Relação de doenças

Lista de doenças

Neurológico e neuromuscular

Abiotrofia cerebelar

Dados técnicos

Gene: MUTYH/VMP1

Cromossomo: 18

Variante: g.50666019delTCAAGGCA

Ataxia cerebelar com degeneração esponjosa (SDCA1)

Dados técnicos

Gene: KCNJ10

Cromossomo: 38

Variante: g.22140659T>C

Sinais clínicos

ataxia, incoordenação, convulsões, andar em círculos.

Ataxia espinocerebelar

Dados técnicos

Gene: KCNJ10

Cromossomo: 38

Variante: g.22140300C>G

Sinais clínicos

ataxia, incoordenação, convulsões, mioclonia.

Ataxia Espinocerebelar

Dados técnicos

Gene: CAPN1

Cromossomo: 18

Variante: g.52009339C>T

Ataxia Hereditária

Dados técnicos

Gene: RAB24

Cromossomo: 4

Variante: g.36055678A>C

Beta manosidose

Dados técnicos

Gene: MANBA

Cromossomo: 32

Variante: g.24147500A>T

Sinais clínicos

ataxia, incoordenação, convulsões, surdez, déficit proprioceptivo,

Colapso Induzido Por Exercício (CIE/EIC)

Dados técnicos

Gene: DNM1

Cromossomo: 9

Variante: g.55282762C>A

Sinais clínicos

Ataxia, paresia, desorientação, hipertonia, colapso.

Degeneração cortical cerebelar

Dados técnicos

Gene: SNX14

Cromossomo: 12

Variante: g.45530566C>T

Disrafismo espinhal

Dados técnicos

Gene: NKX2-8

Cromossomo: 8

Variante: g.15149895delinsAA

Distrofia Neuroaxonal

Dados técnicos

Gene: PLA2G6

Cromossomo: 19

Variante: g.26544820G>A

Distrofia Neuroaxonal (NAD)

Dados técnicos

Gene: VPS11

Cromossomo: 5

Variante: g.14777774T>C

Sinais clínicos

distrofia neuroaxonal, ataxia, hipermetria, nistagmo.

Distrofia Neuroaxonal / lipofuscinose ceróide neuronal (NCL1)

Dados técnicos

Gene: PPT1

Cromossomo: 15

Variante: g.2860424G>A

Distrofia Neuroaxonal / lipofuscinose ceróide neuronal (NCL1)

Dados técnicos

Gene: PPT1

Cromossomo: 15

Variante: g.2883477_2883478insC

Doença de Krabbe

Dados técnicos

Gene: GALC

Cromossomo: 8

Variante: g.59311801T>G

Doença do Armazenamento Vacuolar Neurodegenerativa

Dados técnicos

Gene: ATG4D

Cromossomo: 20

Variante: g.50618958C>T

Doença do disco intervertebral (IVDD)(marcador de risco)

Dados técnicos

Gene: FGF4-chr12

Cromossomo: 12

Variante: g.33710179_33710180ins_3.2Mb

Sinais clínicos

algia à palpação da coluna, ataxia, desequilíbrio, disfunção urinária e/ou fecal

Encefalopatia Neonatal

Dados técnicos

Gene: ATF2

Cromossomo: 36

Variante: g.19078954A>C

Epilepsia Focal

Dados técnicos

Gene: LGI2

Cromossomo: 3

Variante: g.85210442A>T

Epilepsia Mioclônica Generalizada

Dados técnicos

Gene: DIRAS1

Cromossomo: 20

Variante: g.56474668_56474671del

Hiperecplexia (doença de Startle)

Dados técnicos

Gene: SLC6A5

Cromossomo: 21

Variante: g.42583699_42587925del

Hipomielinização do sistema nervoso central

Dados técnicos

Gene: FNIP2

Cromossomo: 15

Variante: g.55928284delA

Sinais clínicos

Tremores generalizados, ataxia severa, dismetria, nistagmo

L-2-hidroxiglutaricacidemia / Acidúria L-2-Hidroxiglutárica

Dados técnicos

Gene: L2HGDH

Cromossomo: 8

Variante: g.26760351T>C

Sinais clínicos

L-2-hidroxiglutaricacidemia, ataxia cerebelar, convulsão.

L-2-hidroxiglutaricacidemia / Acidúria L-2-Hidroxiglutárica

Dados técnicos

Gene: L2HGDH

Cromossomo: 8

Variante: g.26723470G>A

Sinais clínicos

L-2-hidroxiglutaricacidemia, ataxia cerebelar, convulsão.

