A aplicação dos testes genéticos para o diagnóstico de doenças

Apesar de existir uma grande tendência de se acreditar que testes genéticos são exames utilizados para diagnóstico, esta tecnologia quase nunca pode ser aplicada para este fim, quando utilizada de forma isolada. Inclusive, este é o motivo pelo qual um teste genético não necessita ser solicitado por médico veterinário.

Quando o resultado do gene relacionado à uma determinada doença demonstra que o cão é portador de duas cópias da variante, todo o contexto do animal deve ser levado em conta. Este resultado em cães assintomáticos e, especialmente, em cães jovens, demonstra o risco futuro de desenvolvimento da doença. Afinal, a grande maioria das doenças genéticas testáveis não são congênitas, ou seja, não estão presentes no recém-nascido. Esta informação pode (e deve) ser utilizada na medicina preventiva, através de utilização de manejos nutricionais, comportamentais e até mesmo farmacológicos em alguns casos, que poderão retardar o aparecimento dos sinais clínicos em cães com risco aumentado. Ou seja, a informação genética é útil para a medicina preventiva personalizada.

Por outro lado, quando o mesmo resultado é visto em um cão com os sinais clínicos compatíveis da doença, e outras causas para estes sinais já foram excluídas, é a situação onde o teste genético contribui, e muito, para a conclusão do diagnóstico. Diversos são os exemplos deste tipo de aplicação, mas talvez o mais conhecido seja uma doença neurológica chamada “mielopatia degenerativa”, de grande ocorrência no Pastor Alemão e no Corgi, e também presente em muitas outras raças como o Bernese e o Boxer.

A mielopatia degenerativa é uma doença neurológica do idoso, provocada pela morte de neurônios que inervam as patas traseiras, no primeiro momento. Este cão começa a ter dificuldade de caminhar, apresentando claudicação progressiva. Esses sinais podem ser confundidos com muitas outras doenças, especialmente algumas doenças ortopédicas. Se ao início dos sinais clínicos este cão passar pelo teste genético desta doença, e o mesmo mostrar que ele tem duas cópias da variante do gene SOD1, este dado, em conjunto com os sinais clínicos, será útil para a conclusão diagnóstica.

Em qualquer área da medicina humana ou veterinária, o diagnóstico final de uma doença é um passo de grande importância: possibilita um tratamento direcionado e eficaz para aquelas doenças que possuem tratamento, previne intervenções desnecessárias no animal, além de poupar o estresse emocional e econômico de toda a família.