
Gen: COL4A4
Cromosoma: 25
Variante: g.39893376G>A
Señales clínicas
poliuria, anorexia, proteinuria, anemia, azotemia, vómitos
Razas
Springer Spaniel inglés
Nefropatía hereditaria (variante 2)
Datos técnicos
Gen: COL4A4
Cromosoma: 25
Variante: g.39953906T>A
Señales clínicas
poliuria, anorexia, proteinuria, anemia, azotemia, vómitos
Razas
Cocker Spaniel inglés
Nefropatía hereditaria ligada al cromosoma X - variante 1
Datos técnicos
Gen: COL4A5
Cromosoma: X
Variante: g.82196868G>T
Urolitiasis hereditaria debida al oxalato de calcio
Datos técnicos
Gen: AGXT
Cromosoma: 25
Variante: g.50968854G>A
Razas
Coton de Tulear
Esquelético
Condrodisplasia (variante 1)
Datos técnicos
Gen: SLC13A1
Cromosoma: 14
Variante: g.60628774_60758561del
Señales clínicas
condrodisplasia, artritis, prognatismo.
Razas
Caniche
Displasia esquelética tipo 2
Datos técnicos
Gen: COL11A2
Cromosoma: 12
Variante: g.2652874C>G
Señales clínicas
displasia esquelética
Razas
Labrador
Displasia oculoesquelética 2 (displasia retiniana y enanismo 2)
Datos técnicos
Gen: COL9A2
Cromosoma: 15
Variante: g.2645695_2646962 : 1267 bp deletion
Señales clínicas
enanismo, displasia retiniana, desprendimiento de retina, catarata
Razas
Samoyedo
Osteogénesis imperfecta (variante 1)
Datos técnicos
Gen: SERPINH1
Cromosoma: 21
Variante: g.23033735A>G
Señales clínicas
Fracturas múltiples, debilidad de articulaciones y tendones.
Razas
Perro tejonero, Teckel miniatura
Osteogénesis imperfecta (variante 2)
Datos técnicos
Gen: COL1A2
Cromosoma: 14
Variante: g.19918265_19918268delinsTGTCATTGG
Señales clínicas
Fracturas múltiples, debilidad de articulaciones y tendones.
Razas
Beagle
Osteogénesis imperfecta (variante 3)
Datos técnicos
Gen: COL1A2
Cromosoma: 14
Variante: g.19898487G>A
Señales clínicas
Fracturas múltiples, debilidad de articulaciones y tendones.
Razas
Chow Chow
Osteogénesis imperfecta tipo III
Datos técnicos
Gen: COL1A1
Cromosoma: 9
Variante: g.26193593C>G
Señales clínicas
Fracturas múltiples, debilidad de articulaciones y tendones.
Razas
Golden Retriever
Osteopatía craneomandibular (OCM) (var. 1)
Datos técnicos
Gen: SLC37A2
Cromosoma: 5
Variante: g.9387327G>A
Señales clínicas
Proliferación ósea, disfagia, dolor de mandíbula, fiebre, pérdida de apetito.
Razas
Cairn Terrier, Terrier escocés, West Highland White Terrier
Musculoesquelético
Condrodisplasia (variante 2)
Datos técnicos
Gen: ITGA10
Cromosoma: 17
Variante: g.58703935G>A
Disostosis espondilocostal
Datos técnicos
Gen: HES7
Cromosoma: 5
Variante: g.32945846del
Displasia oculoesquelética 1 (displasia retiniana y enanismo 1)
Datos técnicos
Gen: COL9A3
Cromosoma: 24
Variante: g.46653422_46653423insG
Señales clínicas
enanismo, displasia retiniana, desprendimiento de retina, catarata
Razas
Labrador
Distrofia muscular de cinturas tipo 3R (LGMDR3) (var. 1)
Datos técnicos
Gen: SGCA
Cromosoma: 9
Variante: g.26166312G>A
Distrofia muscular de Duchenne (variante 2)
Datos técnicos
Gen: DMD
Cromosoma: X
Variante: g.27926946T>C
Señales clínicas
Marcha de conejo, babeo, dificultad para tragar, atrofia muscular.
Razas
Golden Retriever
Distrofia muscular de Duchenne (variante 3)
Datos técnicos
Gen: DMD
Cromosoma: X
Variante: g.26956239C>A
Señales clínicas
Marcha de conejo, babeo, dificultad para tragar, atrofia muscular.
Razas
Cavalier King Charles Spaniel
Distrofia muscular de Duchenne (variante 1)
Datos técnicos
Gen: DMD
Cromosoma: X
Variante: g.27926945C>T
Señales clínicas
Marcha de conejo, babeo, dificultad para tragar, atrofia muscular.
