Conoce las enfermedades genéticas que pueden afectar a tu gato
petgenoma te ayuda a descubrir predisposiciones antes de que se conviertan en problemas. Hazte la prueba genética y cuida la salud de tu mascota con anticipación. Más prevención, más cariño, más años juntos.
Dermatológico
Acrodermatitis enteropática
Datos técnicos
Gen: SLC39A4
Cromosoma: F2
Variante: g.83034002C>G
Razas
Furgoneta turca
Displasia del tallo piloso (variante 1)
Datos técnicos
Gen: DSG4
Cromosoma: D3
Variante: g.53103168del
Displasia del tallo piloso (variante 2)
Datos técnicos
Gen: DSG4
Cromosoma: D3
Variante: g.53124305del
Displasia de las glándulas sebáceas
Datos técnicos
Gen: SOAT1
Cromosoma: F1
Variante: g.20914140G>A
displasia ectodérmica hipohidrótica
Datos técnicos
Gen: EDA
Cromosoma: X
Variante: g.57148944G>A
Epidermólisis ampollosa de unión (variante 1)
Datos técnicos
Gen: COL17A1
Cromosoma: D2
Variante: g.62124169del
Razas
American Shorthair
Epidermólisis ampollosa de unión (variante 2)
Datos técnicos
Gen: COL17A1
Cromosoma: D2
Variante: g.62149308C>T
Síndrome de Ehlers-Danlos (var. 1)
Datos técnicos
Gen: ADAMTS2
Cromosoma: A1
Variante: g.90995621dup
Síndrome de Ehlers-Danlos (var. 3)
Datos técnicos
Gen: COL5A1
Cromosoma: D4
Variante: g.93614145T>A
Razas
Bombay
Síndrome de Ehlers-Danlos (var. 5)
Datos técnicos
Gen: COL5A1
Cromosoma: D4
Variante: g.93614145T>A
Razas
Bombay
Síndrome de Ehlers-Danlos (var.2)
Datos técnicos
Gen: COL5A1
Cromosoma: D4
Variante: g.93694436T>G
Síndrome de Ehlers-Danlos (var.4)
Datos técnicos
Gen: COL5A1
Cromosoma: D4
Variante: g.93615144del
Oftálmico
amaurosis congénita de Leber
Datos técnicos
Gen: AIPL1
Cromosoma: E1
Variante: g.940554C>T
Razas
Exótico, Himalaya, persa, Persa/Exótico, Persa/Exótico/Himalayo
Atrofia progresiva de retina (APR) (variante 2)
Datos técnicos
Gen: KIF3B
Cromosoma: A3
Variante: g.26520830C>T
Señales clínicas
Ceguera, fotofobia
Degeneración retiniana tipo II / atrofia retiniana progresiva
Datos técnicos
Gen: CEP290
Cromosoma: B4
Variante: g.110285757A>C
Razas
abisinio, Rizos americanos, American Shorthair, American Wirehair, Bengala, Devon Rex, Habana Marrón, Maine Coon, de la isla de Man, Munchkin, Ocicat, Oriental, Peterbald, Muñeco de trapo, Scottish Fold/Straight, siamés, Singapur, somalí, Esfinge, Tennessee Rex
Glaucoma 3, congénito primario
Datos técnicos
Gen: LTBP2
Cromosoma: B3
Variante: g.119460393_119460396dup
Razas
siamés
Retinopatía
Datos técnicos
Gen: RDH5
Cromosoma: B4
Variante: g.82298824G>T
Neurológico y neuromuscular
Atrofia muscular espinal (AME)
Datos técnicos
Gen: LIX1
Cromosoma: A1
Variante: g.159254616_159394886del
Razas
Maine Coon
Disgenesia cerebral
Datos técnicos
Gen: PEA15
Cromosoma: F1
Variante: g.64395109del
Encefalopatía
Datos técnicos
Gen: ASPA
Cromosoma: E1
Variante: g.13594036C>G
Gangliosidosis, GM1
Datos técnicos
Gen: GLB1
Cromosoma: C2
Variante: g.156332550C>G
Razas
Korat, siamés
Gangliosidosis, GM2
Datos técnicos
Gen: GM2A
Cromosoma: A1
Variante: g.195482837_195482840del
Gangliosidosis GM2, tipo II (variante 3)
Datos técnicos
Gen: HEXB
Cromosoma: A1
Variante: g.139055474_139055498inv
Señales clínicas
ataxia, temblores
Gangliosidosis GM2, tipo II (variante 1)
Datos técnicos
Gen: HEXB
Cromosoma: A1
Variante: g.139024540del
Señales clínicas