Lipofuscinose Ceróide Neuronal (NCL10)

Dados técnicos

Gene: CTSD

Cromossomo: 18

Variante: g.46013354C>T

Lipofuscinose Ceróide Neuronal 12 (NCL12)

Dados técnicos

Gene: ATP13A2

Cromossomo: 2

Variante: g.81208162C>T

Sinais clínicos

Alterações comportamentais, declínio cognitivo, ataxia, demência, convulsões, , agressividade, tremores, deficiência visual moderada

Lipofuscinose Ceróide Neuronal 12 (NCL12)

Dados técnicos

Gene: ATP13A2

Cromossomo: 2

Variante: g.81210367del

Sinais clínicos

Alterações comportamentais, declínio cognitivo, ataxia, demência, convulsões, , agressividade, tremores, deficiência visual moderada

Lipofuscinose Ceróide Neuronal 2 (NCL2)

Dados técnicos

Gene: TPP1

Cromossomo: 21

Variante: g.29925074del

Lipofuscinose ceróide neuronal 4A (NCL4 A)

Dados técnicos

Gene: ARSG

Cromossomo: 9

Variante: g.15071276G>A

Sinais clínicos

déficit cognitivo, déficit motor, ataxia, convulsões

Lipofuscinose Ceróide Neuronal 5 (NCL5)

Dados técnicos

Gene: CLN5

Cromossomo: 22

Variante: g.30574637C>T

Sinais clínicos

alterações comportamentais, hiperatividade, agressividade, déficit visual, ataxia, respostas posturais retardadas

Lipofuscinose Ceróide Neuronal 5 (NCL5)

Dados técnicos

Gene: CLN5

Cromossomo: 22

Variante: g.30574950_30574951del

Sinais clínicos

alterações comportamentais, hiperatividade, agressividade, déficit visual, ataxia, respostas posturais retardadas

Lipofuscinose Ceróide Neuronal 6 (NCL6)

Dados técnicos

Gene: CLN6

Cromossomo: 30

Variante: g.32247875A>G

Sinais clínicos

alterações comportamentais, déficit visual, ataxia, convulsões

Lipofuscinose ceróide neuronal 7 (NCL7)

Dados técnicos

Gene: MFSD8

Cromossomo: 19

Variante: g.13010761del

Lipofuscinose Ceróide Neuronal 8 (NCL8)

Dados técnicos

Gene: CLN8

Cromossomo: 37

Variante: g.30874627dupT

Lipofuscinose Ceróide Neuronal 8 (NCL8)

Dados técnicos

Gene: CLN8

Cromossomo: 37

Variante: g.30874779T>C

Mielopatia degenerativa (SOD1A)

Dados técnicos

Gene: SOD1

Cromossomo: 31

Variante: g.26540342G>A

Sinais clínicos

Ataxia, atrofia muscular, espasticidade propioceptiva, hiporreflexia, hiperestesia, paraplegia.

Narcolepsia

Dados técnicos

Gene: HCRTR2

Cromossomo: 12

Variante: g.22517939G>A

Sinais clínicos

narcolepsia, cataplexia,

Narcolepsia

Dados técnicos

Gene: HCRTR2

Cromossomo: 12

Variante: g.22620881G>A

Sinais clínicos

narcolepsia, cataplexia,

Neuropatia sensorial

Dados técnicos

Gene: FAM134B/RETREG1

Cromossomo: 4

Variante: g.80439639_86910352inv_6.47Mb

Paralisia da laringe - variante de risco

Dados técnicos

Gene: RAPGEF6

Cromossomo: 11

Variante: g.19841335insN[36]

Sinais clínicos

Disfonia, estridor laríngeo, , intolerância ao exercício, dificuldades respiratórias, síncope e cianose

Paralisia Laríngea Juvenil e Polineuropatia (JLPP)

Dados técnicos

Gene: RAB3GAP1

Cromossomo: 19

Variante: g.37908633del

Sinais clínicos

paralisia laríngea, polineuropatia, ataxia, dispneia, estrabismo, microftalmia.

Polineuropatia

Dados técnicos

Gene: NDRG1

Cromossomo: 13

Variante: g.29691070delGTCCAGGCGA

Polineuropatia

Dados técnicos

Gene: NDRG1

Cromossomo: 13

Variante: g.29714606C>A

Polineuropatia

Dados técnicos

Gene: GJA9

Cromossomo: 15

Variante: g.3863520_3863521del

Polineuropatia

Dados técnicos

Gene: ARHGEF10

Cromossomo: 16

Variante: g.54349199delCACGGTGAGC

Síndrome da Queda Episódica

Dados técnicos

Gene: BCAN

Cromossomo: 7

Variante: g.41325010_41340731delinsAAGGCC

Síndrome de Mutilação Acral (AMS)

Dados técnicos

Gene: GDNF

Cromossomo: 4

Variante: g.70875561C>T

Sinais clínicos

analgesia acral, mutilação acral.

Síndrome de Van den Ende-Gupta

Dados técnicos

Gene: SCARF2

Cromossomo: 26

Variante: g.30237714_30237715del

Síndrome Miastênica Congênita (SMC/CMS)

Dados técnicos

Gene: COLQ

Cromossomo: 23

Variante: g.27175559G>A

Sinais clínicos

miastenia congênita, fraqueza muscular, fadiga.

Síndrome Miastênica Congênita (SMC/CMS)

Dados técnicos

Gene: COLQ

Cromossomo: 23

Variante: g.27176737T>C

Sinais clínicos

miastenia congênita, fraqueza muscular, fadiga.

