Relação de doenças
Neurológico e neuromuscular
Abiotrofia cerebelar
Dados técnicos
Gene: MUTYH/VMP1
Cromossomo: 18
Variante: g.50666019delTCAAGGCA
Ataxia cerebelar com degeneração esponjosa (SDCA1)
Dados técnicos
Gene: KCNJ10
Cromossomo: 38
Variante: g.22140659T>C
Sinais clínicos
ataxia, incoordenação, convulsões, andar em círculos.
Raças
Pastor Belga
Ataxia espinocerebelar (variante 1)
Dados técnicos
Gene: KCNJ10
Cromossomo: 38
Variante: g.22140300C>G
Sinais clínicos
ataxia, incoordenação, convulsões, mioclonia.
Raças
Fox Terrier, Jack Russell Terrier
Ataxia espinocerebelar (variante 2)
Dados técnicos
Gene: CAPN1
Cromossomo: 18
Variante: g.52009339C>T
Raças
Jack Russell Terrier
Ataxia Hereditária
Dados técnicos
Gene: RAB24
Cromossomo: 4
Variante: g.36055678A>C
Raças
Old English Sheepdog, Gordon Setter
Beta manosidose
Dados técnicos
Gene: MANBA
Cromossomo: 32
Variante: g.24147500A>T
Sinais clínicos
ataxia, incoordenação, convulsões, surdez, déficit proprioceptivo,
Raças
Pastor Alemão (americano), Pastor Alemão (europeu), Pastor da Mantiqueira
Colapso Induzido Por Exercício (CIE/EIC)
Dados técnicos
Gene: DNM1
Cromossomo: 9
Variante: g.55282762C>A
Sinais clínicos
Ataxia, paresia, desorientação, hipertonia, colapso.
Raças
Labrador, Welsh Corgi Pembroke
Degeneração cortical cerebelar
Dados técnicos
Gene: SNX14
Cromossomo: 12
Variante: g.45530566C>T
Disrafismo espinhal
Dados técnicos
Gene: NKX2-8
Cromossomo: 8
Variante: g.15149895delinsAA
Distrofia Neuroaxonal (NAD) (var. 1)
Dados técnicos
Gene: VPS11
Cromossomo: 5
Variante: g.14777774T>C
Sinais clínicos
distrofia neuroaxonal, ataxia, hipermetria, nistagmo.
Raças
Rottweiler (americano), Rottweiler (europeu)
Distrofia Neuroaxonal (NAD) (var. 2)
Dados técnicos
Gene: PLA2G6
Cromossomo: 19
Variante: g.26544820G>A
Raças
Rottweiler (americano), Rottweiler (europeu), Papillon
Distrofia Neuroaxonal/lipofuscinose ceróide neuronal (NCL1)(var.1)
Dados técnicos
Gene: PPT1
Cromossomo: 15
Variante: g.2860424G>A
Raças
Cane Corso
Distrofia Neuroaxonal/lipofuscinose ceróide neuronal(NCL1)(var.2)
Dados técnicos
Gene: PPT1
Cromossomo: 15
Variante: g.2883477_2883478insC
Raças
Dachshund
Doença de Krabbe
Dados técnicos
Gene: GALC
Cromossomo: 8
Variante: g.59311801T>G
Raças
West Highland White Terrier
Doença do Armazenamento Vacuolar Neurodegenerativa
Dados técnicos
Gene: ATG4D
Cromossomo: 20
Variante: g.50618958C>T
Raças
Lagotto Romagnolo
Doença do disco intervertebral (IVDD)(marcador de risco)
Dados técnicos
Gene: FGF4-chr12
Cromossomo: 12
Variante: g.33710179_33710180ins_3.2Mb
Sinais clínicos
algia à palpação da coluna, ataxia, desequilíbrio, disfunção urinária e/ou fecal
Raças
Bichon Frisé, Jack Russell Terrier, Lhasa Apso, Poodle, Cocker Spaniel Americano, Basset Hound, Beagle, Cavalier King Charles Spaniel, Chesapeake Bay Retriever, Chihuahua, Coton De Tulear, Dachshund, Springer Spaniel Ingles, Bulldog Francês, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Pequines, Shih Tzu, Welsh Corgi Cardigan, Pinscher Miniatura, Buldogue Campeiro, Havanese
Encefalopatia Neonatal
Dados técnicos
Gene: ATF2
Cromossomo: 36
Variante: g.19078954A>C
Raças
Poodle
Epilepsia Focal
Dados técnicos
Gene: LGI2
Cromossomo: 3
Variante: g.85210442A>T
Raças
Lagotto Romagnolo
Epilepsia Mioclônica Generalizada
Dados técnicos
Gene: DIRAS1
Cromossomo: 20
Variante: g.56474668_56474671del
Raças
Rhodesian Ridgeback
Hiperecplexia (doença de Startle)
Dados técnicos
Gene: SLC6A5
Cromossomo: 21
Variante: g.42583699_42587925del
Raças
Wolfhound Irlandes
Hipomielinização do sistema nervoso central
Dados técnicos
Gene: FNIP2
Cromossomo: 15
Variante: g.55928284delA
Sinais clínicos
Tremores generalizados, ataxia severa, dismetria, nistagmo
Raças
Chow Chow, Weimaraner
L-2-hidroxiglutaricacidemia / Acidúria L-2-Hidroxiglutárica (variante 1)
Dados técnicos
Gene: L2HGDH
Cromossomo: 8
Variante: g.26760351T>C
Sinais clínicos
L-2-hidroxiglutaricacidemia, ataxia cerebelar, convulsão.
Raças
Biewer Terrier, Yorkshire Terrier
L-2-hidroxiglutaricacidemia / Acidúria L-2-Hidroxiglutárica (variante 2)
Dados técnicos
Gene: L2HGDH
Cromossomo: 8
Variante: g.26723470G>A
Sinais clínicos
L-2-hidroxiglutaricacidemia, ataxia cerebelar, convulsão.