ataxia, temblores
Razas
Korat
Gangliosidosis GM2, tipo II (variante 2)
Datos técnicos
Gen: HEXB
Cromosoma: A1
Variante: g.139054716_139054730del
Señales clínicas
ataxia, temblores
Razas
birmano
Gangliosidosis GM2, tipo II (variante 4)
Datos técnicos
Gen: HEXB
Cromosoma: A1
Variante: g.139048794C>T
Señales clínicas
ataxia, temblores
Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 6
Datos técnicos
Gen: CLN6
Cromosoma: B3
Variante: g.37187417G>A
Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 7
Datos técnicos
Gen: MFSD8
Cromosoma: B1
Variante: g.96630789del
Miotonía (variante 1)
Datos técnicos
Gen: CLCN1
Cromosoma: A2
Variante: g.157186686_157186693del
Miotonía (variante 2)
Datos técnicos
Gen: CLCN1
Cromosoma: A2
Variante: g.157195914G>C
Miotonía (variante 3)
Datos técnicos
Gen: CLCN1
Cromosoma: A2
Variante: g.157205990G>T
Metabólico
beta manosidosis
Datos técnicos
Gen: MANBA
Cromosoma: B1
Variante: g.119398498G>A
Deficiencia de dihidropirimidinasa
Datos técnicos
Gen: DPYS
Cromosoma: F2
Variante: g.49914423C>T
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa
Datos técnicos
Gen: ETFDH
Cromosoma: B1
Variante: g.69030128A>C
enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II
Datos técnicos
Gen: GAA
Cromosoma: E1
Variante: g.59338041G>A
enfermedad por almacenamiento de glucógeno IV
Datos técnicos
Gen: GBE1
Cromosoma: C2
Variante: g.34574435_34612034delinsN[334]
Razas
Gato del bosque noruego
Enfermedad de Niemann-Pick, tipo A
Datos técnicos
Gen: SMPD1
Cromosoma: D1
Variante: g.63262260G>A
Razas
siamés
Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1 (variante 1)
Datos técnicos
Gen: NPC1
Cromosoma: D3
Variante: g.46059888C>G
Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1 (variante 2)
Datos técnicos
Gen: NPC1
Cromosoma: D3
Variante: g.46075921T>G
Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C2 (variante 1)
Datos técnicos
Gen: NPC2
Cromosoma: B3
Variante: g.121865210C>T
Razas
siamés
Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C2 (variante 2)
Datos técnicos
Gen: NPC2
Cromosoma: B3
Variante: g.119395559C>T
Hiperlipoproteinemia
Datos técnicos
Gen: LPL
Cromosoma: B1
Variante: c.1315G>A
Intolerancia a múltiples fármacos
Datos técnicos
Gen: ABCB1
Cromosoma: A2
Variante: g.93144355_93144356del
Señales clínicas
xxxx
Razas
Angora turca, Maine Coon, Muñeco de trapo, siamés
Mucolipidosis II
Datos técnicos
Gen: GNPTAB
Cromosoma: B4
Variante: g.122140618G>A
Mucopolisacaridosis I (MPSI)
Datos técnicos
Gen: IDUA
Cromosoma: B1
Variante: g.204935473_204935475del
Mucopolisacaridosis tipo VI (MPSVI) (variante 1)
Datos técnicos
Gen: ARSB
Cromosoma: A1
Variante: g.142610129C>T
Razas
siamés
Mucopolisacaridosis tipo VI (MPSVI) (variante 2)
Datos técnicos
Gen: ARSB
Cromosoma: A1
Variante: g.142610260A>G
Razas
siamés
Mucopolisacaridosis tipo VII (MPSVII) (variante 1)
Datos técnicos
Gen: GUSB
Cromosoma: E3
Variante: g.16005726T>G
Mucopolisacaridosis tipo VII (MPSVII) (variante 2)
Datos técnicos
Gen: GUSB
Cromosoma: E3
Variante: g.16005729C>T
Raquitismo por deficiencia de vitamina D, tipo IA (variante 1)
Datos técnicos
Gen: CYP27B1
Cromosoma: B4
Variante: g.84034173del
Señales clínicas
Raquitismo, retraso del crecimiento, convulsiones, baja mineralización ósea en la radiografía.