Razas
Golden Retriever
Distrofia muscular congénita (variante 1)
Datos técnicos
Gen: LAMA2
Cromosoma: 1
Variante: g.67734331_67736575del
Razas
Galgo
Distrofia muscular congénita (variante 2)
Datos técnicos
Gen: LAMA2
Cromosoma: 1
Variante: g.67883271G>A
Razas
Staffordshire Bull Terrier
Distrofia muscular de cinturas tipo 3R (LGMDR3) (var. 2)
Datos técnicos
Gen: SGCD
Cromosoma: 4
Variante: g.53353932_53353933del
Razas
Boston Terrier
Distrofia muscular de cinturas tipo 3R (LGMDR3) (var. 3)
Datos técnicos
Gen: SGCD
Cromosoma: 4
Variante: g.54154870A>G
Razas
Lagotto Romagnolo
Distrofia muscular/distroglicanopatía
Datos técnicos
Gen: LARGE
Cromosoma: 10
Variante: g.30357716C>T
Razas
Labrador
Hipertrofia muscular/doble musculatura
Datos técnicos
Gen: MSTN
Cromosoma: 37
Variante: g.729363delCA
Hipofosfatasia
Datos técnicos
Gen: ALPL
Cromosoma: 2
Variante: g.77561953A>C
Miopatía centronuclear 2
Datos técnicos
Gen: BIN1
Cromosoma: 19
Variante: g.23522400A>G
Señales clínicas
Miopatía, atrofia muscular, hipotonía muscular, disnea.
Razas
perro danés
Miopatía miotubular ligada al cromosoma X (variante 1)
Datos técnicos
Gen: MTM1
Cromosoma: X
Variante: g.118885117C>A
Señales clínicas
Miopatía miotubular, hipotonía muscular, disnea.
Razas
Labrador
Miopatía miotubular ligada al cromosoma X (variante 2)
Datos técnicos
Gen: MTM1
Cromosoma: X
Variante: g.118901282A>C
Razas
Rottweiler americano, Rottweiler (europeo), Rottweiler
Miotonía congénita (variante 1)
Datos técnicos
Gen: CLCN1
Cromosoma: 16
Variante: g.6366383G>A
Señales clínicas
miotonía, miotonía congénita, hipertrofia muscular, hipersalivación, sialorrea
Razas
Schnauzer miniatura
Miotonía congénita (variante 2)
Datos técnicos
Gen: CLCN1
Cromosoma: 16
Variante: g.6344729_6344730insT
Señales clínicas
miotonía, miotonía congénita, hipertrofia muscular, hipersalivación, sialorrea
Razas
Conductor de ganado australiano
Miotonía congénita (variante 3)
Datos técnicos
Gen: CLCN1
Cromosoma: 16
Variante: g.6344748_6344749insT
Señales clínicas
miotonía, miotonía congénita, hipertrofia muscular, hipersalivación, sialorrea
Razas
Conductor de ganado australiano
Osteocondromatosis
Datos técnicos
Gen: EXT2
Cromosoma: 18
Variante: g.45101754G>T
Razas
American Staffordshire Terrier
Osteopatía craneomandibular (OCM) (var. 2)
Datos técnicos
Gen: SLC37A2
Cromosoma: 5
Variante: g.9387071C>T
Razas
Basset Hound
Inmunológico
Deficiencia de adhesión leucocitaria canina tipo I
Datos técnicos
Gen: ITGB2
Cromosoma: 31
Variante: g.38537012C>G
Razas
Setter irlandés
Deficiencia de adhesión leucocitaria canina tipo III
Datos técnicos
Gen: FERMT3
Cromosoma: 18
Variante: g.52835933insGGCAGCCGTCTT
Señales clínicas
Anorexia, infecciones recurrentes, onfaloflebitis neonatal, metáfisis agrandadas de huesos largos, ganglios linfáticos agrandados, leucocitosis, neutrofilia.
Razas
Pastor alemán (americano), Pastor alemán (europeo), Pastor de Mantiqueira
deficiencia de C3
Datos técnicos
Gen: C3
Cromosoma: 20
Variante: g.53573746delC
Deficiencia del componente 3
Datos técnicos
Gen: C3
Cromosoma: 20
Variante: g.53573746del
Razas
Spaniel bretón
Inmunodeficiencia combinada grave
Datos técnicos
Gen: RAG1
Cromosoma: 18
Variante: g.31631772C>A
Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X - variante 1
Datos técnicos
Gen: IL2RG
Cromosoma: X
Variante: g.55483461_55483462insG
Razas
Cárdigan de corgi galés
Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X - variante 2
Datos técnicos
Gen: IL2RG
Cromosoma: X
Variante: g.55484657_55484660del
Razas
Basset Hound
Inmunodeficiencia combinada grave autosómica
Datos técnicos
Gen: PRKDC
Cromosoma: 29
Variante: g.49588C>A
Razas
Jack Russell Terrier, Cárdigan de corgi galés
Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X
Datos técnicos
Gen: IL2RG
Cromosoma: X
Variante: g.55483459insG
Síndrome de neutrófilos atrapados
Datos técnicos
Gen: VPS13B
Cromosoma: 13
Variante: g.1412654del
Señales clínicas
Neutrófilo atrapado, neutrófilo atrapado, poliartritis, claudicación, gastroenteritis.
