Conheça as doenças genéticas que podem afetar seu gato
A petgenoma te ajuda a descobrir predisposições antes que virem problemas. Faça o teste genético e cuide da saúde do seu Pet com antecedência. Mais prevenção, mais carinho, mais anos juntos.
Dermatológico
Acrodermatite enteropática
Dados técnicos
Gene: SLC39A4
Cromossomo: F2
Variante: g.83034002C>G
Raças
Turkish Van
Displasia da haste capilar
Dados técnicos
Gene: DSG4
Cromossomo: D3
Variante: g.53124305del
Displasia da haste capilar
Dados técnicos
Gene: DSG4
Cromossomo: D3
Variante: g.53103168del
Displasia das glândulas sebáceas
Dados técnicos
Gene: SOAT1
Cromossomo: F1
Variante: g.20914140G>A
Displasia ectodérmica hipoidrótica
Dados técnicos
Gene: EDA
Cromossomo: X
Variante: g.57148944G>A
Epidermólise bolhosa juncional (variante 1)
Dados técnicos
Gene: COL17A1
Cromossomo: D2
Variante: g.62124169del
Raças
American Shorthair
Epidermólise bolhosa juncional (variante 2)
Dados técnicos
Gene: COL17A1
Cromossomo: D2
Variante: g.62149308C>T
Epidermólise bolhosa simples
Dados técnicos
Gene: KRT14
Cromossomo: E1
Variante: g.40385540G>A
Síndrome de Ehlers-Danlos
Dados técnicos
Gene: ADAMTS2
Cromossomo: A1
Variante: g.90995621dup
Síndrome de Ehlers-Danlos (variante 4)
Dados técnicos
Gene: COL5A1
Cromossomo: D4
Variante: g.93694436T>G
Síndrome de Ehlers-Danlos (variante 6)
Dados técnicos
Gene: COL5A1
Cromossomo: D4
Variante: g.93615144del
Oftálmico
Amaurose congênita de Leber
Dados técnicos
Gene: AIPL1
Cromossomo: E1
Variante: g.940554C>T
Raças
Persa, Exótico, Himalaia
Atrofia progressiva da retina (PRA)
Dados técnicos
Gene: KIF3B
Cromossomo: A3
Variante: g.26520830C>T
Degeneração da retina tipo II
Dados técnicos
Gene: CEP290
Cromossomo: B4
Variante: g.110285757A>C
Raças
Abissinínio, American Curl, American Shorthair, American Wirehair, Bengal, Devon Rex, Havana Brown, Maine Coon, Manx, Munchkin, Ocicat, Oriental, Peterbald, Ragdoll, Scottish Fold, Siamês, Singapura, Somali, Sphynx, Tennesse Rex
Glaucoma 3, congênito primário
Dados técnicos
Gene: LTBP2
Cromossomo: B3
Variante: g.119460393_119460396dup
Raças
Siamês
Retinopatia
Dados técnicos
Gene: RDH5
Cromossomo: B4
Variante: g.82298824G>T
Metabólico
Beta manosidose
Dados técnicos
Gene: MANBA
Cromossomo: B1
Variante: g.119398498G>A
Deficiência de di-hidropirimidinase
Dados técnicos
Gene: DPYS
Cromossomo: F2
Variante: g.49914423C>T
Deficiência múltipla de acil-CoA desidrogenase
Dados técnicos
Gene: ETFDH
Cromossomo: B1
Variante: g.69030128A>C
Doença de depósito de glicogênio II
Dados técnicos
Gene: GAA
Cromossomo: E1
Variante: g.59338041G>A
Doença de depósito de glicogênio IV
Dados técnicos
Gene: GBE1
Cromossomo: C2
Variante: g.34574435_34612034delinsN[334]
Raças
Norwegian Forest Cat
Doença de Niemann-Pick, tipo A
Dados técnicos
Gene: SMPD1
Cromossomo: D1
Variante: g.63262260G>A
Raças
Siamês
Doença de Niemann-Pick, tipo C1
Dados técnicos
Gene: NPC1
Cromossomo: D3
Variante: g.46075921T>G