Raças
Staffordshire Bull Terrier
Lipofuscinose Ceróide Neuronal (NCL10)
Dados técnicos
Gene: CTSD
Cromossomo: 18
Variante: g.46013354C>T
Lipofuscinose Ceróide Neuronal 12 (NCL12)(var. 1)
Dados técnicos
Gene: ATP13A2
Cromossomo: 2
Variante: g.81208162C>T
Sinais clínicos
Alterações comportamentais, declínio cognitivo, ataxia, demência, convulsões, , agressividade, tremores, deficiência visual moderada
Raças
Boiadeiro Australiano
Lipofuscinose Ceróide Neuronal 12 (NCL12)(var. 2)
Dados técnicos
Gene: ATP13A2
Cromossomo: 2
Variante: g.81210367del
Sinais clínicos
Alterações comportamentais, declínio cognitivo, ataxia, demência, convulsões, , agressividade, tremores, deficiência visual moderada
Raças
Terrier Tibetano
Lipofuscinose Ceróide Neuronal 2 (NCL2)
Dados técnicos
Gene: TPP1
Cromossomo: 21
Variante: g.29925074del
Lipofuscinose ceróide neuronal 4A (NCL4 A)
Dados técnicos
Gene: ARSG
Cromossomo: 9
Variante: g.15071276G>A
Sinais clínicos
déficit cognitivo, déficit motor, ataxia, convulsões
Raças
American Pit Bull Terrier, American Staffordshire Terrier
Lipofuscinose Ceróide Neuronal 5 (NCL5) (var.1)
Dados técnicos
Gene: CLN5
Cromossomo: 22
Variante: g.30574637C>T
Sinais clínicos
alterações comportamentais, hiperatividade, agressividade, déficit visual, ataxia, respostas posturais retardadas
Raças
Boiadeiro Australiano, Border Collie (americano), Border Collie (europeu)
Lipofuscinose Ceróide Neuronal 5 (NCL5) (var.2)
Dados técnicos
Gene: CLN5
Cromossomo: 22
Variante: g.30574950_30574951del
Sinais clínicos
alterações comportamentais, hiperatividade, agressividade, déficit visual, ataxia, respostas posturais retardadas
Raças
Golden Retriever
Lipofuscinose Ceróide Neuronal 6 (NCL6)
Dados técnicos
Gene: CLN6
Cromossomo: 30
Variante: g.32247875A>G
Sinais clínicos
alterações comportamentais, déficit visual, ataxia, convulsões
Raças
Pastor Australiano
Lipofuscinose ceróide neuronal 7 (NCL7)
Dados técnicos
Gene: MFSD8
Cromossomo: 19
Variante: g.13010761del
Raças
Chihuahua, Cao De Crista Chines
Lipofuscinose Ceróide Neuronal 8 (NCL8) (var.1)
Dados técnicos
Gene: CLN8
Cromossomo: 37
Variante: g.30874627dupT
Raças
Saluki
Lipofuscinose Ceróide Neuronal 8 (NCL8) (var.2)
Dados técnicos
Gene: CLN8
Cromossomo: 37
Variante: g.30874779T>C
Raças
Setter Ingles, Gordon Setter
Mielopatia degenerativa (SOD1A)
Dados técnicos
Gene: SOD1
Cromossomo: 31
Variante: g.26540342G>A
Sinais clínicos
Ataxia, atrofia muscular, espasticidade propioceptiva, hiporreflexia, hiperestesia, paraplegia.
Raças
Boston Terrier, Borzoi, Poodle, Boiadeiro Bernes (americano), Boiadeiro Bernes (europeu), Border Collie (americano), Border Collie (europeu), Boxer, Cavalier King Charles Spaniel, Collie, Golden Retriever, Pastor Alemão (americano), Pastor Alemão (europeu), Pastor Australiano, Pastor de Shetland, Pug, Husky Siberiano, Welsh Corgi Pembroke, Welsh Corgi Cardigan, Poodle Médio e Grande, Poodle Anao e Toy, Springer Spaniel Ingles, Rhodesian Ridgeback, Jack Russell Terrier, Ovelheiro Gaúcho, Fila Brasileiro, Pastor Belga, Staffordshire Bull Terrier, Whippet, Rastreador Brasileiro, Sertanejo Boca Preta, Veadeiro Nacional, Pastor da Mantiqueira, Pastor Maremano Abruzês, Norwich Terrier
Narcolepsia (variante 1)
Dados técnicos
Gene: HCRTR2
Cromossomo: 12
Variante: g.22517939G>A
Sinais clínicos
narcolepsia, cataplexia,
Raças
Dachshund
Narcolepsia (variante 2)
Dados técnicos
Gene: HCRTR2
Cromossomo: 12
Variante: g.22620881G>A
Sinais clínicos
narcolepsia, cataplexia,
Raças
Labrador
Neuropatia sensorial
Dados técnicos
Gene: FAM134B/RETREG1
Cromossomo: 4
Variante: g.80439639_86910352inv_6.47Mb
Raças
Border Collie (americano), Border Collie (europeu)
Paralisia da laringe - variante de risco
Dados técnicos
Gene: RAPGEF6
Cromossomo: 11
Variante: g.19841335insN[36]
Sinais clínicos
Disfonia, estridor laríngeo, , intolerância ao exercício, dificuldades respiratórias, síncope e cianose
Raças
Bull Terrier
Paralisia Laríngea Juvenil e Polineuropatia (JLPP)
Dados técnicos
Gene: RAB3GAP1
Cromossomo: 19
Variante: g.37908633del
Sinais clínicos
paralisia laríngea, polineuropatia, ataxia, dispneia, estrabismo, microftalmia.
Raças
Rottweiler (americano), Rottweiler (europeu)
Polineuropatia (variante 1)
Dados técnicos
Gene: NDRG1
Cromossomo: 13
Variante: g.29691070delGTCCAGGCGA
Polineuropatia (variante 2)
Dados técnicos
Gene: NDRG1
Cromossomo: 13
Variante: g.29714606C>A
Polineuropatia (variante 3)
Dados técnicos
Gene: GJA9
Cromossomo: 15
Variante: g.3863520_3863521del
Polineuropatia (variante 4)
Dados técnicos
Gene: ARHGEF10
Cromossomo: 16
Variante: g.54349199delCACGGTGAGC
Síndrome da Queda Episódica
Dados técnicos
Gene: BCAN
Cromossomo: 7
Variante: g.41325010_41340731delinsAAGGCC
Raças
Cavalier King Charles Spaniel
Síndrome de Mutilação Acral (AMS)
Dados técnicos
Gene: GDNF
Cromossomo: 4
Variante: g.70875561C>T
Sinais clínicos
analgesia acral, mutilação acral.
Raças
Cocker Spaniel Ingles, Pointer Ingles, Springer Spaniel Ingles, German Shorthaired Pointing Dog
Síndrome de Van den Ende-Gupta
Dados técnicos
Gene: SCARF2
Cromossomo: 26
Variante: g.30237714_30237715del
Síndrome Miastênica Congênita (SMC/CMS) (variante 1)
Dados técnicos
Gene: COLQ
Cromossomo: 23
Variante: g.27175559G>A
Sinais clínicos
miastenia congênita, fraqueza muscular, fadiga.
Raças
Golden Retriever
Síndrome Miastênica Congênita (SMC/CMS) (variante 2)
Dados técnicos
Gene: COLQ
Cromossomo: 23
Variante: g.27176737T>C
Sinais clínicos
miastenia congênita, fraqueza muscular, fadiga.