Síndrome miastênica congênita (SMC/CMS)

Dados técnicos

Gene: CHAT

Cromossomo: 28

Variante: g.1484906G>A

Síndrome miastênica congênita (SMC/CMS)

Dados técnicos

Gene: CHRNE

Cromossomo: 5

Variante: g.31705137_31705138insC

Tremor ligado ao X

Dados técnicos

Gene: PLP1

Cromossomo: X

Variante: g.77200833A>C

Dermatológico

Acrodermatite letal

Dados técnicos

Gene: MKLN1

Cromossomo: 14

Variante: g.5731405T>G

Dermatomiosite - variante de risco 1

Dados técnicos

Gene: PAN2

Cromossomo: 10

Variante: g.627760G>A

Sinais clínicos

dermatomiosite, alopecia, dermatite, disfagia, megaesôfago.

Dermatomiosite - variante de risco 2

Dados técnicos

Gene: MAP3K7CL

Cromossomo: 31

Variante: g.24132273_24132282delinsACTCCACAAA>GACT

Sinais clínicos

dermatomiosite, alopecia, dermatite, disfagia, megaesôfago.

Displasia ectodérmica

Dados técnicos

Gene: EDA

Cromossomo: X

Variante: g.54511433G>A

Sinais clínicos

displasia ectodérmica, alopecia.

Displasia Ectodérmica

Dados técnicos

Gene: PKP1

Cromossomo: 7

Variante: g.1966531C>G

Epidermólise Bolhosa Distrófica

Dados técnicos

Gene: COL7A1

Cromossomo: 20

Variante: g.40538034G>A

Hiperqueratose hereditária de coxins

Dados técnicos

Gene: DSG1

Cromossomo: 7

Variante: g.58163636_58163640del

Hiperqueratose hereditária de coxins

Dados técnicos

Gene: KRT16

Cromossomo: 9

Variante: g.21170013_21170014delinsCGGA

Sinais clínicos

fissuras palmoplantares, proliferação queratinosa

Hiperqueratose hereditária de coxins

Dados técnicos

Gene: KRT16

Cromossomo: 9

Variante: g.21170028del

Hiperqueratose hereditária de coxins

Dados técnicos

Gene: FAM83G

Cromossomo: 5

Variante: g.41055619G>C

Ictiose

Dados técnicos

Gene: SLC27A4

Cromossomo: 9

Variante: g.55168916C>T

Sinais clínicos

descamação, hiperqueratose,

Ictiose

Dados técnicos

Gene: ASPRV1

Cromossomo: 10

Variante: g.68587027A>G

Sinais clínicos

Descamação, seborreia, hipotricose.

Ictiose

Dados técnicos

Gene: PNPLA1

Cromossomo: 12

Variante: g.5417390_5417392delinsTACTACTA

Sinais clínicos

Descamação, seborreia, hipotricose.

Ictiose

Dados técnicos

Gene: NIPAL4

Cromossomo: 4

Variante: g.52737278del

Paraqueratose Nasal Hereditária (HNPK)

Dados técnicos

Gene: SUV39H2

Cromossomo: 2

Variante: g.21731842A>C

Sinais clínicos

paraqueratose nasal, focinho seco,

Síndrome de Ehler-Danlos/astenia cutânea

Dados técnicos

Gene: COL5A1

Cromossomo: 9

Variante: g.50806168delG

Oftálmico

Acromatopsia/ hemeralopia

Dados técnicos

Gene: CNGA3

Cromossomo: 10

Variante: g.44234861C>T

Sinais clínicos

acromatopsia, nistagmo, midríase, hipersensibilidade luminosa.

Acromatopsia/ hemeralopia

Dados técnicos

Gene: CNGA3

Cromossomo: 10

Variante: g.44234200_44234202del

Sinais clínicos

acromatopsia, nistagmo, midríase, hipersensibilidade luminosa.

Acromatopsia/ hemeralopia

Dados técnicos

Gene: CNGB3

Cromossomo: 29

Variante: g.32837065C>T

Anomalia do Olho do Collie (CEA)

Dados técnicos

Gene: NHEJ1

Cromossomo: 37

Variante: g.25698030_25705826del

Sinais clínicos

Cegueira, coloboma, hipoplasia coroidal, esclera, retina, coroide, deficiência visual.

Atrofia Progressiva da Retina

Dados técnicos

Gene: CNGA1

Cromossomo: 13

Variante: g.43831897_43831900del

Atrofia Progressiva da Retina

Dados técnicos

Gene: RHO

Cromossomo: 20

Variante: g.5637394G>C

Atrofia Progressiva da Retina

Dados técnicos

Gene: CNGB1

Cromossomo: 2

Variante: g.58622673_58622675delinsCTAGCTAC

Atrofia Progressiva da Retina - Início Tardio

Dados técnicos

Gene: SAG

Cromossomo: 25

Variante: g.44843440T>C

Atrofia progressiva da retina (PRA tipo 5)

Dados técnicos

Gene: NECAP1

Cromossomo: 27

Variante: g.37468611G>A

Sinais clínicos

Cegueira, fotofobia

Atrofia Progressiva da Retina (PRA1)