Doença de Niemann-Pick, tipo C1
Dados técnicos
Gene: NPC1
Cromossomo: D3
Variante: g.46059888C>G
Doença de Niemann-Pick, tipo C2
Dados técnicos
Gene: NPC2
Cromossomo: B3
Variante: g.121865210C>T
Raças
Siamês
Doença de Niemann-Pick, tipo C2
Dados técnicos
Gene: NPC2
Cromossomo: B3
Variante: g.119395559C>T
Gangliosidose, GM2, tipo II
Dados técnicos
Gene: HEXB
Cromossomo: A1
Variante: g.139048794C>T
Gangliosidose, GM2, tipo II (variante 3)
Dados técnicos
Gene: HEXB
Cromossomo: A1
Variante: g.139055474_139055498inv
Gangliosidose, GM2, tipo II (variante 1)
Dados técnicos
Gene: HEXB
Cromossomo: A1
Variante: g.139024540del
Raças
Korat
Gangliosidose, GM2, tipo II (variante 2)
Dados técnicos
Gene: HEXB
Cromossomo: A1
Variante: g.139054716_139054730del
Raças
Burmês
Hiperlipoproteinemia
Dados técnicos
Gene: LPL
Cromossomo: B1
Variante: c.1315G>A
Intolerância a múltiplas drogas
Dados técnicos
Gene: ABCB1
Cromossomo: A2
Variante: g.93144355_93144356del
Sinais clínicos
xxxx
Raças
Angorá Turco, Maine Coon, Ragdoll, Siamês
Mucolipidose II
Dados técnicos
Gene: GNPTAB
Cromossomo: B4
Variante: g.122140618G>A
Mucopolissacaridose I (MPSI)
Dados técnicos
Gene: IDUA
Cromossomo: B1
Variante: g.204935473_204935475del
Mucopolissacaridose Tipo VI (MPSVI)
Dados técnicos
Gene: ARSB
Cromossomo: A1
Variante: c.1427T>C
Mucopolissacaridose Tipo VI (MPSVI)
Dados técnicos
Gene: ARSB
Cromossomo: A1
Variante: c.1558G>A
Raças
Siamês
Mucopolissacaridose tipo VII (MPSVII)
Dados técnicos
Gene: GUSB
Cromossomo: E3
Variante: g.16005726T>G
Mucopolissacaridose tipo VII (MPSVII)
Dados técnicos
Gene: GUSB
Cromossomo: E3
Variante: g.16005729C>T
Raquitismo por deficiência de vitamina D, tipo IA (variante 1)
Dados técnicos
Gene: CYP27B1
Cromossomo: B4
Variante: g.84034173del
Raquitismo por deficiência de vitamina D, tipo IA (variante 2)
Dados técnicos
Gene: CYP27B1
Cromossomo: B4
Variante: g.84034267C>A
Raças
Siamês
Raquitismo por deficiência de vitamina D, tipo IB
Dados técnicos
Gene: CYP2R1
Cromossomo: D1
Variante: g.71033344del
Cardiovascular
Cardiomiopatia Hipertrófica (variante 4)
Dados técnicos
Gene: ALMS1
Cromossomo: A3
Variante: g.89899157G>C
Cardiomiopatia Hipertrófica (variante 1)
Dados técnicos
Gene: MYBPC3
Cromossomo: D1
Variante: g.99280283C>G
Raças
Maine Coon, Munchkin, Ragdoll, Scottish Fold, Siberiano
Cardiomiopatia Hipertrófica (variante 2)
Dados técnicos
Gene: MYBPC3
Cromossomo: D1
Variante: g.99269394C>T
Raças
American Shorthair, Munchkin, Ragdoll
Cardiomiopatia hipertrófica (variante 3)
Dados técnicos
Gene: TNNT2
Cromossomo: F1
Variante: g.42204052C>T
Raças
British Shorthair / Longhair, Devon Rex, Maine Coon, Ragdoll, Sphynx
Cardiomiopatia hipertrófica (variante 5)
Dados técnicos
Gene: MYH7
Cromossomo: B3
Variante: g.73871470C>T
Renal/Urinário
Cistinúria Tipo 1A
Dados técnicos
Gene: SCL3A1
Cromossomo: A3
Variante: g.64071673C>T
Cistinúria Tipo B (Variante 2)
Dados técnicos
Gene: SCL7A9
Cromossomo: E2
Variante: g.20218196G>A