Raças
Labrador
Síndrome Miastênica Congênita (SMC/CMS) (variante 3)
Dados técnicos
Gene: CHAT
Cromossomo: 28
Variante: g.1484906G>A
Síndrome Miastênica Congênita (SMC/CMS) (variante 4)
Dados técnicos
Gene: CHRNE
Cromossomo: 5
Variante: g.31705137_31705138insC
Raças
Jack Russell Terrier
Tremor ligado ao X
Dados técnicos
Gene: PLP1
Cromossomo: X
Variante: g.77200833A>C
Dermatológico
Acrodermatite letal
Dados técnicos
Gene: MKLN1
Cromossomo: 14
Variante: g.5731405T>G
Raças
Bull Terrier, Bull Terrier Miniatura
Dermatomiosite - variante de risco 1
Dados técnicos
Gene: PAN2
Cromossomo: 10
Variante: g.627760G>A
Sinais clínicos
dermatomiosite, alopecia, dermatite, disfagia, megaesôfago.
Raças
Collie, Pastor de Shetland
Dermatomiosite - variante de risco 2
Dados técnicos
Gene: MAP3K7CL
Cromossomo: 31
Variante: g.24132273_24132282delinsACTCCACAAA>GACT
Sinais clínicos
dermatomiosite, alopecia, dermatite, disfagia, megaesôfago.
Raças
Collie, Pastor de Shetland
Displasia ectodérmica (variante 1)
Dados técnicos
Gene: EDA
Cromossomo: X
Variante: g.54511433G>A
Sinais clínicos
displasia ectodérmica, alopecia.
Raças
Pastor Alemão (americano), Pastor Alemão (europeu), Pastor Branco Suiço, Pastor da Mantiqueira
Displasia ectodérmica (variante 2)
Dados técnicos
Gene: PKP1
Cromossomo: 7
Variante: g.1966531C>G
Epidermólise Bolhosa Distrófica
Dados técnicos
Gene: COL7A1
Cromossomo: 20
Variante: g.40538034G>A
Raças
Golden Retriever
Hiperqueratose hereditária de coxins (variante 1)
Dados técnicos
Gene: DSG1
Cromossomo: 7
Variante: g.58163636_58163640del
Hiperqueratose hereditária de coxins (variante 2)
Dados técnicos
Gene: KRT16
Cromossomo: 9
Variante: g.21170013_21170014delinsCGGA
Sinais clínicos
fissuras palmoplantares, proliferação queratinosa
Raças
Dogue de Bordeaux
Hiperqueratose hereditária de coxins (variante 3)
Dados técnicos
Gene: KRT16
Cromossomo: 9
Variante: g.21170028del
Hiperqueratose hereditária de coxins (variante 4)
Dados técnicos
Gene: FAM83G
Cromossomo: 5
Variante: g.41055619G>C
Ictiose (variante 1)
Dados técnicos
Gene: SLC27A4
Cromossomo: 9
Variante: g.55168916C>T
Sinais clínicos
descamação, hiperqueratose,
Raças
Dogue Alemao
Ictiose (variante 2)
Dados técnicos
Gene: PNPLA1
Cromossomo: 12
Variante: g.5417390_5417392delinsTACTACTA
Sinais clínicos
Descamação, seborreia, hipotricose.
Raças
Golden Retriever
Ictiose (variante 3)
Dados técnicos
Gene: NIPAL4
Cromossomo: 4
Variante: g.52737278del
Raças
American Bully Monster, American Bully, American Bully, Bulldog Inglês (americano), Bulldog Inglês (europeu), Buldogue Campeiro
Ictiose (variante 4)
Dados técnicos
Gene: ASPRV1
Cromossomo: 10
Variante: g.68587027A>G
Sinais clínicos
Descamação, seborreia, hipotricose.
Raças
Pastor Alemão (americano), Pastor Alemão (europeu), Pastor da Mantiqueira
Paraqueratose Nasal Hereditária (HNPK)
Dados técnicos
Gene: SUV39H2
Cromossomo: 2
Variante: g.21731842A>C
Sinais clínicos
paraqueratose nasal, focinho seco,
Raças
Labrador
Síndrome de Ehler-Danlos/astenia cutânea
Dados técnicos
Gene: COL5A1
Cromossomo: 9
Variante: g.50806168delG
Raças
Labrador
Oftálmico
Acromatopsia/ hemeralopia (variante 1)
Dados técnicos
Gene: CNGA3
Cromossomo: 10
Variante: g.44234861C>T
Sinais clínicos
acromatopsia, nistagmo, midríase, hipersensibilidade luminosa.
Raças
Pastor Alemão (americano), Pastor Alemão (europeu), Pastor da Mantiqueira
Acromatopsia/ hemeralopia (variante 1)
Dados técnicos
Gene: CNGB3
Cromossomo: 29
Variante: g.32837065C>T
Acromatopsia/ hemeralopia (variante 3)
Dados técnicos
Gene: CNGA3
Cromossomo: 10
Variante: g.44234200_44234202del
Sinais clínicos
acromatopsia, nistagmo, midríase, hipersensibilidade luminosa.
Raças
Labrador
Anomalia do Olho do Collie (CEA)
Dados técnicos
Gene: NHEJ1
Cromossomo: 37
Variante: g.25698030_25705826del
Sinais clínicos
Cegueira, coloboma, hipoplasia coroidal, esclera, retina, coroide, deficiência visual.
Raças
Bearded Collie, Collie, Border Collie (americano), Border Collie (europeu), Pastor de Shetland, Pastor Australiano, Ovelheiro Gaúcho
Atrofia Progressiva da Retina - Início Tardio
Dados técnicos
Gene: SAG
Cromossomo: 25
Variante: g.44843440T>C
Raças
Basenji
Atrofia progressiva da retina (PRA tipo 5)
Dados técnicos
Gene: NECAP1
Cromossomo: 27
Variante: g.37468611G>A
Sinais clínicos
Cegueira, fotofobia
Raças
Schnauzer Gigante
Atrofia Progressiva da Retina (PRA1)
Dados técnicos
Gene: SLC4A3
Cromossomo: 37
Variante: g.26145745_26145746insC
Raças
Golden Retriever
Atrofia Progressiva da Retina (variante 1)
Dados técnicos
Gene: CNGA1
Cromossomo: 13
Variante: g.43831897_43831900del
Raças
Pastor de Shetland
Atrofia Progressiva da Retina (variante 2)
Dados técnicos
Gene: CNGB1
Cromossomo: 2
Variante: g.58622673_58622675delinsCTAGCTAC
Raças
Brussels Griffon
Atrofia Progressiva da Retina Dominante (PRA-AD)
Dados técnicos
Gene: RHO
Cromossomo: 20
Variante: g.5637394G>C
Raças
Bullmastiff
Atrofia progressiva da retina(PRA 2)
Dados técnicos
Gene: TTC8
Cromossomo: 8
Variante: g.60090185del
Raças
Golden Retriever
Atrofia Progressiva de Retina (PRA - crd1) (variante 1)
Dados técnicos
Gene: PDE6B
Cromossomo: 3
Variante: g.91747713C>T
Sinais clínicos
Cegueira, fotofobia
Raças
Setter Irlandes
Atrofia Progressiva de Retina (PRA - crd1) (variante 2)
Dados técnicos
Gene: PDE6B
Cromossomo: 3
Variante: g.91747685_91747686insGGACTTCA
Sinais clínicos
Cegueira, fotofobia
Raças
Sloughi
Atrofia Progressiva de Retina (PRA - crd1) (variante 3)
Dados técnicos
Gene: PDE6B
Cromossomo: 3
Variante: g.91747728_91747730del
Sinais clínicos
Cegueira, fotofobia
Raças
American Staffordshire Terrier
Atrofia Progressiva de Retina (PRA/PRCD)
Dados técnicos
Gene: PRCD
Cromossomo: 9
Variante: g.4188663C>T
Sinais clínicos
Cegueira, fotofobia
Raças
Cocker Spaniel Americano, Yakutian Laika, Poodle, Cocker Spaniel Ingles, Golden Retriever, Labrador, Pastor Australiano, Poodle Médio e Grande, Poodle Anao e Toy, Springer Spaniel Ingles, Boiadeiro Australiano, Lagotto Romagnolo
Atrofia Progressiva de Retina (RCD3)
Dados técnicos
Gene: PDE6A
Cromossomo: 4
Variante: g.59145361del
Raças
Spitz Alemão Médio, Spitz Alemão, Spitz Alemão Pequeno, Spitz Alemão Grande
Catarata Hereditária (HC)
Dados técnicos
Gene: HSF4
Cromossomo: 5
Variante: g.82198105del
Sinais clínicos
catarata, cristalino, glaucoma, deficiência visual.
