La aplicación de pruebas genéticas para el diagnóstico de enfermedades.

A pesar de la creencia generalizada de que las pruebas genéticas se utilizan para el diagnóstico, esta tecnología casi nunca puede aplicarse con este fin cuando se usa de forma aislada. De hecho, por eso no es necesario que un veterinario solicite una prueba genética.

Cuando los resultados de una prueba genética relacionada con una enfermedad específica muestran que un perro porta dos copias de la variante genética, es fundamental considerar el contexto completo del animal. Este resultado en perros asintomáticos, especialmente en cachorros, indica el riesgo futuro de desarrollar la enfermedad. Al fin y al cabo, la gran mayoría de las enfermedades genéticas detectables mediante pruebas no son congénitas, es decir, no se presentan en recién nacidos. Esta información puede (y debe) utilizarse en medicina preventiva mediante intervenciones nutricionales, conductuales e incluso farmacológicas en algunos casos, lo que puede retrasar la aparición de signos clínicos en perros con mayor riesgo. En otras palabras, la información genética es útil para la medicina preventiva personalizada.

Por otro lado, cuando se observa el mismo resultado en un perro con signos clínicos compatibles con la enfermedad, y ya se han descartado otras causas para dichos signos, es entonces cuando las pruebas genéticas contribuyen significativamente al diagnóstico. Existen varios ejemplos de este tipo de aplicación, pero quizás el más conocido sea una enfermedad neurológica llamada "mielopatía degenerativa", muy común en pastores alemanes y corgis, y también presente en muchas otras razas como los boyeros de Berna y los bóxers.

La mielopatía degenerativa es una enfermedad neurológica propia de la vejez, causada inicialmente por la muerte de las neuronas que inervan las patas traseras. Este perro comienza a tener dificultad para caminar y presenta cojera progresiva. Estos signos pueden confundirse con muchas otras enfermedades, especialmente algunas ortopédicas. Si, al inicio de los síntomas clínicos, se le realiza una prueba genética para detectar esta enfermedad y esta revela que posee dos copias de la variante del gen SOD1, esta información, junto con los síntomas clínicos, será útil para llegar a un diagnóstico.

En cualquier ámbito de la medicina humana o veterinaria, el diagnóstico definitivo de una enfermedad es un paso crucial: permite un tratamiento específico y eficaz para las enfermedades tratables, evita intervenciones innecesarias en el animal y ahorra a toda la familia estrés emocional y económico.