Raquitismo por deficiencia de vitamina D, tipo IA (variante 2)
Datos técnicos
Gen: CYP27B1
Cromosoma: B4
Variante: g.84034267C>A
Razas
siamés
Raquitismo por deficiencia de vitamina D, tipo IB
Datos técnicos
Gen: CYP2R1
Cromosoma: D1
Variante: g.71033344del
Raquitismo por deficiencia de vitamina D, tipo II
Datos técnicos
Gen: VDR
Cromosoma: B4
Variante: g.74684169del
Cardiovascular
Miocardiopatía hipertrófica (variante 1)
Datos técnicos
Gen: MYBPC3
Cromosoma: D1
Variante: g.99280283C>G
Señales clínicas
Dificultad respiratoria, disnea, letargo, intolerancia al ejercicio, soplos cardíacos, arritmia
Razas
Maine Coon, Munchkin, Muñeco de trapo, Scottish Fold/Straight, siberiano
Miocardiopatía hipertrófica (variante 2)
Datos técnicos
Gen: MYBPC3
Cromosoma: D1
Variante: g.99269394C>T
Señales clínicas
Dificultad respiratoria, disnea, letargo, intolerancia al ejercicio, soplos cardíacos, arritmia
Razas
American Shorthair, Munchkin, Muñeco de trapo
Miocardiopatía hipertrófica (variante 3)
Datos técnicos
Gen: TNNT2
Cromosoma: F1
Variante: g.42204052C>T
Señales clínicas
Dificultad respiratoria, disnea, letargo, intolerancia al ejercicio, soplos cardíacos, arritmia
Razas
British Shorthair, British Shorthair / Longhair, Devon Rex, Maine Coon, Muñeco de trapo, Esfinge
Miocardiopatía hipertrófica (variante 4)
Datos técnicos
Gen: ALMS1
Cromosoma: A3
Variante: g.89899157G>C
Señales clínicas
Dificultad respiratoria, disnea, letargo, intolerancia al ejercicio, soplos cardíacos, arritmia
Razas
American Shorthair, British Shorthair, British Shorthair / Longhair, Devon Rex, Exótico, Himalaya, Maine Coon, persa, Persa/Exótico, Persa/Exótico/Himalayo, Persa/Exótico/Himalayo, Scottish Fold/Straight, Esfinge
Miocardiopatía hipertrófica (MCH, variante 5)
Datos técnicos
Gen: MYH7
Cromosoma: B3
Variante: g.73871470C>T
Señales clínicas
Dificultad respiratoria, disnea, letargo, intolerancia al ejercicio, soplos cardíacos, arritmia
Renal/Urinario
Cistinuria tipo 1A
Datos técnicos
Gen: SCL3A1
Cromosoma: A3
Variante: g.64071673C>T
Cistinuria tipo B (variante 1)
Datos técnicos
Gen: SCL7A9
Cromosoma: E2
Variante: g.20069793T>A
Razas
Maine Coon, siamés, siberiano, Esfinge
Cistinuria tipo B (variante 2)
Datos técnicos
Gen: SCL7A9
Cromosoma: E2
Variante: g.20218196G>A
Cistinuria tipo B (variante 3)
Datos técnicos
Gen: SCL7A9
Cromosoma: E2
Variante: g.20078992C>T
Enfermedad renal poliquística (PKD1 - variante 1)
Datos técnicos
Gen: PKD1
Cromosoma: E3
Variante: g.39431089C>A
Señales clínicas
Poliuria, polidipsia, pérdida de apetito, anorexia, vómitos, letargo
Razas