Raças
Pastor Australiano
Distrofia de cones e bastonentes (crd-2)
Dados técnicos
Gene: IQCB1
Cromossomo: 33
Variante: g.25078911insG
Raças
American Bully Monster, American Bully, American Bully
Distrofia macular da córnea
Dados técnicos
Gene: LOC489707
Cromossomo: 5
Variante: g.75279699C>A
Sinais clínicos
distrofia macular, córnea, opacidades corneanas, deficiência visual,
Raças
Labrador
Doença de Stargardt (Degeneração Retinal)
Dados técnicos
Gene: ABCA4
Cromossomo: 6
Variante: g.55146549insC
Sinais clínicos
Deficiência visual, fotofobia, reflexo pupilar anormal
Raças
Labrador
Glaucoma Primário de Ângulo Aberto
Dados técnicos
Gene: ADAMTS10
Cromossomo: 20
Variante: g.53096339C>T
Sinais clínicos
Algia, eritema ocular, protusão ocular, buftalmia, midríase, leucoma da córnea.
Raças
Beagle
Goniodisgenesia e glaucoma / glaucoma primário de ângulo fechado
Dados técnicos
Gene: OLFML3
Cromossomo: 17
Variante: g.51786924G>A
Sinais clínicos
Algia, eritema ocular, protusão ocular, buftalmia, midríase, leucoma da córnea.
Raças
Border Collie (americano), Border Collie (europeu)
Luxação primária da Lente (PLL)
Dados técnicos
Gene: ADAMTS17
Cromossomo: 3
Variante: g.40782144G>A
Sinais clínicos
Algia súbita, eritema ocular, leucoma da córnea, estrabismo.
Raças
Bull Terrier Miniatura, Basset Hound, Bull Terrier, Shar Pei (americano), Shar Pei (europeu), Cao De Crista Chines, Fox Terrier, Jack Russell Terrier, Pequeno Lebrel Italiano, Boiadeiro Australiano, Veadeiro Nacional, Norwich Terrier
Malformação Ocular Congênita
Dados técnicos
Gene: SIX6
Cromossomo: 8
Variante: g.35566504C>T
Sinais clínicos
hipoplasia nervo óptico, displasia retiniana, nistagmo, midríase, catarata, cegueira.
Raças
Golden Retriever
Retinopatia Multifocal 1
Dados técnicos
Gene: BEST1
Cromossomo: 18
Variante: g.54478586G>A
Sinais clínicos
retinopatia, fundo tapetal, fundo não tapetal, retina.
Raças
Spitz Alemão Médio, Biewer Terrier, Cane Corso, American Bully Monster, American Bully, Spitz Alemão, Coton De Tulear, American Bully, American Staffordshire Terrier, Bulldog Americano, Collie, Dálmata, Labrador, Mastiff, Pastor Alemão (americano), Pastor Alemão (europeu), Pastor Branco Suiço, Pastor Australiano, Spitz Alemão Anão, Spitz Alemão Pequeno, Spitz Alemão Grande, Yorkshire Terrier, Lagotto Romagnolo, Bulldog Francês, Pastor Belga, Buldogue Campeiro, Pastor da Mantiqueira, Greater Swiss Mountain Dog
Retinopatia Multifocal 2
Dados técnicos
Gene: BEST1
Cromossomo: 18
Variante: g.54476143C>T
Sinais clínicos
retinopatia, fundo tapetal, fundo não tapetal, retina.
Raças
Coton De Tulear
Síndrome do Olho Seco
Dados técnicos
Gene: FAM83H
Cromossomo: 13
Variante: g.37328055del
Sinais clínicos
olho seco, ceratoconjuntivite seca, dermatose ictiosiforme, úlcera de córnea.
Raças
Cavalier King Charles Spaniel
Odontológico
Amelogênese Imperfeita/hipoplasia familiar de esmalte (FEH) (var. 1)
Dados técnicos
Gene: ACPT
Cromossomo: 1
Variante: g.106051995insC
Sinais clínicos
hipoplasia do esmalte dentário, pigmentação dentária
Raças
Akita
Amelogênese Imperfeita/hipoplasia familiar de esmalte (FEH) (var. 2)
Dados técnicos
Gene: SLC24A4
Cromossomo: 8
Variante: g.1679121_1679122: 21 bp insertion
Sinais clínicos
hipoplasia do esmalte dentário, pigmentação dentária
Raças
Samoieda
Amelogênese Imperfeita/hipoplasia familiar de esmalte (FEH) (var. 3)
Dados técnicos
Gene: ENAM
Cromossomo: 13
Variante: g.59946494delTTTCC
Sinais clínicos
hipoplasia do esmalte dentário, pigmentação dentária
Raças
Pequeno Lebrel Italiano
Síndrome de Raine ou Hipomineralização Dentária
Dados técnicos
Gene: FAM20C
Cromossomo: 6
Variante: g.16452327G>A
Sinais clínicos
Síndrome de Raine, hipomineralização dentária, pulpite, polpa dentária, esmalte dentário.