Dados técnicos

Gene: SLC4A3

Cromossomo: 37

Variante: g.26145745_26145746insC

Atrofia progressiva da retina(PRA 2)

Dados técnicos

Gene: TTC8

Cromossomo: 8

Variante: g.60090185del

Atrofia Progressiva de Retina (PRA - crd1)

Dados técnicos

Gene: PDE6B

Cromossomo: 3

Variante: g.91747713C>T

Sinais clínicos

Cegueira, fotofobia

Atrofia Progressiva de Retina (PRA - crd1)

Dados técnicos

Gene: PDE6B

Cromossomo: 3

Variante: g.91747685_91747686insGGACTTCA

Sinais clínicos

Cegueira, fotofobia

Atrofia Progressiva de Retina (PRA - crd1)

Dados técnicos

Gene: PDE6B

Cromossomo: 3

Variante: g.91747728_91747730del

Sinais clínicos

Cegueira, fotofobia

Atrofia Progressiva de Retina (PRA/PRCD)

Dados técnicos

Gene: PRCD

Cromossomo: 9

Variante: g.4188663C>T

Sinais clínicos

Cegueira, fotofobia

Atrofia Progressiva de Retina (RCD3)

Dados técnicos

Gene: PDE6A

Cromossomo: 4

Variante: g.59145361del

Catarata Hereditária (HC)

Dados técnicos

Gene: HSF4

Cromossomo: 5

Variante: g.82198105del

Sinais clínicos

catarata, cristalino, glaucoma, deficiência visual.

Distrofia de cones e bastonentes (crd-2)

Dados técnicos

Gene: IQCB1

Cromossomo: 33

Variante: g.25078911insG

Distrofia macular da córnea

Dados técnicos

Gene: LOC489707

Cromossomo: 5

Variante: g.75279699C>A

Sinais clínicos

distrofia macular, córnea, opacidades corneanas, deficiência visual,

Doença de Stargardt (Degeneração Retinal)

Dados técnicos

Gene: ABCA4

Cromossomo: 6

Variante: g.55146549insC

Sinais clínicos

Deficiência visual, fotofobia, reflexo pupilar anormal

Glaucoma Primário de Ângulo Aberto

Dados técnicos

Gene: ADAMTS10

Cromossomo: 20

Variante: g.53096339C>T

Sinais clínicos

Algia, eritema ocular, protusão ocular, buftalmia, midríase, leucoma da córnea.

Goniodisgenesia e glaucoma

Dados técnicos

Gene: OLFML3

Cromossomo: 17

Variante: g.51786924G>A

Sinais clínicos

Algia, eritema ocular, protusão ocular, buftalmia, midríase, leucoma da córnea.

Luxação primária da Lente (PLL)

Dados técnicos

Gene: ADAMTS17

Cromossomo: 3

Variante: g.40782144G>A

Sinais clínicos

Algia súbita, eritema ocular, leucoma da córnea, estrabismo.

Malformação Ocular Congênita

Dados técnicos

Gene: SIX6

Cromossomo: 8

Variante: g.35566504C>T

Sinais clínicos

hipoplasia nervo óptico, displasia retiniana, nistagmo, midríase, catarata, cegueira.

Retinopatia Multifocal 1

Dados técnicos

Gene: BEST1

Cromossomo: 18

Variante: g.54478586G>A

Sinais clínicos

retinopatia, fundo tapetal, fundo não tapetal, retina.

Retinopatia Multifocal 2

Dados técnicos

Gene: BEST1

Cromossomo: 18

Variante: g.54476143C>T

Sinais clínicos

retinopatia, fundo tapetal, fundo não tapetal, retina.

Síndrome do Olho Seco

Dados técnicos

Gene: FAM83H

Cromossomo: 13

Variante: g.37328055del

Sinais clínicos

olho seco, ceratoconjuntivite seca, dermatose ictiosiforme, úlcera de córnea.

Odontológico

Amelogênese Imperfeita/hipoplasia familiar de esmalte (FEH)

Dados técnicos

Gene: ACPT

Cromossomo: 1

Variante: g.106051995insC

Sinais clínicos

hipoplasia do esmalte dentário, pigmentação dentária

Amelogênese Imperfeita/hipoplasia familiar de esmalte (FEH)

Dados técnicos

Gene: SLC24A4

Cromossomo: 8

Variante: g.1679121_1679122: 21 bp insertion

Sinais clínicos

hipoplasia do esmalte dentário, pigmentação dentária

Amelogênese Imperfeita/hipoplasia familiar de esmalte (FEH)

Dados técnicos

Gene: ENAM

Cromossomo: 13

Variante: g.59946494delTTTCC

Sinais clínicos

hipoplasia do esmalte dentário, pigmentação dentária

Hematológico

Anomalia de May-Hegglin

Dados técnicos

Gene: MYH9

Cromossomo: 10

Variante: g.28120346G>A

Sinais clínicos

Trombocitopenia, com presença de macrotrombócitos de formato variável, frequentemente fusiformes