American Shorthair, Exótico, Himalaya, Maine Coon, Munchkin, persa, Persa/Exótico, Persa/Exótico/Himalayo, Muñeco de trapo, Azul ruso, Scottish Fold/Straight, siberiano, Esfinge
Enfermedad renal poliquística (PKD1 - variante 2)
Datos técnicos
Gen: PKD1
Cromosoma: E3
Variante: g.39421688del
Señales clínicas
Poliuria, polidipsia, pérdida de apetito, anorexia, vómitos, letargo
Razas
American Shorthair
Enfermedad renal poliquística (PKD1 - variante 3)
Datos técnicos
Gen: PKD1
Cromosoma: E3
Variante: g.39423246C>T
Señales clínicas
Poliuria, polidipsia, pérdida de apetito, anorexia, vómitos, letargo
Enfermedad renal poliquística (PKD2)
Datos técnicos
Gen: PKD2
Cromosoma: B1
Variante: g.132521077del
Señales clínicas
Poliuria, polidipsia, pérdida de apetito, anorexia, vómitos, letargo
Razas
siberiano
Hiperoxaluria primaria tipo II
Datos técnicos
Gen: GRHPR
Cromosoma: D4
Variante: g.58931559G>A
Señales clínicas
Azotemia, anorexia, deshidratación, urolitiasis
Razas
Exótico, Himalaya, persa, Persa/Exótico, Persa/Exótico/Himalayo
Hematológico
Deficiencia de adhesión leucocitaria, tipo I
Datos técnicos
Gen: ITGB2
Cromosoma: C2
Variante: g.1764454_1764477del
Deficiencia de piruvato quinasa eritrocitaria - PKdef
Datos técnicos
Gen: PKLR
Cromosoma: F1
Variante: g.67876039G>A
Señales clínicas
Hiperbilirrubinemia, reticulocitosis leve a moderada, letargo, pérdida de apetito, pérdida de peso, membranas mucosas pálidas.
Razas
abisinio, Bengala, Mau egipcio, La Perm, Lykoi, Maine Coon, Munchkin, Gato del bosque noruego, Azul ruso, siberiano, Singapur
Deficiencia del factor XII (variante 1)
Datos técnicos
Gen: F12
Cromosoma: A1
Variante: g.172794693del
Señales clínicas
tiempo de tromboplastina prolongado
Razas
American Shorthair, Bengala, Maine Coon, de la isla de Man, Munchkin, Muñeco de trapo, siamés
Deficiencia del factor XII (variante 2)
Datos técnicos
Gen: F12
Cromosoma: A1
Variante: g.172795644G>C
Razas
Angora turca, Bengala, Bombay, British Shorthair, British Shorthair / Longhair, Devon Rex, Exótico, Himalaya, Lykoi, Maine Coon, Munchkin, Oriental, persa, Persa/Exótico, Persa/Exótico/Himalayo, Peterbald, Muñeco de trapo, Scottish Fold/Straight, Selkirk Rex, siamés, siberiano, Esfinge
Hemofilia B / Deficiencia del factor IX (variante 1)
Datos técnicos
Gen: F9
Cromosoma: X
Variante: g.114354785G>A
Hemofilia B / Deficiencia del factor IX (variante 2)
Datos técnicos
Gen: F9
Cromosoma: X
Variante: g.114374368C>T
Hemofilia C / Deficiencia del factor XI
Datos técnicos
Gen: F11
Cromosoma: B1
Variante: g.17127925G>A
Señales clínicas
Petequias, hematomas, epistaxis, hematuria, hemorragia.