Raças
Border Collie (americano), Border Collie (europeu), Ovelheiro Gaúcho
Hematológico
Anomalia de May-Hegglin
Dados técnicos
Gene: MYH9
Cromossomo: 10
Variante: g.28120346G>A
Sinais clínicos
Trombocitopenia, com presença de macrotrombócitos de formato variável, frequentemente fusiformes
Raças
Pug
Deficiência de piruvato quinase (variante 1)
Dados técnicos
Gene: PKLR
Cromossomo: 7
Variante: g.42268632C>T
Sinais clínicos
anemia hemolítica regenerativa macrocítica hipocrômica
Raças
Labrador
Deficiência de piruvato quinase (variante 2)
Dados técnicos
Gene: PKLR
Cromossomo: 7
Variante: g.42268927G>A
Sinais clínicos
anemia hemolítica regenerativa macrocítica hipocrômica
Raças
Beagle
Deficiência de piruvato quinase (variante 3)
Dados técnicos
Gene: PKLR
Cromossomo: 7
Variante: g.42268681T>C
Sinais clínicos
anemia hemolítica regenerativa macrocítica hipocrômica
Raças
Pug
Deficiência de piruvato quinase (variante 4)
Dados técnicos
Gene: PKLR
Cromossomo: 7
Variante: g.42267825del
Sinais clínicos
anemia hemolítica regenerativa macrocítica hipocrômica
Raças
Basenji
Deficiência de pré-calicreína
Dados técnicos
Gene: KLKB1
Cromossomo: 16
Variante: g.44501415A>T
Sinais clínicos
TTPa, hematúria, sangramento gastrointestinal, cascata de coagulação
Raças
Shih Tzu
Deficiência do fator VII
Dados técnicos
Gene: F7
Cromossomo: 22
Variante: g.60578895G>A
Sinais clínicos
fator VII, protrombina, TP, cascata de coagulação.
Raças
Airedale Terrier, Beagle, Schnauzer, Rastreador Brasileiro, Veadeiro Nacional
Disfunção Plaquetária (trombopatia)
Dados técnicos
Gene: RASGRP1
Cromossomo: 18
Variante: g.52417313_52417315del
Sinais clínicos
epistaxe, petéquias, hematomas, hemorragia.
Raças
Basset Hound
Doença de von Willebrand Tipo I
Dados técnicos
Gene: VWF
Cromossomo: 27
Variante: g.38951839G>A
Sinais clínicos
Petéquias, hematomas, epistaxe, hematúria, hemorragia.
Raças
Schnauzer Miniatura, Poodle, Coton De Tulear, Boiadeiro Bernes (americano), Boiadeiro Bernes (europeu), Dachshund, Dobermann Pinscher (americano), Dobermann Pinscher (europeu), Golden Retriever, Welsh Corgi Pembroke, Welsh Corgi Cardigan, Poodle Médio e Grande, Poodle Anao e Toy, West Highland White Terrier, Setter Irlandes, Terrier Brasileiro, Pastor Alemão (americano), Pastor Alemão (europeu), Pastor da Mantiqueira
Doença de von Willebrand Tipo II
Dados técnicos
Gene: VWF
Cromossomo: 27
Variante: g.38924099A>G
Sinais clínicos
Petéquias, hematomas, epistaxe, hematúria, hemorragia
Raças
Cao De Crista Chines
Doença de von Willebrand Tipo III
Dados técnicos
Gene: VWF
Cromossomo: 27
Variante: g.38848106del
Sinais clínicos
Petéquias, hematomas, epistaxe, hematúria, hemorragia
Raças
Pastor de Shetland
Eliptocitose
Dados técnicos
Gene: SPTB
Cromossomo: 8
Variante: g.39170437G>A
Hemofilia A - deficiência do fator VIII (var. 1)
Dados técnicos
Gene: F8
Cromossomo: X
Variante: g.122975611C>T
Sinais clínicos
fator VIII, TPPa, cascata de coagulação.
Raças
Pastor Alemão (americano), Pastor Alemão (europeu), Pastor Branco Suiço, Pastor da Mantiqueira
Hemofilia A - deficiência do fator VIII (var. 2)
Dados técnicos
Gene: F8
Cromossomo: X
Variante: g.122981181G>C
Sinais clínicos
fator VIII, TPPa, cascata de coagulação.
Raças
Boxer
Hemofilia A - deficiência do fator VIII (var. 3)
Dados técnicos
Gene: F8
Cromossomo: X
Variante: g.123043081C>T
Sinais clínicos
fator VIII, TPPa, cascata de coagulação.
Raças
Pastor Alemão (americano), Pastor Alemão (europeu), Pastor Branco Suiço, Pastor da Mantiqueira
Hemofilia B – Deficiência do Fator IX (var.1)
Dados técnicos
Gene: F9
Cromossomo: X
Variante: g.109530868G>A
Sinais clínicos
fator IX, cascata de coagulação,
Raças
Rhodesian Ridgeback, Lhasa Apso
Hemofilia B – Deficiência do Fator IX (var.2)
Dados técnicos
Gene: F9
Cromossomo: X
Variante: del gene inteiro
Sinais clínicos
fator IX, cascata de coagulação,
Raças
Labrador
Macrotrombocitopenia Congênita
Dados técnicos
Gene: TUBB1
Cromossomo: 24
Variante: g.43766144G>A
Sinais clínicos
Em geral, a condição não apresenta sinais clínicos evidentes
Raças
Cavalier King Charles Spaniel
Neutropenia cíclica/Síndrome do Collie Cinza
Dados técnicos
Gene: AP3B1
Cromossomo: 3
Variante: g.28663120_28663121insA
Sinais clínicos
neutropenia, infecções recorrentes
Raças
Border Collie (americano), Border Collie (europeu), Collie, Pastor de Shetland, Ovelheiro Gaúcho
Policitemia
Dados técnicos
Gene: JAK2
Cromossomo: 1
Variante: g.93416506(MNP_GTCTGT>TTCCTT)
Sinais clínicos
policitemia, hematócrito, eritropoietina.
Raças
Biewer Terrier, Poodle, Maltes, Poodle Médio e Grande, Poodle Anao e Toy, Yorkshire Terrier, West Highland White Terrier
Síndrome de Bernard-Soulier (BSS)
Dados técnicos
Gene: GP9
Cromossomo: 20
Variante: g.3025814_3028273del: 265 pb
Raças
Cocker Spaniel Ingles
Síndrome de Scott Canina (CSS)
Dados técnicos
Gene: ANO6
Cromossomo: 27
Variante: g.8912219C>T
Sinais clínicos
Síndrome de Scott, hemorragia, hematoma, hemartrose, epistaxe.
Raças
Pastor Alemão (americano), Pastor Alemão (europeu), Pastor da Mantiqueira
Cardiovascular
Cardiomiopatia Arritmogênica do Ventrículo Direito (CAVD)
Dados técnicos
Gene: STRN
Cromossomo: 17
Variante: g.29270913_29270920del
Sinais clínicos
arritmia, ejeção ventricular, dilatação ventricular.
Raças
Boxer
Cardiomiopatia Dilatada (CMD)
Dados técnicos
Gene: RBM20
Cromossomo: 28
Variante: g.22146844_22146865del
Sinais clínicos
cardiomiopatia dilatada, cardiomiopatia, taquicardia, taquipneia, arritmia, síncope.