Deficiência de piruvato quinase

Dados técnicos

Gene: PKLR

Cromossomo: 7

Variante: g.42268632C>T

Sinais clínicos

anemia hemolítica regenerativa macrocítica hipocrômica

Deficiência de piruvato quinase

Dados técnicos

Gene: PKLR

Cromossomo: 7

Variante: g.42268927G>A

Sinais clínicos

anemia hemolítica regenerativa macrocítica hipocrômica

Deficiência de piruvato quinase

Dados técnicos

Gene: PKLR

Cromossomo: 7

Variante: g.42268681T>C

Sinais clínicos

anemia hemolítica regenerativa macrocítica hipocrômica

Deficiência de piruvato quinase

Dados técnicos

Gene: PKLR

Cromossomo: 7

Variante: g.42267825del

Sinais clínicos

anemia hemolítica regenerativa macrocítica hipocrômica

Deficiência de pré-calicreína

Dados técnicos

Gene: KLKB1

Cromossomo: 16

Variante: g.44501415A>T

Sinais clínicos

TTPa, hematúria, sangramento gastrointestinal, cascata de coagulação

Deficiência do fator VII

Dados técnicos

Gene: F7

Cromossomo: 22

Variante: g.60578895G>A

Sinais clínicos

fator VII, protrombina, TP, cascata de coagulação.

Disfunção Plaquetária (trombopatia)

Dados técnicos

Gene: RASGRP1

Cromossomo: 18

Variante: g.52417313_52417315del

Sinais clínicos

epistaxe, petéquias, hematomas, hemorragia.

Doença de von Willebrand Tipo I

Dados técnicos

Gene: VWF

Cromossomo: 27

Variante: g.38951839G>A

Sinais clínicos

Petéquias, hematomas, epistaxe, hematúria, hemorragia.

Doença de von Willebrand Tipo II

Dados técnicos

Gene: VWF

Cromossomo: 27

Variante: g.38924099A>G

Sinais clínicos

Petéquias, hematomas, epistaxe, hematúria, hemorragia

Doença de von Willebrand Tipo III

Dados técnicos

Gene: VWF

Cromossomo: 27

Variante: g.38848106del

Sinais clínicos

Petéquias, hematomas, epistaxe, hematúria, hemorragia

Eliptocitose

Dados técnicos

Gene: SPTB

Cromossomo: 8

Variante: g.39170437G>A

Hemofilia A - deficiência do fator VIII

Dados técnicos

Gene: F8

Cromossomo: X

Variante: g.122975611C>T

Sinais clínicos

fator VIII, TPPa, cascata de coagulação.

Hemofilia A - deficiência do fator VIII

Dados técnicos

Gene: F8

Cromossomo: X

Variante: g.122981181G>C

Sinais clínicos

fator VIII, TPPa, cascata de coagulação.

Hemofilia A - deficiência do fator VIII

Dados técnicos

Gene: F8

Cromossomo: X

Variante: g.123043081C>T

Sinais clínicos

fator VIII, TPPa, cascata de coagulação.

Hemofilia B – Deficiência do Fator IX

Dados técnicos

Gene: F9

Cromossomo: X

Variante: g.109530868G>A

Sinais clínicos

fator IX, cascata de coagulação,

Hemofilia B – Deficiência do Fator IX

Dados técnicos

Gene: F9

Cromossomo: X

Variante: del gene inteiro

Sinais clínicos

fator IX, cascata de coagulação,

Macrotrombocitopenia Congênita

Dados técnicos

Gene: TUBB1

Cromossomo: 24

Variante: g.43766144G>A

Sinais clínicos

Em geral, a condição não apresenta sinais clínicos evidentes

Neutropenia cíclica/Síndrome do Collie Cinza

Dados técnicos

Gene: AP3B1

Cromossomo: 3

Variante: g.28663120_28663121insA

Sinais clínicos

neutropenia, infecções recorrentes

Policitemia

Dados técnicos

Gene: JAK2

Cromossomo: 1

Variante: g.93416506(MNP_GTCTGT>TTCCTT)

Sinais clínicos

policitemia, hematócrito, eritropoietina.

Síndrome de Bernard-Soulier (BSS)

Dados técnicos

Gene: GP9

Cromossomo: 20

Variante: g.3025814_3028273del: 265 pb

Síndrome de Scott Canina (CSS)

Dados técnicos

Gene: ANO6

Cromossomo: 27

Variante: g.8912219C>T

Sinais clínicos

Síndrome de Scott, hemorragia, hematoma, hemartrose, epistaxe.

Cardiovascular

Cardiomiopatia Arritmogênica do Ventrículo Direito (CAVD)

Dados técnicos

Gene: STRN

Cromossomo: 17

Variante: g.29270913_29270920del

Sinais clínicos

arritmia, ejeção ventricular, dilatação ventricular.

Cardiomiopatia Dilatada (CMD)

Dados técnicos

Gene: RBM20

Cromossomo: 28

Variante: g.22146844_22146865del

Sinais clínicos

cardiomiopatia dilatada, cardiomiopatia, taquicardia, taquipneia, arritmia, síncope.