Razas
Border Collie americano, Border Collie (europeo), Perro pastor gaucho
Pulmonar
Discinesia ciliar primaria (variante 1)
Datos técnicos
Gen: CCDC39
Cromosoma: 34
Variante: g.13952270G>A
Señales clínicas
Secreción nasal y tos recurrentes, fiebre, leucocitosis y bronconeumonía.
Razas
Antiguo perro pastor inglés
Discinesia ciliar primaria (variante 2)
Datos técnicos
Gen: NME5
Cromosoma: 11
Variante: g.25792084del
Razas
Malamute de Alaska
Inflamación pulmonar recurrente
Datos técnicos
Gen: AKNA
Cromosoma: 11
Variante: g.68576237_68576240del
Síndrome de dificultad respiratoria aguda (SDRA)
Datos técnicos
Gen: ANLN
Cromosoma: 14
Variante: g.47812143C>T
Razas
dálmata
Síndrome de distrés respiratorio agudo
Datos técnicos
Gen: ANLN
Cromosoma: 14
Variante: g.47812143C>T
Señales clínicas
Taquipnea, tos, respiración ruidosa, dificultad respiratoria grave
Razas
dálmata
Endocrino
enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo Ia
Datos técnicos
Gen: G6PC
Cromosoma: 9
Variante: g.20138777C>G
Señales clínicas
hipoglucemia, acidosis láctica, acidosis metabólica,
Razas
maltés, Biewer Terrier
Hipotiroidismo congénito
Datos técnicos
Gen: TPO
Cromosoma: 17
Variante: g.801598T>C
Razas
Bulldog francés
Hipotiroidismo congénito con bocio
Datos técnicos
Gen: TPO
Cromosoma: 17
Variante: g.784624C>T
Señales clínicas
hipotiroidismo, enanismo, bocio, displasia epifisaria
Razas
Foxterrier, Rat Terrier
Hipotiroidismo congénito con bocio dishormonogénico
Datos técnicos
Gen: SLC5A5
Cromosoma: 20
Variante: g.45024672C>T
Razas
pekinés, Shih Tzu
enanismo hipofisario
Datos técnicos
Gen: LHX3
Cromosoma: 9
Variante: g.49252491_49252493insACA
Razas
Pastor alemán (americano), Pastor alemán (europeo), Pastor de Mantiqueira, Pastor europeo oriental (VEO)
Gastrointestinal
Malabsorción intestinal de cobalamina - var.3
Datos técnicos
Gen: CUBN
Cromosoma: 2
Variante: g.19981457G>A
Malabsorción intestinal de cobalamina - var.4
Datos técnicos
Gen: AMN
Cromosoma: 8
Variante: g.70807271_70807303del
Razas
Schnauzer
Malabsorción intestinal de cobalamina (var. 1)
Datos técnicos
Gen: CUBN
Cromosoma: 2
Variante: g.19796293delC
Señales clínicas
Anorexia, proteinuria, retraso del desarrollo
Razas
Beagle
Malabsorción intestinal de cobalamina (var. 2)
Datos técnicos
Gen: CUBN
Cromosoma: 2
Variante: g.19974334del
Señales clínicas
Anorexia, proteinuria, retraso del desarrollo
Razas
Border Collie americano, Border Collie (europeo)
Mucocele de vesícula biliar: una variante de alto riesgo
Datos técnicos
Gen: ABCB4
Cromosoma: 14
Variante: g.13584928_13584929insC
Razas
Perro pastor de Shetland
Sensorio
Sordera bilateral con disfunción vestibular
Datos técnicos
Gen: MYO7A
Cromosoma: 21
Variante: g.21563111C>T
Señales clínicas
sordera, pérdida auditiva, síndrome vestibular, inclinación de la cabeza, nistagmo, ataxia.
Razas
Dobermann Pinscher (americano), Dobermann Pinscher (europeo), Doberman Pinscher
Pérdida auditiva de inicio juvenil (EAI)
Datos técnicos
Gen: EPS8L2
Cromosoma: 18
Variante: g.25752663_25752674del
Razas
Rhodesian Ridgeback
Hipoacusia neurosensorial
Datos técnicos
Gen: LOXHD1
Cromosoma: 7
Variante: g.44806821G>C
Razas
Rottweiler americano, Rottweiler (europeo), Rottweiler
Sordera unilateral con disfunción vestibular
Datos técnicos
Gen: PTPRQ
Cromosoma: 15
Variante: g.22989894_22989895insA
Razas
Dobermann Pinscher (americano), Dobermann Pinscher (europeo), Doberman Pinscher