Raças
Schnauzer Gigante, Schnauzer Standard
Cardiomiopatia dilatada, variante de risco DCM1
Dados técnicos
Gene: PDK4
Cromossomo: 14
Variante: g.20829667_20829682del
Sinais clínicos
cardiomiopatia dilatada, cardiomiopatia, taquicardia, taquipneia, arritmia, síncope.
Raças
Dobermann Pinscher (americano), Dobermann Pinscher (europeu)
Cardiomiopatia dilatada, variante de risco DCM2
Dados técnicos
Gene: TTN
Cromossomo: 20
Variante: g.45024672C>T
Sinais clínicos
cardiomiopatia dilatada, cardiomiopatia, taquicardia, taquipneia, arritmia, síncope.
Raças
Dobermann Pinscher (americano), Dobermann Pinscher (europeu)
Cardiomiopatia e mortalidade juvenil
Dados técnicos
Gene: YARS2
Cromossomo: 27
Variante: g.16157324G>A
Sinais clínicos
cardiomiopatia, dispneia, letargia, morte precoce
Raças
Pastor Belga
Renal/Urinário
Cistadenocarcinoma Renal e Dermatofibrose Nodular
Dados técnicos
Gene: FLCN
Cromossomo: 5
Variante: g.42186445A>G
Sinais clínicos
cistos renais, cistadenocarcinoma renal, dermatofibrose,
Raças
Pastor Alemão (americano), Pastor Alemão (europeu), Pastor da Mantiqueira
Cistinúria Tipo IA (variante 1)
Dados técnicos
Gene: SLC3A1
Cromossomo: 10
Variante: g.46706001C>T
Sinais clínicos
cistinúria, cistite, hematúria, estranguria, insuficiência renal.
Raças
Terra Nova
Cistinúria Tipo IA (variante 2)
Dados técnicos
Gene: SLC3A1
Cromossomo: 10
Variante: g.46700948del
Sinais clínicos
cistinúria, cistite, hematúria, estranguria, insuficiência renal.
Raças
Labrador
Cistinúria Tipo IIA
Dados técnicos
Gene: SLC3A1
Cromossomo: 10
Variante: g.46725151_46725156del
Sinais clínicos
cistinúria, cistite, hematúria, estranguria, insuficiência renal.
Raças
Boiadeiro Australiano
Cistinúria Tipo IIB
Dados técnicos
Gene: SLC7A9
Cromossomo: 1
Variante: g.119211940G>A
Sinais clínicos
cistinúria, cistite, hematúria, estranguria, insuficiência renal.
Raças
Pinscher Miniatura
Doença do rim policístico
Dados técnicos
Gene: PKD1
Cromossomo: 6
Variante: g.38856816G>A
Raças
Bull Terrier
Hiperoxalúria Primária
Dados técnicos
Gene: AGXT
Cromossomo: 25
Variante: g.50968854G>A
Raças
Coton De Tulear
Hiperuricosúria (HUU)
Dados técnicos
Gene: SLC2A9
Cromossomo: 3
Variante: g.69456869G>T
Sinais clínicos
ácido úrico, hiperuricosúria, urólitíase, urato de amônio, polaquiúria, hematúria, disúria, hipercalemia, acidose metabólica, azotemia.
Raças
Spitz Alemão Médio, Biewer Terrier, American Bully Monster, Borzoi, Schnauzer Miniatura, American Bully, Spitz Alemão, Coton De Tulear, American Bully, American Staffordshire Terrier, Bulldog Americano, Collie, Dálmata, Jack Russell Terrier, Labrador, Mastiff, Pastor Alemão (americano), Pastor Alemão (europeu), Pastor Branco Suiço, Pastor Australiano, Spitz Alemão Pequeno, Spitz Alemão Grande, Spitz Alemão Anão, Yorkshire Terrier, Lagotto Romagnolo, Bulldog Francês, Pastor Belga, Buldogue Campeiro, Pastor da Mantiqueira, Greater Swiss Mountain Dog
Nefropatia hereditária ligada ao X (Síndrome de Alport)
Dados técnicos
Gene: COL4A5
Cromossomo: X
Variante: g.82196868G>T
Sinais clínicos
Síndrome de Alport, nefropatia, proteinúria, hematúria.
Raças
Samoieda
Nefropatia hereditária (variante 1)
Dados técnicos
Gene: COL4A4
Cromossomo: 25
Variante: g.39893376G>A
Sinais clínicos
poliúria, anorexia, proteinúria, anemia, azotemia, êmese
Raças
Springer Spaniel Ingles
Nefropatia hereditária (variante 2)
Dados técnicos
Gene: COL4A4
Cromossomo: 25
Variante: g.39953906T>A
Sinais clínicos
poliúria, anorexia, proteinúria, anemia, azotemia, êmese
Raças
Cocker Spaniel Ingles
Esquelético
Condrodisplasia
Dados técnicos
Gene: SLC13A1
Cromossomo: 14
Variante: g.60628774_60758561del
Sinais clínicos
condrodisplasia, artrite, prognatismo.
Raças
Poodle
Displasia esquelética tipo 2
Dados técnicos
Gene: COL11A2
Cromossomo: 12
Variante: g.2652874C>G
Sinais clínicos
displasia esqueléticca,
Raças
Labrador
Displasia oculoesquelética 2 (displasia retineana e nanismo 2)
Dados técnicos
Gene: COL9A2
Cromossomo: 15
Variante: g.2645695_2646962 : 1267 bp deletion
Raças
Samoieda
Osteogênese Imperfeita (variante 1)
Dados técnicos
Gene: SERPINH1
Cromossomo: 21
Variante: g.23033735A>G
Sinais clínicos
múltiplas fraturas, fraqueza de articulações e tendões
Raças
Dachshund
Osteogênese Imperfeita (variante 2)
Dados técnicos
Gene: COL1A2
Cromossomo: 14
Variante: g.19918265_19918268delinsTGTCATTGG
Sinais clínicos
múltiplas fraturas, fraqueza de articulações e tendões
Raças
Beagle
Osteogênese Imperfeita (variante 3)
Dados técnicos
Gene: COL1A2
Cromossomo: 14
Variante: g.19898487G>A
Sinais clínicos
múltiplas fraturas, fraqueza de articulações e tendões
Raças
Chow Chow
Osteogênese Imperfeita tipo III
Dados técnicos
Gene: COL1A1
Cromossomo: 9
Variante: g.26193593C>G
Sinais clínicos
múltiplas fraturas, fraqueza de articulações e tendões
Raças
Golden Retriever
Osteopatia Craniomandibular (CMO)
Dados técnicos
Gene: SLC37A2
Cromossomo: 5
Variante: g.9387327G>A
Sinais clínicos
proliferação óssea, disfagia, mandíbula, febre, inapetência.