Razas
Maine Coon
Metahemoglobinemia (variante 2)
Datos técnicos
Gen: CYB5R3
Cromosoma: B4
Variante: g.135602485C>T
Metahemoglobinemia (variante 3)
Datos técnicos
Gen: CYB5R3
Cromosoma: B4
Variante: g.135605793C>G
Porfiria intermitente aguda (variante 1)
Datos técnicos
Gen: HMBS
Cromosoma: D1
Variante: g.16579672_16579675del
Porfiria intermitente aguda (variante 3)
Datos técnicos
Gen: HMBS
Cromosoma: D1
Variante: g.16580358G>A
Porfiria intermitente aguda (variante 4)
Datos técnicos
Gen: HMBS
Cromosoma: D1
Variante: g.16581286C>T
Porfiria intermitente aguda (variante 5)
Datos técnicos
Gen: HMBS
Cromosoma: D1
Variante: g.16583320G>A
Porfiria intermitente aguda (variante 6)
Datos técnicos
Gen: HMBS
Cromosoma: D1
Variante: g.16583337_16583339del
Porfiria eritropoyética congénita (variante 1)
Datos técnicos
Gen: UROS
Cromosoma: D2
Variante: g.81231649C>T
Porfiria eritropoyética congénita (variante 2)
Datos técnicos
Gen: UROS
Cromosoma: D2
Variante: g.81246195G>A
Desarrollo
Displasia frontonasal
Datos técnicos
Gen: ALX1
Cromosoma: B4
Variante: g.107855022_107855033del
Razas
birmano
Síndrome de Chediak-Higashi
Datos técnicos
Gen: LYST
Cromosoma: D2
Variante: g.13064245_13083649dup
Razas
Exótico, Himalaya, persa, Persa/Exótico, Persa/Exótico/Himalayo
Musculoesquelético
Distrofia muscular de Becker (variante 1)
Datos técnicos
Gen: DMD
Cromosoma: X
Variante: g.27988938G>A
Razas
Maine Coon
Distrofia muscular de Becker (variante 2)
Datos técnicos
Gen: DMD
Cromosoma: X
Variante: g.27110574C>T
Distrofia muscular de Becker (variante 3)
Datos técnicos
Gen: DMD
Cromosoma: X
Variante: g.27099390G>A
distrofia muscular de cinturas
Datos técnicos
Gen: COLQ
Cromosoma: C2
Variante: g.132511706C>T
Razas
Devon Rex, Esfinge
Distrofia muscular de Duchenne (variante 1)
Datos técnicos
Gen: DMD
Cromosoma: X
Variante: g.28208148G>A
Razas
Maine Coon
Distrofia muscular de Duchenne (variante 2)
Datos técnicos
Gen: DMD
Cromosoma: X
Variante: g.27949145C>T
Fibrodisplasia osificante
Datos técnicos
Gen: ACVR1
Cromosoma: C1
Variante: g.150014354C>T
Picnodisostosis
Datos técnicos
Gen: CTSK
Cromosoma: C1
Variante: g.105446558G>A
Endocrino
Hiperplasia suprarrenal congénita
Datos técnicos
Gen: CYP11B1
Cromosoma: F2
Variante: g.81965422G>A
Señales clínicas
Malformación de los órganos sexuales, pseudohermafroditismo, hipertensión, poliuria, polidipsia, agresividad
hipogonadismo hipogonadotrópico
Datos técnicos
Gen: TAC3
Cromosoma: B4
Variante: g.83380534C>T
Hipotiroidismo congénito
Datos técnicos
Gen: TPO
Cromosoma: A3
Variante: g.139592392C>T
Señales clínicas
Enanismo desproporcionado, hipotermia, anorexia, obesidad, estreñimiento, letargo, retraso en el cierre de las placas de crecimiento óseo.
Neurológico y musculoesquelético
parálisis periódica hipopotasémica
Datos técnicos
Gen: WNK4
Cromosoma: E1
Variante: g.41327499C>T
Razas
birmano
Sensorio
Síndrome auditivo-pigmentario/ojo azul dominante - DBE (variante 2)
Datos técnicos
Gen: PAX3
Cromosoma: C1
Variante: g.205833101_205833102ins
Señales clínicas
discapacidad auditiva
Razas
Maine Coon, siberiano
Síndrome auditivo-pigmentario/ojo azul dominante - DBE (variante 3)
Datos técnicos
Gen: PAX3
Cromosoma: C1
Variante: g.205834854_205834855ins
Señales clínicas
discapacidad auditiva
Razas
British Shorthair, British Shorthair / Longhair
Síndrome auditivo-pigmentario/ojo azul dominante - DBE (variante 4)
Datos técnicos
Gen: PAX3
Cromosoma: C1
Variante: g.207001835del
Razas
Maine Coon
Inmunológico
Síndrome linfoproliferativo autoinmune
Datos técnicos
Gen: FASLG
Cromosoma: F1
Variante: g.14766775dup
Razas
British Shorthair, British Shorthair / Longhair