Cardiomiopatia dilatada, variante de risco DCM1

Dados técnicos

Gene: PDK4

Cromossomo: 14

Variante: g.20829667_20829682del

Sinais clínicos

cardiomiopatia dilatada, cardiomiopatia, taquicardia, taquipneia, arritmia, síncope.

Cardiomiopatia dilatada, variante de risco DCM2

Dados técnicos

Gene: TTN

Cromossomo: 20

Variante: g.45024672C>T

Sinais clínicos

cardiomiopatia dilatada, cardiomiopatia, taquicardia, taquipneia, arritmia, síncope.

Cardiomiopatia e mortalidade juvenil

Dados técnicos

Gene: YARS2

Cromossomo: 27

Variante: g.16157324G>A

Sinais clínicos

cardiomiopatia, dispneia, letargia, morte precoce

Renal/Urinário

Cistadenocarcinoma Renal e Dermatofibrose Nodular

Dados técnicos

Gene: FLCN

Cromossomo: 5

Variante: g.42186445A>G

Sinais clínicos

cistos renais, cistadenocarcinoma renal, dermatofibrose,

Cistinúria Tipo IA

Dados técnicos

Gene: SLC3A1

Cromossomo: 10

Variante: g.46706001C>T

Sinais clínicos

cistinúria, cistite, hematúria, estranguria, insuficiência renal.

Cistinúria Tipo IA

Dados técnicos

Gene: SLC3A1

Cromossomo: 10

Variante: g.46700948del

Sinais clínicos

cistinúria, cistite, hematúria, estranguria, insuficiência renal.

Cistinúria Tipo IIA

Dados técnicos

Gene: SLC3A1

Cromossomo: 10

Variante: g.46725151_46725156del

Sinais clínicos

cistinúria, cistite, hematúria, estranguria, insuficiência renal.

Cistinúria Tipo IIB

Dados técnicos

Gene: SLC7A9

Cromossomo: 1

Variante: g.119211940G>A

Sinais clínicos

cistinúria, cistite, hematúria, estranguria, insuficiência renal.

Doença do rim policístico

Dados técnicos

Gene: PKD1

Cromossomo: 6

Variante: g.38856816G>A

Hiperoxalúria Primária

Dados técnicos

Gene: AGXT

Cromossomo: 25

Variante: g.50968854G>A

Hiperuricosúria (HUU)

Dados técnicos

Gene: SLC2A9

Cromossomo: 3

Variante: g.69456869G>T

Sinais clínicos

ácido úrico, hiperuricosúria, urólitíase, urato de amônio, polaquiúria, hematúria, disúria, hipercalemia, acidose metabólica, azotemia.

Nefropatia hereditária

Dados técnicos

Gene: COL4A4

Cromossomo: 25

Variante: g.39893376G>A

Sinais clínicos

poliúria, anorexia, proteinúria, anemia, azotemia, êmese

Nefropatia hereditária

Dados técnicos

Gene: COL4A4

Cromossomo: 25

Variante: g.39953906T>A

Sinais clínicos

poliúria, anorexia, proteinúria, anemia, azotemia, êmese

Nefropatia hereditária ligada ao X (Síndrome de Alport)

Dados técnicos

Gene: COL4A5

Cromossomo: X

Variante: g.82196868G>T

Sinais clínicos

Síndrome de Alport, nefropatia, proteinúria, hematúria.

Esquelético

Condrodisplasia

Dados técnicos

Gene: SLC13A1

Cromossomo: 14

Variante: g.60628774_60758561del

Sinais clínicos

condrodisplasia, artrite, prognatismo.

Displasia esquelética tipo 2

Dados técnicos

Gene: COL11A2

Cromossomo: 12

Variante: g.2652874C>G

Sinais clínicos

displasia esqueléticca,

Displasia oculoesquelética 2 (displasia retineana e nanismo 2)

Dados técnicos

Gene: COL9A2

Cromossomo: 15

Variante: g.2645695_2646962 : 1267 bp deletion

Osteogênese Imperfeita

Dados técnicos

Gene: SERPINH1

Cromossomo: 21

Variante: g.23033735A>G

Sinais clínicos

múltiplas fraturas, fraqueza de articulações e tendões

Osteopatia Craniomandibular (CMO)

Dados técnicos

Gene: SLC37A2

Cromossomo: 5

Variante: g.9387327G>A

Sinais clínicos

proliferação óssea, disfagia, mandíbula, febre, inapetência.

Imunológico

Deficiência de Adesão Leucocitária Canina Tipo I

Dados técnicos

Gene: ITGB2

Cromossomo: 31

Variante: g.38537012C>G

Deficiência de Adesão Leucocitária Canina Tipo III

Dados técnicos

Gene: FERMT3

Cromossomo: 18

Variante: g.52835933insGGCAGCCGTCTT

Sinais clínicos

anorexia, infecções recorrentes, onfaloflebite neonatal, metáfises aumentadas dos ossos longos, aumento de gânglios linfáticos, leucocitose, neutrofilia

Deficiência de C3

Dados técnicos

Gene: C3

Cromossomo: 20

Variante: g.53573746delC

Imunodeficiência severa combinada autossômica

Dados técnicos

Gene: PRKDC

Cromossomo: 29

Variante: g.49588C>A

Imunodeficiência severa combinada ligada ao X

Dados técnicos

Gene: IL2RG

Cromossomo: X

Variante: g.55483459insG

Síndrome do Neutrófilo Aprisionado

Dados técnicos

Gene: VPS13B

Cromossomo: 13

Variante: g.1412654del

Sinais clínicos

neutrófilo aprisionado, neutrófilo preso, poliartrite, claudicação, gastroenterite.