Cistinúria Tipo B (Variante 3)
Dados técnicos
Gene: SCL7A9
Cromossomo: E2
Variante: g.20078992C>T
Doença Renal Policística (PKD1 - variante 1)
Dados técnicos
Gene: PKD1
Cromossomo: E3
Variante: g.39431089C>A
Raças
American Shorthair, Exótico, Maine Coon, Munchkin, Persa, Ragdoll, Scottish Fold, Siberiano, Sphynx, Himalaia
Doença renal policística (PKD1 - variante 3)
Dados técnicos
Gene: PKD1
Cromossomo: E3
Variante: g.39423246C>T
Doença renal policística (PKD2)
Dados técnicos
Gene: PKD2
Cromossomo: B1
Variante: g.132521077del
Raças
Siberiano
Hiperoxalúria primária tipo II
Dados técnicos
Gene: GRHPR
Cromossomo: D4
Variante: g.58931559G>A
Raças
Himalaia, Persa, Exótico
Hematológico
Deficiência de adesão leucocitária, tipo I
Dados técnicos
Gene: ITGB2
Cromossomo: C2
Variante: g.1764454_1764477del
Deficiência de piruvato quinase de eritrócitos
Dados técnicos
Gene: PKLR
Cromossomo: F1
Variante: g.67876039G>A
Raças
Abissinínio, Bengal, Egyptian Mau, La Perm, Lykoi, Maine Coon, Munchkin, Norwegian Forest Cat, Siberiano, Singapura
Deficiência do fator XII (variante 1)
Dados técnicos
Gene: F12
Cromossomo: A1
Variante: g.172794693del
Raças
American Shorthair, Bengal, Maine Coon, Manx, Munchkin, Ragdoll, Siamês
Deficiência do fator XII (variante 2)
Dados técnicos
Gene: F12
Cromossomo: A1
Variante: g.172795644G>C
Raças
Angorá Turco, Bengal, Bombay, British Shorthair, Devon Rex, Exótico, Himalaia, Lykoi, Maine Coon, Munchkin, Oriental, Persa, Peterbald, Ragdoll, Scottish Fold, Selkirk Rex, Siamês, Siberiano, Sphynx
Hemofilia B / deficiência do fator IX
Dados técnicos
Gene: F9
Cromossomo: X
Variante: g.114354785G>A
Hemofilia B / deficiência do fator IX
Dados técnicos
Gene: F9
Cromossomo: X
Variante: g.114374368C>T
Hemofilia C / deficiência do fator XI
Dados técnicos
Gene: F11
Cromossomo: B1
Variante: g.17127925G>A
Raças
Maine Coon
Metahemoglobinemia (variante 1)
Dados técnicos
Gene: CYB5R3
Cromossomo: B4
Variante: g.135605715C>T
Metahemoglobinemia (variante 2)
Dados técnicos
Gene: CYB5R3
Cromossomo: B4
Variante: g.135602485C>T
Paralisia periódica hipocalêmica
Dados técnicos
Gene: WNK4
Cromossomo: E1
Variante: g.41327499C>T
Raças
Burmês
Porfiria aguda intermitente (variante 1)
Dados técnicos
Gene: HMBS
Cromossomo: D1
Variante: g.16579672_16579675del
Porfiria aguda intermitente (variante 3)
Dados técnicos
Gene: HMBS
Cromossomo: D1
Variante: g.16580358G>A
Porfiria aguda intermitente (variante 4)
Dados técnicos
Gene: HMBS
Cromossomo: D1
Variante: g.16581286C>T
Porfiria aguda intermitente (variante 5)
Dados técnicos
Gene: HMBS
Cromossomo: D1
Variante: g.16583320G>A
Porfiria aguda intermitente (variante 6)
Dados técnicos
Gene: HMBS
Cromossomo: D1
Variante: g.16583337_16583339del
Porfiria eritropoiética congênita
Dados técnicos
Gene: UROS
Cromossomo: D2
Variante: g.81231649C>T
Porfiria eritropoiética congênita
Dados técnicos
Gene: UROS
Cromossomo: D2
Variante: g.81246195G>A
Neurológico e neuromuscular