Raças
Cairn Terrier, Terrier Escocês, West Highland White Terrier
Imunológico
Deficiência de Adesão Leucocitária Canina Tipo I
Dados técnicos
Gene: ITGB2
Cromossomo: 31
Variante: g.38537012C>G
Raças
Setter Irlandes
Deficiência de Adesão Leucocitária Canina Tipo III
Dados técnicos
Gene: FERMT3
Cromossomo: 18
Variante: g.52835933insGGCAGCCGTCTT
Sinais clínicos
anorexia, infecções recorrentes, onfaloflebite neonatal, metáfises aumentadas dos ossos longos, aumento de gânglios linfáticos, leucocitose, neutrofilia
Raças
Pastor Alemão (americano), Pastor Alemão (europeu), Pastor da Mantiqueira
Deficiência de C3
Dados técnicos
Gene: C3
Cromossomo: 20
Variante: g.53573746delC
Imunodeficiência severa combinada autossômica
Dados técnicos
Gene: PRKDC
Cromossomo: 29
Variante: g.49588C>A
Raças
Welsh Corgi Cardigan, Jack Russell Terrier
Imunodeficiência severa combinada ligada ao X
Dados técnicos
Gene: IL2RG
Cromossomo: X
Variante: g.55483459insG
Síndrome do Neutrófilo Aprisionado
Dados técnicos
Gene: VPS13B
Cromossomo: 13
Variante: g.1412654del
Sinais clínicos
neutrófilo aprisionado, neutrófilo preso, poliartrite, claudicação, gastroenterite.
Raças
Border Collie (americano), Border Collie (europeu), Ovelheiro Gaúcho
Metabólico
Deficiência de Catalase
Dados técnicos
Gene: CAT
Cromossomo: 18
Variante: g.33397548C>T
Raças
Beagle
Deficiência de Fosfofrutoquinase/ doença de estocagem do glicogênio VII (var. 1)
Dados técnicos
Gene: PFKM
Cromossomo: 27
Variante: g.6620819C>T
Raças
Whippet, Cocker Spaniel Ingles, Cocker Spaniel Americano
Deficiência de Fosfofrutoquinase/ doença de estocagem do glicogênio VII (var. 2)
Dados técnicos
Gene: PFKM
Cromossomo: 27
Variante: g.6631627G>A
Doença de Menkes
Dados técnicos
Gene: ATP7A
Cromossomo: X
Variante: g.60279238C>T
Sinais clínicos
Menkes, cobre, degeneração cerebral, degeneração cerebelar.
Raças
Labrador
Doença de Wilson
Dados técnicos
Gene: ATP7B
Cromossomo: 22
Variante: g.225097G>A
Sinais clínicos
Wilson, cobre, cirrose hepática, degeneração neuronal.
Raças
Labrador
Doença do Armazenamento de Glicogênio III
Dados técnicos
Gene: AGL
Cromossomo: 6
Variante: g.50050451delT
Fucosidose
Dados técnicos
Gene: FUCA1
Cromossomo: 2
Variante: g.75665866_75665879del
Gangliosidose (var. 1)
Dados técnicos
Gene: GLB1
Cromossomo: 23
Variante: g.3754313G>A
Gangliosidose (var. 2)
Dados técnicos
Gene: GLB1
Cromossomo: 23
Variante: g.3796315delC
Raças
Shiba Inu
Gangliosidose (var. 3)
Dados técnicos
Gene: GLB1
Cromossomo: 23
Variante: g.3796356insAGGATCCCAGACTTGCCCCA
Gangliosidose GM2
Dados técnicos
Gene: HEXB
Cromossomo: 2
Variante: g.57225684delG
Raças
Shiba Inu, Poodle
Hipertermia Maligna (HM)
Dados técnicos
Gene: RYR1
Cromossomo: 1
Variante: g.114562165A>G
Sinais clínicos
hipercapnia, taquicardia, hipertermia, arritmia, rabdomiólise, insuficiência renal, anestesia.
Raças
German Shorthaired Pointing Dog, Labrador, Greyhound, Springer Spaniel Ingles
MDR1 - var. 1
Dados técnicos
Gene: ABCB1
Cromossomo: 14
Variante: g.13726594_13726597del
Sinais clínicos
Midríase, sialorreia, ataxia, convulsão
Raças
Border Collie (americano), Border Collie (europeu), Ovelheiro Gaúcho
MDR1 - var. 2
Dados técnicos
Gene: ABCB1
Cromossomo: 14
Variante: g.13742402A>C
Sinais clínicos
Midríase, sialorreia, ataxia, convulsão
Raças
Bearded Collie, Border Collie (americano), Border Collie (europeu), Collie, Pastor Alemão (americano), Pastor Alemão (europeu), Pastor Australiano, Pastor de Shetland, Old English Sheepdog, Pastor Branco Suiço, Ovelheiro Gaúcho, Pastor da Mantiqueira
MDR1 - var. 3
Dados técnicos
Gene: ABCB1
Cromossomo: 14
Variante: g.13737173_13737174insAAT
Sinais clínicos
Midríase, sialorreia, ataxia, convulsão
Raças
Border Collie (americano), Border Collie (europeu)
Mucopolissacaridose IIIa (MPSIIIa)
Dados técnicos
Gene: SGSH
Cromossomo: 9
Variante: g.1544373_15443785delCCA
Sinais clínicos
Ataxia spinocerebelar, nistagmo
Raças
Dachshund
Mucopolissacaridose VI (MPSVI) (variante 1)
Dados técnicos
Gene: ARSB
Cromossomo: 3
Variante: g.27870253_27870274del
Sinais clínicos
Displasia epifisária, maformações vertebrais, luxação/subluxação das articulações, opacidade de córnea, atraso de crescimento, hipotrofia muscular
Raças
Poodle
Mucopolissacaridose VI (MPSVI) (variante 2)
Dados técnicos
Gene: ARSB
Cromossomo: 3
Variante: g.27870445C>T
Sinais clínicos
Malformações faciais, esqueléticas e vertebrais, luxação/subluxação das articulações, opacidade de córnea, atraso de crescimento, hipotrofia muscular
Raças
Dogue Alemao
Mucopolissacaridose VII (MPSVII) (variante 1)
Dados técnicos
Gene: GUSB
Cromossomo: 6
Variante: g.741429C>T
Sinais clínicos
dismorfia facial, déficit de crescimento, depósito lisossômico,
Raças
Pastor Alemão (americano), Pastor Alemão (europeu), Pastor Belga, Pastor da Mantiqueira
Mucopolissacaridose VII (MPSVII) (variante 2)
Dados técnicos
Gene: GUSB
Cromossomo: 6
Variante: g.740428G>A
Sinais clínicos
dismorfia facial, déficit de crescimento, depósito lisossômico,
Raças
Terrier Brasileiro
Raquitismo por deficiencia de vitamina D tipo II
Dados técnicos
Gene: VDR
Cromossomo: 27
Variante: g.6895068delG
Raças