Metabólico

Deficiência de Catalase

Dados técnicos

Gene: CAT

Cromossomo: 18

Variante: g.33397548C>T

Deficiência de Fosfofrutoquinase/ doença de estocagem do glicogênio VII

Dados técnicos

Gene: PFKM

Cromossomo: 27

Variante: g.6620819C>T

Deficiência de Fosfofrutoquinase/ doença de estocagem do glicogênio VII

Dados técnicos

Gene: PFKM

Cromossomo: 27

Variante: g.6631627G>A

Doença de Menkes

Dados técnicos

Gene: ATP7A

Cromossomo: X

Variante: g.60279238C>T

Sinais clínicos

Menkes, cobre, degeneração cerebral, degeneração cerebelar.

Doença de Wilson

Dados técnicos

Gene: ATP7B

Cromossomo: 22

Variante: g.225097G>A

Sinais clínicos

Wilson, cobre, cirrose hepática, degeneração neuronal.

Doença do Armazenamento de Glicogênio III

Dados técnicos

Gene: AGL

Cromossomo: 6

Variante: g.50050451delT

Fucosidose

Dados técnicos

Gene: FUCA1

Cromossomo: 2

Variante: g.75665866_75665879del

Gangliosidose

Dados técnicos

Gene: GLB1

Cromossomo: 23

Variante: g.3754313G>A

Gangliosidose

Dados técnicos

Gene: GLB1

Cromossomo: 23

Variante: g.3796315delC

Gangliosidose

Dados técnicos

Gene: GLB1

Cromossomo: 23

Variante: g.3796356insAGGATCCCAGACTTGCCCCA

Gangliosidose GM2

Dados técnicos

Gene: HEXB

Cromossomo: 2

Variante: g.57225684delG

Hipertermia Maligna (HM)

Dados técnicos

Gene: RYR1

Cromossomo: 1

Variante: g.114562165A>G

Sinais clínicos

hipercapnia, taquicardia, hipertermia, arritmia, rabdomiólise, insuficiência renal, anestesia.

MDR1 - var. 1

Dados técnicos

Gene: ABCB1

Cromossomo: 14

Variante: g.13726594_13726597del

Sinais clínicos

Midríase, sialorreia, ataxia, convulsão

MDR1 - var. 2

Dados técnicos

Gene: ABCB1

Cromossomo: 14

Variante: g.13742402A>C

Sinais clínicos

Midríase, sialorreia, ataxia, convulsão

MDR1 - var. 3

Dados técnicos

Gene: ABCB1

Cromossomo: 14

Variante: g.13737173_13737174insAAT

Sinais clínicos

Midríase, sialorreia, ataxia, convulsão

Mucopolissacaridose IIIa (MPSIIIa)

Dados técnicos

Gene: SGSH

Cromossomo: 9

Variante: g.1544373_15443785delCCA

Sinais clínicos

Ataxia spinocerebelar, nistagmo

Mucopolissacaridose VI (MPSVI)

Dados técnicos

Gene: ARSB

Cromossomo: 3

Variante: g.27870253_27870274del

Sinais clínicos

Displasia epifisária, maformações vertebrais, luxação/subluxação das articulações, opacidade de córnea, atraso de crescimento, hipotrofia muscular

Mucopolissacaridose VI (MPSVI)

Dados técnicos

Gene: ARSB

Cromossomo: 3

Variante: g.27870445C>T

Sinais clínicos

Malformações faciais, esqueléticas e vertebrais, luxação/subluxação das articulações, opacidade de córnea, atraso de crescimento, hipotrofia muscular

Mucopolissacaridose VII (MPSVII)

Dados técnicos

Gene: GUSB

Cromossomo: 6

Variante: g.741429C>T

Sinais clínicos

dismorfia facial, déficit de crescimento, depósito lisossômico,

Mucopolissacaridose VII (MPSVII)

Dados técnicos

Gene: GUSB

Cromossomo: 6

Variante: g.740428G>A

Sinais clínicos

dismorfia facial, déficit de crescimento, depósito lisossômico,

Raquitismo por deficiencia de vitamina D tipo II

Dados técnicos

Gene: VDR

Cromossomo: 27

Variante: g.6895068delG

Pulmonar

Discinesia ciliar primária

Dados técnicos

Gene: CCDC39

Cromossomo: 34

Variante: g.13952270G>A

Discinesia ciliar primária

Dados técnicos

Gene: NME5

Cromossomo: 11

Variante: g.25792084del

Inflamação Pulmonar Recorrente

Dados técnicos

Gene: AKNA

Cromossomo: 11

Variante: g.68576237_68576240del

Síndrome do Desconforto Respiratório Agudo

Dados técnicos

Gene: ANLN

Cromossomo: 14

Variante: g.47812143C>T

Sinais clínicos

Taquipnea, tosse, respiração ruidosa, estresse respiratório severo

Musculoesquelético

Disostose Espondilocostal

Dados técnicos

Gene: HES7

Cromossomo: 5

Variante: g.32945846del

Distrofia muscular tipo cintura 3R (LGMDR3)