Disgenesia cerebral
Dados técnicos
Gene: PEA15
Cromossomo: F1
Variante: g.64395109del
Gangliosidose, GM1
Dados técnicos
Gene: GLB1
Cromossomo: C2
Variante: g.156332550C>G
Raças
Korat, Siamês
Gangliosidose, GM2
Dados técnicos
Gene: GM2A
Cromossomo: A1
Variante: g.195482837_195482840del
Lipofuscinose ceróide neuronal tipo 6
Dados técnicos
Gene: CLN6
Cromossomo: B3
Variante: g.37187417G>A
Miotonia (variante 1)
Dados técnicos
Gene: CLCN1
Cromossomo: A2
Variante: g.157186686_157186693del
Miotonia (variante 2)
Dados técnicos
Gene: CLCN1
Cromossomo: A2
Variante: g.157195914G>C
Miotonia (variante 3)
Dados técnicos
Gene: CLCN1
Cromossomo: A2
Variante: g.157205990G>T
Desenvolvimento
Displasia Frontonasal
Dados técnicos
Gene: ALX1
Cromossomo: B4
Variante: g.107855022_107855033del
Raças
Burmês
Síndrome de Chediak-Higashi
Dados técnicos
Gene: LYST
Cromossomo: D2
Variante: g.13064245_13083649dup
Raças
Persa, Exótico, Himalaia
Musculoesquelético
Distrofia muscular tipo Becker (variante 1)
Dados técnicos
Gene: DMD
Cromossomo: X
Variante: g.27988938G>A
Raças
Maine Coon
Distrofia muscular tipo Becker (variante 2)
Dados técnicos
Gene: DMD
Cromossomo: X
Variante: g.27110574C>T
Distrofia muscular tipo Becker (variante 3)
Dados técnicos
Gene: DMD
Cromossomo: X
Variante: g.27099390G>A
Distrofia muscular tipo cintura
Dados técnicos
Gene: COLQ
Cromossomo: C2
Variante: g.132511706C>T
Raças
Devon Rex, Sphynx
Distrofia muscular tipo Duchenne (variante 1)
Dados técnicos
Gene: DMD
Cromossomo: X
Variante: g.28208148G>A
Raças
Maine Coon
Distrofia muscular tipo Duchenne (variante 2)
Dados técnicos
Gene: DMD
Cromossomo: X
Variante: g.27949145C>T
Fibrodisplasia ossificante
Dados técnicos
Gene: ACVR1
Cromossomo: C1
Variante: g.150014354C>T
Picnodisostose
Dados técnicos
Gene: CTSK
Cromossomo: C1
Variante: g.105446558G>A
Neurológico
Encefalopatia
Dados técnicos
Gene: ASPA
Cromossomo: E1
Variante: g.13594036C>G
Lipofuscinose ceróide neuronal tipo 7
Dados técnicos
Gene: MFSD8
Cromossomo: B1
Variante: g.96630789del
Endócrino
Hiperplasia adrenal congênita
Dados técnicos
Gene: CYP11B1
Cromossomo: F2
Variante: g.81965422G>A
Hipogonadismo hipogonadotrófico
Dados técnicos
Gene: TAC3
Cromossomo: B4
Variante: g.83380534C>T
Hipotireoidismo congênito
Dados técnicos
Gene: TPO
Cromossomo: A3
Variante: g.139592392C>T
Metabólica
Raquitismo por deficiência de vitamina D, tipo II
Dados técnicos
Gene: VDR
Cromossomo: B4
Variante: g.74684169del
Sensorial
Síndrome auditivo-pigmentar (variante 1)
Dados técnicos
Gene: PAX3
Cromossomo: C1
Variante: g.205787310G>A
Raças
Maine Coon
Síndrome auditivo-pigmentar (variante 2)
Dados técnicos
Gene: PAX3
Cromossomo: C1
Variante: g.205833101_205833102ins
Síndrome auditivo-pigmentar (variante 3)
Dados técnicos
Gene: PAX3
Cromossomo: C1
Variante: g.205834854_205834855ins
Imunológico
Síndrome linfoproliferativa autoimune
Dados técnicos
Gene: FASLG
Cromossomo: F1
Variante: g.14766775dup
Raças
British Shorthair