Spitz Alemão Médio, Spitz Alemão, Spitz Alemão Anão, Spitz Alemão Pequeno, Spitz Alemão Grande
Pulmonar
Discinesia ciliar primária (variante 1)
Dados técnicos
Gene: CCDC39
Cromossomo: 34
Variante: g.13952270G>A
Raças
Old English Sheepdog
Discinesia ciliar primária (variante 2)
Dados técnicos
Gene: NME5
Cromossomo: 11
Variante: g.25792084del
Raças
Malamute do Alaska
Inflamação Pulmonar Recorrente
Dados técnicos
Gene: AKNA
Cromossomo: 11
Variante: g.68576237_68576240del
Síndrome do Desconforto Respiratório Agudo
Dados técnicos
Gene: ANLN
Cromossomo: 14
Variante: g.47812143C>T
Sinais clínicos
Taquipnea, tosse, respiração ruidosa, estresse respiratório severo
Raças
Dálmata
Musculoesquelético
Disostose Espondilocostal
Dados técnicos
Gene: HES7
Cromossomo: 5
Variante: g.32945846del
Distrofia muscular tipo cintura 3R (LGMDR3)
Dados técnicos
Gene: SGCA
Cromossomo: 9
Variante: g.26166312G>A
Distrofia muscular – Tipo Duchenne (var. 2)
Dados técnicos
Gene: DMD
Cromossomo: X
Variante: g.27926946T>C
Sinais clínicos
andar de coelho, sialorreia, dificuldade de deglutição, atrofia muscular
Raças
Golden Retriever
Distrofia muscular – Tipo Duchenne (var. 3)
Dados técnicos
Gene: DMD
Cromossomo: X
Variante: g.26956239C>A
Sinais clínicos
andar de coelho, sialorreia, dificuldade de deglutição, atrofia muscular
Raças
Cavalier King Charles Spaniel
Distrofia muscular – Tipo Duchenne (var.1)
Dados técnicos
Gene: DMD
Cromossomo: X
Variante: g.27926945C>T
Sinais clínicos
andar de coelho, sialorreia, dificuldade de deglutição, atrofia muscular
Raças
Golden Retriever
Hipertrofia muscular/musculatura dupla
Dados técnicos
Gene: MSTN
Cromossomo: 37
Variante: g.729363delCA
Miopatia Centronuclear 2
Dados técnicos
Gene: BIN1
Cromossomo: 19
Variante: g.23522400A>G
Sinais clínicos
miopatia, atrofia muscular, hipotonia muscular, dispneia.
Raças
Dogue Alemao
Miopatia Miotubular Ligada ao X (variante 1)
Dados técnicos
Gene: MTM1
Cromossomo: X
Variante: g.118885117C>A
Sinais clínicos
miopatia miotubular, hipotonia muscular, dispneia.
Raças
Labrador
Miopatia Miotubular Ligada ao X (variante 2)
Dados técnicos
Gene: MTM1
Cromossomo: X
Variante: g.118901282A>C
Raças
Rottweiler (americano), Rottweiler (europeu)
Miotonia Congênita (variante 1)
Dados técnicos
Gene: CLCN1
Cromossomo: 16
Variante: g.6366383G>A
Sinais clínicos
miotonia, miotonia congênita, hipertrofia muscular, hipersalivação, sialorréia
Raças
Schnauzer Miniatura
Miotonia Congênita (variante 2)
Dados técnicos
Gene: CLCN1
Cromossomo: 16
Variante: g.6344729_6344730insT
Sinais clínicos
miotonia, miotonia congênita, hipertrofia muscular, hipersalivação, sialorréia
Raças
Boiadeiro Australiano
Miotonia Congênita (variante 3)
Dados técnicos
Gene: CLCN1
Cromossomo: 16
Variante: g.6344748_6344749insT
Sinais clínicos
miotonia, miotonia congênita, hipertrofia muscular, hipersalivação, sialorréia
Raças
Boiadeiro Australiano
Endócrino
Doença do armazenamento de glicogênio tipo Ia
Dados técnicos
Gene: G6PC
Cromossomo: 9
Variante: g.20138777C>G
Sinais clínicos
hipoglicemia, acidose lática, acidose metabólica,
Raças
Maltes, Biewer Terrier
Hipotireoidismo congênito com bócio
Dados técnicos
Gene: TPO
Cromossomo: 17
Variante: g.784624C>T
Sinais clínicos
hipotireoidismo, nanismo, bócio, displasia epifisária
Raças
Rat Terrier, Fox Terrier
Nanismo pituitário
Dados técnicos
Gene: LHX3
Cromossomo: 9
Variante: g.49252487insACA
Raças
Pastor Alemão (americano), Pastor Alemão (europeu), Pastor da Mantiqueira
Gastrointestinal
Mal absorção intestinal de cobalamina (var. 1)
Dados técnicos
Gene: CUBN
Cromossomo: 2
Variante: g.19796293delC
Sinais clínicos
Anorexia, Proteinúria, Atraso de desenvolvimento
Raças
Beagle
Mal absorção intestinal de cobalamina (var. 2)
Dados técnicos
Gene: CUBN
Cromossomo: 2
Variante: g.19974334del
Sinais clínicos
Anorexia, Proteinúria, Atraso de desenvolvimento
Raças
Border Collie (americano), Border Collie (europeu)
Desenvolvimento
Palato Fendido
Dados técnicos
Gene: ADAMTS20
Cromossomo: 27
Variante: g.10553478_10553479del
Sinais clínicos
fenda labial, fenda palatina
Raças
Nova Scotia Duck Tolling Retriever
Persistência do ducto Mulleriano
Dados técnicos
Gene: AMHR2
Cromossomo: 27
Variante: g.1794738G>A
Raças
Schnauzer Miniatura
Sindrome de Musladin-Lueke
Dados técnicos
Gene: ADAMTSL2
Cromossomo: 9
Variante: g.49931561C>T
Sensorial
Surdez Bilateral com Disfunção Vestibular
Dados técnicos
Gene: MYO7A
Cromossomo: 21
Variante: g.21563111C>T
Sinais clínicos
surdez, perda auditiva, síndrome vestibular, head tilt, nistagmo, ataxia.
Raças
Dobermann Pinscher (americano), Dobermann Pinscher (europeu)
Surdez de início juvenil (EOAD)
Dados técnicos
Gene: EPS8L2
Cromossomo: 18
Variante: g.25752663_25752674del
Raças
Rhodesian Ridgeback
Surdez de Início no Adulto (EAOD)
Dados técnicos
Gene: USP31
Cromossomo: 6
Variante: g.25681850G>T
Sinais clínicos
surdez adulta, perda auditiva.
Raças
Border Collie (americano), Border Collie (europeu)
Surdez unilateral com disfunção vestibular
Dados técnicos
Gene: PTPRQ
Cromossomo: 15
Variante: g.22989894_22989895insA
Raças
Dobermann Pinscher (americano), Dobermann Pinscher (europeu)