Dados técnicos

Gene: SGCA

Cromossomo: 9

Variante: g.26166312G>A

Distrofia muscular – Tipo Duchenne

Dados técnicos

Gene: DMD

Cromossomo: X

Variante: g.27926945C>T

Sinais clínicos

andar de coelho, sialorreia, dificuldade de deglutição, atrofia muscular

Distrofia muscular – Tipo Duchenne

Dados técnicos

Gene: DMD

Cromossomo: X

Variante: g.27926946T>C

Sinais clínicos

andar de coelho, sialorreia, dificuldade de deglutição, atrofia muscular

Distrofia muscular – Tipo Duchenne

Dados técnicos

Gene: DMD

Cromossomo: X

Variante: g.26956239C>A

Sinais clínicos

andar de coelho, sialorreia, dificuldade de deglutição, atrofia muscular

Hipertrofia muscular/musculatura dupla

Dados técnicos

Gene: MSTN

Cromossomo: 37

Variante: g.729363delCA

Miopatia Centronuclear 2

Dados técnicos

Gene: BIN1

Cromossomo: 19

Variante: g.23522400A>G

Sinais clínicos

miopatia, atrofia muscular, hipotonia muscular, dispneia.

Miopatia Miotubular Ligada ao X

Dados técnicos

Gene: MTM1

Cromossomo: X

Variante: g.118885117C>A

Sinais clínicos

miopatia miotubular, hipotonia muscular, dispneia.

Miopatia Miotubular Ligada ao X

Dados técnicos

Gene: MTM1

Cromossomo: X

Variante: g.118901282A>C

Miotonia Congênita

Dados técnicos

Gene: CLCN1

Cromossomo: 16

Variante: g.6366383G>A

Sinais clínicos

miotonia, miotonia congênita, hipertrofia muscular, hipersalivação, sialorréia

Miotonia Congênita

Dados técnicos

Gene: CLCN1

Cromossomo: 16

Variante: g.6344729_6344730insT

Sinais clínicos

miotonia, miotonia congênita, hipertrofia muscular, hipersalivação, sialorréia

Miotonia Congênita

Dados técnicos

Gene: CLCN1

Cromossomo: 16

Variante: g.6344748_6344749insT

Sinais clínicos

miotonia, miotonia congênita, hipertrofia muscular, hipersalivação, sialorréia

Osteogênese Imperfeita

Dados técnicos

Gene: COL1A2

Cromossomo: 14

Variante: g.19918265_19918268delinsTGTCATTGG

Sinais clínicos

múltiplas fraturas, fraqueza de articulações e tendões

Osteogênese Imperfeita

Dados técnicos

Gene: COL1A2

Cromossomo: 14

Variante: g.19898487G>A

Sinais clínicos

múltiplas fraturas, fraqueza de articulações e tendões

Osteogênese Imperfeita tipo III

Dados técnicos

Gene: COL1A1

Cromossomo: 9

Variante: g.26193593C>G

Sinais clínicos

múltiplas fraturas, fraqueza de articulações e tendões

Endócrino

Gastrointestinal

Desenvolvimento

Palato Fendido

Dados técnicos

Gene: ADAMTS20

Cromossomo: 27

Variante: g.10553478_10553479del

Sinais clínicos

fenda labial, fenda palatina

Persistência do ducto Mulleriano

Dados técnicos

Gene: AMHR2

Cromossomo: 27

Variante: g.1794738G>A

Sindrome de Musladin-Lueke

Dados técnicos

Gene: ADAMTSL2

Cromossomo: 9

Variante: g.49931561C>T

Síndrome de Raine ou Hipomineralização Dentária

Dados técnicos

Gene: FAM20C

Cromossomo: 6

Variante: g.16452327G>A

Sinais clínicos

Síndrome de Raine, hipomineralização dentária, pulpite, polpa dentária, esmalte dentário.

Sensorial

Surdez

Dados técnicos

Gene: EPS8L2

Cromossomo: 18

Variante: g.25752663_25752674del

Surdez de Início no Adulto

Dados técnicos

Gene: USP31

Cromossomo: 6

Variante: g.25681850G>T

Sinais clínicos

surdez adulta, perda auditiva.

Surdez Hereditária

Dados técnicos

Gene: PTPRQ

Cromossomo: 15

Variante: g.22989894_22989895insA

Surdez Hereditária com Disfunção Vestibular

Dados técnicos

Gene: MYO7A

Cromossomo: 21

Variante: g.21563111C>T

Sinais clínicos

surdez, perda auditiva, síndrome vestibular, head tilt, nistagmo, ataxia.